Acrodisostose

A acrodisostose é uma doença extremamente rara que está presente ao nascimento (congênita). Isso causa problemas nos ossos das mãos, pés e nariz e deficiência intelectual.

A maioria das pessoas com acrodisostose não tem história familiar da doença. No entanto, às vezes a condição é transmitida de pai para filho. Os pais com a doença têm uma chance em 2 de transmitir o distúrbio aos filhos.

O risco é um pouco maior com pais mais velhos.

Os sintomas deste distúrbio incluem:

• Infecções freqüentes do ouvido médio
• Problemas de crescimento, braços e pernas curtos
• Problemas de audição
• Deficiência intelectual
• O corpo não responde a certos hormônios, embora os níveis hormonais sejam normais
• Características faciais distintas

O médico geralmente pode diagnosticar essa condição com um exame físico. Isso pode mostrar qualquer um dos seguintes:

• Idade óssea avançada
• Deformidades ósseas nas mãos e pés
• Atrasos no crescimento
• Problemas com a pele, genitais, dentes e esqueleto
• Braços e pernas curtos com mãos e pés pequenos
• Cabeça curta, medida da frente para trás
• Altura baixa
• Nariz largo pequeno e arrebitado com ponte plana
• Características distintas do rosto (nariz curto, boca aberta, mandíbula saliente)
• Cabeça incomum
• Olhos bem afastados, às vezes com prega de pele extra no canto do olho

Nos primeiros meses de vida, as radiografias podem mostrar depósitos de cálcio irregulares, chamados pontilhados, nos ossos (especialmente no nariz). Bebês também podem ter:

• Dedos e pés anormalmente curtos
• Crescimento inicial de ossos nas mãos e pés
• Ossos curtos
• Encurtamento dos ossos do antebraço perto do pulso

Dois genes foram associados a essa condição, e testes genéticos podem ser feitos.

O tratamento depende dos sintomas.

Hormônios, como o hormônio do crescimento, podem ser administrados. Uma cirurgia para tratar problemas ósseos pode ser feita.

Esses grupos podem fornecer mais informações sobre acrodisostose:

• Organização Nacional para Doenças Raras - rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis
• NIH Genetic and Rare Diseases Information Center - rarediseases.info.nih.gov/diseases/5724/acrodysostosis

Os problemas dependem do grau de envolvimento esquelético e deficiência intelectual. Em geral, as pessoas se dão bem.

A acrodisostose pode levar a:

• Dificuldade de aprendizagem
• Artrite
• Síndrome do túnel carpal
• Piora da amplitude de movimento na coluna, cotovelos e mãos

Ligue para o provedor do seu filho se surgirem sinais de acrodistose. Certifique-se de que a altura e o peso do seu filho sejam medidos durante cada consulta de puericultura. O provedor pode encaminhá-lo para:

• Um profissional de genética para uma avaliação completa e estudos cromossômicos
• Um endocrinologista pediátrico para o tratamento dos problemas de crescimento do seu filho

Arkless-Graham; Acrodisplasia; Maroteaux-Malamut

• Anatomia esquelética anterior

Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Outras displasias esqueléticas. In: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, eds. Padrões reconhecíveis de malformação humana de Smith. 7ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier Saunders; 2013: 560-593.

Site da Organização Nacional para Desordens Raras. Acrodisostose. rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis. Acessado em 1 de fevereiro de 2021.

Silve C, Clauser E, Linglart A. Acrodysostosis. Horm Metab Res. 2012; 44 (10): 749-758. PMID: 22815067 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22815067/.