Adrenoleucodistrofia

A adrenoleucodistrofia descreve vários distúrbios intimamente relacionados que interrompem a degradação de certas gorduras. Esses distúrbios são frequentemente transmitidos (herdados) nas famílias.

A adrenoleucodistrofia geralmente é transmitida de pai para filho como uma característica genética ligada ao X. Afeta principalmente homens. Algumas mulheres portadoras podem ter formas mais brandas da doença. Afeta cerca de 1 em 20.000 pessoas de todas as raças.

A condição resulta no acúmulo de ácidos graxos de cadeia muito longa no sistema nervoso, na glândula adrenal e nos testículos. Isso interrompe a atividade normal nessas partes do corpo.

Existem três categorias principais de doenças:

• Forma cerebral infantil - aparece na metade da infância (entre 4 e 8 anos)
• Adrenomielopatia - ocorre em homens na casa dos 20 anos ou mais tarde na vida
• Função da glândula adrenal prejudicada (chamada de doença de Addison ou fenótipo semelhante a Addison) - a glândula adrenal não produz hormônios esteróides suficientes

Os sintomas do tipo cerebral na infância incluem:

• Mudanças no tônus ​​muscular, especialmente espasmos musculares e movimentos descontrolados
• Olhos cruzados
• Escrita à mão que fica pior
• Dificuldade na escola
• Dificuldade em entender o que as pessoas estão dizendo
• Perda de audição
• Hiperatividade
• Piora dos danos ao sistema nervoso, incluindo coma, diminuição do controle motor fino e paralisia
• Convulsões
• Dificuldades de engolir
• Deficiência visual ou cegueira

Os sintomas de adrenomielopatia incluem:

• Dificuldade em controlar a micção
• Possível piora da fraqueza muscular ou rigidez das pernas
• Problemas com velocidade de pensamento e memória visual

Os sintomas de insuficiência da glândula adrenal (tipo Addison) incluem:

• Coma
• Apetite diminuído
• Cor da pele aumentada
• Perda de peso e massa muscular (definhamento)
• Fraqueza muscular
• Vômito

Os testes para esta condição incluem:

• Níveis sanguíneos de ácidos graxos de cadeia muito longa e hormônios que são produzidos pela glândula adrenal
• Estudo cromossômico para procurar mudanças (mutações) no ABCD1 gene
• Ressonância magnética da cabeça
• Biópsia de pele

A disfunção adrenal pode ser tratada com esteróides (como o cortisol) se a glândula adrenal não estiver produzindo hormônios suficientes.

Um tratamento específico para adrenoleucodistrofia ligada ao X não está disponível. Um transplante de medula óssea pode interromper o agravamento da condição.

Os cuidados de suporte e o monitoramento cuidadoso da função da glândula adrenal prejudicada podem ajudar a melhorar o conforto e a qualidade de vida.

Os seguintes recursos podem fornecer mais informações sobre adrenoleucodistrofia:

• Organização Nacional para Doenças Raras - rarediseases.org/rare-diseases/adrenoleukodystrophy
• NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-adrenoleukodystrophy

A forma infantil de adrenoleucodistrofia ligada ao X é uma doença progressiva. Leva a um coma de longo prazo (estado vegetativo) cerca de 2 anos após o desenvolvimento dos sintomas do sistema nervoso. A criança pode viver nessa condição por até 10 anos até que ocorra a morte.

As outras formas desta doença são mais brandas.

Essas complicações podem ocorrer:

• Crise adrenal
• Estado vegetativo

Ligue para seu médico se:

• Seu filho desenvolve sintomas de adrenoleucodistrofia ligada ao X
• Seu filho tem adrenoleucodistrofia ligada ao X e está piorando

O aconselhamento genético é recomendado para casais com história familiar de adrenoleucodistrofia ligada ao X. As mães de filhos afetados têm 85% de chance de serem portadoras dessa condição.

O diagnóstico pré-natal de adrenoleucodistrofia ligada ao X também está disponível. Isso é feito testando células de biópsia de vilo corial ou amniocentese. Esses testes procuram uma alteração genética conhecida na família ou níveis de ácidos graxos de cadeia muito longa.

Adrenoleucodistrofia ligada ao X; Adrenomieloneuropatia; Adrenoleucodistrofia cerebral infantil; ALD; Complexo Schilder-Addison

• Adrenoleucodistrofia neonatal

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