Alcaptonúria

A alcaptonúria é uma condição rara em que a urina de uma pessoa adquire uma coloração marrom-escura quando exposta ao ar. A alcaptonúria faz parte de um grupo de doenças conhecidas como erro inato do metabolismo.

Um defeito no HGD gene causa alcaptonúria.

O defeito do gene torna o corpo incapaz de decompor adequadamente certos aminoácidos (tirosina e fenilalanina). Como resultado, uma substância chamada ácido homogentísico se acumula na pele e em outros tecidos do corpo. O ácido sai do corpo pela urina. A urina fica marrom-escura quando se mistura com o ar.

A alcaptonúria é herdada, o que significa que é transmitida às famílias. Se ambos os pais carregam uma cópia não funcional do gene relacionado a essa condição, cada um dos filhos tem 25% (1 em 4) de chance de desenvolver a doença.

A urina na fralda de um bebê pode escurecer e ficar quase preta após várias horas. No entanto, muitas pessoas com essa condição podem não saber que a têm. A doença é mais frequentemente descoberta na metade da idade adulta (por volta dos 40 anos), quando ocorrem problemas nas articulações e outros.

Os sintomas podem incluir:

• Artrite (especialmente da coluna) que piora com o tempo
• Escurecimento da orelha
• Manchas escuras no branco do olho e da córnea

Um teste de urina é feito para testar a alcaptonúria. Se o cloreto férrico for adicionado à urina, ele tornará a urina preta em pessoas com essa condição.

O manejo da alcaptonúria tem se concentrado tradicionalmente no controle dos sintomas. Comer uma dieta pobre em proteínas pode ser útil, mas muitas pessoas acham difícil essa restrição. Remédios, como AINEs e fisioterapia podem ajudar a aliviar a dor nas articulações.

Ensaios clínicos estão em andamento para outros medicamentos para tratar esta condição e para avaliar se a droga nitisinona fornece ajuda de longo prazo para esta doença.

Espera-se que o resultado seja bom.

O acúmulo de ácido homogentísico na cartilagem causa artrite em muitos adultos com alcaptonúria.

• O ácido homogentísico também pode se acumular nas válvulas cardíacas, especialmente na válvula mitral. Isso às vezes pode levar à necessidade de substituição da válvula.
• A doença arterial coronariana pode se desenvolver mais cedo em pessoas com alcaptonúria.
• Pedras nos rins e na próstata podem ser mais comuns em pessoas com alcaptonúria.

Ligue para seu médico se perceber que sua própria urina ou a de seu filho fica marrom-escura ou preta quando exposta ao ar.

O aconselhamento genético é recomendado para pessoas com histórico familiar de alcaptonúria que estão pensando em ter filhos.

Um exame de sangue pode ser feito para ver se você carrega o gene da alcaptonúria.

Os testes pré-natais (amniocentese ou biópsia de vilo corial) podem ser feitos para rastrear um bebê em desenvolvimento para essa condição, se a alteração genética tiver sido identificada.

AKU; Alcaptonuria; Deficiência de ácido oxidase homogentísico; Ocronose alcaptonúrica

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