Fenilcetonúria

A fenilcetonúria (PKU) é uma condição rara em que um bebê nasce sem a capacidade de quebrar adequadamente um aminoácido chamado fenilalanina.

A fenilcetonúria (PKU) é hereditária, o que significa que é transmitida através das famílias. Ambos os pais devem transmitir uma cópia não funcional do gene para que um bebê tenha a doença. Quando for esse o caso, seus filhos têm uma chance de 1 em 4 de serem afetados.

Os bebês com PKU estão sem uma enzima chamada fenilalanina hidroxilase. É necessário para quebrar o aminoácido essencial fenilalanina. A fenilalanina é encontrada em alimentos que contêm proteínas.

Sem a enzima, os níveis de fenilalanina aumentam no corpo. Esse acúmulo pode prejudicar o sistema nervoso central e causar danos cerebrais.

A fenilalanina desempenha um papel na produção de melanina do corpo. O pigmento é responsável pela cor da pele e do cabelo. Portanto, bebês com a doença geralmente têm pele, cabelo e olhos mais claros do que irmãos sem a doença.

Outros sintomas podem incluir:

• Habilidades mentais e sociais atrasadas
• Tamanho da cabeça muito menor que o normal
• Hiperatividade
• Movimentos bruscos dos braços ou pernas
• Deficiência mental
• Convulsões
• Erupções cutâneas
• Tremores

Se a PKU não for tratada ou se forem ingeridos alimentos que contenham fenilalanina, o hálito, a pele, a cera do ouvido e a urina podem ter um odor de "rato" ou "mofo". Esse odor é devido ao acúmulo de substâncias de fenilalanina no corpo.

A PKU pode ser facilmente detectada com um simples exame de sangue. Todos os estados dos Estados Unidos exigem um teste de triagem PKU para todos os recém-nascidos como parte do painel de triagem neonatal. O teste geralmente é feito com algumas gotas de sangue do bebê antes que ele saia do hospital.

Se o teste de triagem for positivo, novos exames de sangue e urina são necessários para confirmar o diagnóstico. Testes genéticos também são feitos.

PKU é uma doença tratável. O tratamento envolve uma dieta com muito baixo teor de fenilalanina, principalmente quando a criança está crescendo. A dieta deve ser rigorosamente seguida. Isso requer supervisão cuidadosa de um nutricionista ou médico registrado e a cooperação dos pais e da criança. Aqueles que continuam a dieta até a idade adulta têm melhor saúde física e mental do que aqueles que não a seguem. "Dieta vitalícia" tornou-se o padrão recomendado pela maioria dos especialistas. Mulheres com PKU precisam seguir a dieta antes da concepção e durante a gravidez.

Existem grandes quantidades de fenilalanina no leite, ovos e outros alimentos comuns. O adoçante artificial NutraSweet (aspartame) também contém fenilalanina. Quaisquer produtos que contenham aspartame devem ser evitados.

Existem várias fórmulas especiais feitas para bebês com PKU. Eles podem ser usados ​​como uma fonte de proteína extremamente baixa em fenilalanina e balanceada para os aminoácidos essenciais restantes. Crianças mais velhas e adultos usam uma fórmula diferente que fornece proteínas nas quantidades de que precisam. Pessoas com PKU precisam tomar fórmula todos os dias durante toda a vida.

Espera-se que o resultado seja muito bom se a dieta for seguida de perto, começando logo após o nascimento da criança. Se o tratamento for atrasado ou a condição permanecer sem tratamento, ocorrerão danos cerebrais. O funcionamento da escola pode ser ligeiramente prejudicado.

Se as proteínas contendo fenilalanina não forem evitadas, a PKU pode levar à deficiência mental no final do primeiro ano de vida.

Ocorre deficiência mental grave se o distúrbio não for tratado. O TDAH (transtorno de déficit de atenção e hiperatividade) parece ser um problema comum em quem não segue uma dieta com baixo teor de fenilalanina.

Ligue para o seu médico se o seu bebê não foi testado para PKU. Isso é particularmente importante se alguém em sua família tiver o transtorno.

Um ensaio enzimático ou teste genético pode determinar se os pais são portadores do gene para PKU. A biópsia de vilosidade coriônica ou amniocentese pode ser feita durante a gravidez para testar o feto para PKU.

É muito importante que as mulheres com PKU sigam rigorosamente uma dieta baixa em fenilalanina antes de engravidar e durante a gravidez. O acúmulo de fenilalanina prejudicará o desenvolvimento do bebê, mesmo que a criança não tenha herdado a doença por completo.

PKU; Fenilcetonúria neonatal

• Teste de fenilcetonúria
• Teste de triagem neonatal

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