Leucodistrofia metacromática

A leucodistrofia metacromática (DLM) é uma doença genética que afeta os nervos, músculos, outros órgãos e o comportamento. Lentamente piora com o tempo.

A DLM geralmente é causada pela falta de uma enzima importante chamada arilsulfatase A (ARSA). Como essa enzima está ausente, substâncias químicas chamadas sulfatidas se acumulam no corpo e danificam o sistema nervoso, os rins, a vesícula biliar e outros órgãos. Em particular, os produtos químicos danificam as bainhas protetoras que envolvem as células nervosas.

A doença é transmitida de família (hereditária). Você deve obter uma cópia do gene defeituoso de ambos os pais para ter a doença. Cada um dos pais pode ter o gene defeituoso, mas não pode ter MLD. Uma pessoa com um gene defeituoso é chamada de "portadora".

Crianças que herdam apenas um gene defeituoso de um dos pais serão portadoras, mas geralmente não desenvolverão DLM. Quando duas portadoras têm um filho, há uma chance de 1 em 4 de que a criança obtenha os dois genes e tenha DLM.

Existem três formas de MLD. Os formulários são baseados em quando os sintomas começam:

• Os sintomas de DLM infantil tardio geralmente começam entre 1 e 2 anos de idade.
• Os sintomas de DLM juvenil geralmente começam entre as idades de 4 e 12 anos.
• Os sintomas em adultos (e DLM juvenil em estágio avançado) podem ocorrer entre os 14 anos e a idade adulta (acima de 16 anos), mas podem começar aos 40 ou 50 anos.

Os sintomas de MLD podem incluir qualquer um dos seguintes:

• Tônus muscular anormalmente alto ou diminuído, ou movimentos musculares anormais, qualquer um dos quais pode causar problemas para caminhar ou quedas frequentes
• Problemas de comportamento, mudanças de personalidade, irritabilidade
• Função mental diminuída
• Dificuldade em engolir
• Incapacidade de realizar tarefas normais
• Incontinência
• Baixo desempenho escolar
• Convulsões
• Dificuldades de fala, arrastamento

O profissional de saúde fará um exame físico com foco nos sintomas do sistema nervoso.

Os testes que podem ser feitos incluem:

• Cultura de sangue ou pele para procurar baixa atividade de arilsulfatase A
• Exame de sangue para detectar níveis baixos da enzima arilsulfatase A
• Teste de DNA para o gene ARSA
• Ressonância magnética do cérebro
• Biópsia de nervo
• Estudos de sinalização nervosa
• Urinálise

Não há cura para o DLM. O cuidado se concentra no tratamento dos sintomas e na preservação da qualidade de vida da pessoa com terapia física e ocupacional.

O transplante de medula óssea pode ser considerado para DLM infantil.

A pesquisa está estudando maneiras de substituir a enzima ausente (arilsulfatase A).

Esses grupos podem fornecer mais informações sobre MLD:

• Organização Nacional para Doenças Raras --rarediseases.org/rare-diseases/metachromatic-leukodystrophy
• NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/metachromatic-leukodystrophy
• United Leukodystrophy Association - www.ulf.org

MLD é uma doença grave que piora com o tempo. Eventualmente, as pessoas perdem todos os músculos e funções mentais. A expectativa de vida varia, dependendo da idade em que a doença começou, mas o curso da doença geralmente dura de 3 a 20 anos ou mais.

Espera-se que as pessoas com esse transtorno tenham uma vida útil mais curta do que o normal. Quanto mais cedo for a idade no diagnóstico, mais rapidamente a doença progride.

O aconselhamento genético é recomendado se você tiver histórico familiar desse transtorno.

MLD; Deficiência de arilsulfatase A; Leucodistrofia - metacromática; Deficiência de ARSA

• Sistema nervoso central e sistema nervoso periférico

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