Síndrome de hiperimunoglobulina E

A síndrome de hiperimunoglobulina E é uma doença hereditária rara. Causa problemas na pele, nos seios da face, nos pulmões, nos ossos e nos dentes.

A síndrome de hiperimunoglobulina E também é chamada de síndrome de Job. Tem o nome do personagem bíblico Jó, cuja fidelidade foi testada por uma aflição com feridas e pústulas que drenavam a pele. Pessoas com essa condição têm infecções de pele graves de longo prazo.

Os sintomas estão mais frequentemente presentes na infância, mas como a doença é muito rara, geralmente leva anos para que um diagnóstico correto seja feito.

Pesquisas recentes sugerem que a doença é frequentemente causada por uma mudança genética (mutação) que ocorre no STAT3gene no cromossomo 17. Não é bem compreendido como essa anomalia do gene causa os sintomas da doença. No entanto, as pessoas com a doença apresentam um nível acima do normal de um anticorpo denominado IgE.

Os sintomas incluem:

• Defeitos ósseos e dentais, incluindo fraturas e perda tardia dos dentes de leite
• Eczema
• Abcessos e infecção da pele
• Infecções repetidas dos seios da face
• Infecções pulmonares repetidas

Um exame físico pode mostrar:

• Curvatura da coluna (cifoescoliose)
• Osteomielite
• Repetir infecções nos seios da face

Os testes usados ​​para confirmar o diagnóstico incluem:

• Contagem absoluta de eosinófilos
• CBC com diferencial de sangue
• Eletroforese de globulina sérica para procurar níveis elevados de IgE no sangue
• Teste genético de STAT3 gene

Um exame de vista pode revelar sinais de síndrome do olho seco.

Uma radiografia de tórax pode revelar abscessos pulmonares.

Outros testes que podem ser feitos:

• Tomografia computadorizada do tórax
• Culturas do site infectado
• Exames de sangue especiais para verificar partes do sistema imunológico
• Raio x dos ossos
• Tomografia computadorizada dos seios da face

Um sistema de pontuação que combina os diferentes problemas da síndrome Hiper IgE pode ser usado para ajudar a fazer o diagnóstico.

Não há cura conhecida para essa condição. O objetivo do tratamento é controlar as infecções. Os medicamentos incluem:

• Antibióticos
• Medicamentos antifúngicos e antivirais (quando apropriado)

A cirurgia às vezes é necessária para drenar abscessos.

A gama globulina administrada por uma veia (IV) pode ajudar a fortalecer o sistema imunológico se você tiver infecções graves.

A síndrome de hiper IgE é uma doença crônica que dura toda a vida. Cada nova infecção requer tratamento.

As complicações podem incluir:

• Infecções repetidas
• Sepse

Ligue para seu médico se tiver sintomas da síndrome de Hiper IgE.

Não há maneira comprovada de prevenir a síndrome de Hiper IgE. Uma boa higiene geral é útil na prevenção de infecções de pele.

Alguns provedores podem recomendar antibióticos preventivos para pessoas que desenvolvem muitas infecções, especialmente com Staphylococcus aureus. Este tratamento não altera a condição, mas pode diminuir suas complicações.

Síndrome de trabalho; Síndrome de hiper IgE

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