Miotonia congênita

A miotonia congênita é uma doença hereditária que afeta o relaxamento muscular. É congênito, o que significa que está presente desde o nascimento. Ocorre com mais freqüência no norte da Escandinávia.

A miotonia congênita é causada por uma alteração genética (mutação). É transmitido de um ou ambos os pais aos filhos (herdado).

A miotonia congênita é causada por um problema na parte das células musculares necessárias para o relaxamento dos músculos. Sinais elétricos anormais repetidos ocorrem nos músculos, causando uma rigidez chamada miotonia.

A marca registrada dessa condição é a miotonia. Isso significa que os músculos não conseguem relaxar rapidamente após a contração. Por exemplo, após um aperto de mão, a pessoa só é capaz de abrir e puxar a mão muito lentamente.

Os primeiros sintomas podem incluir:

• Dificuldade em engolir
• Engasgando
• Movimentos rígidos que melhoram quando são repetidos
• Falta de ar ou aperto no peito no início do exercício
• Quedas frequentes
• Dificuldade em abrir os olhos depois de forçá-los a fechar ou chorar

Crianças com miotonia congênita geralmente parecem musculosas e bem desenvolvidas. Eles podem não apresentar sintomas de miotonia congênita até os 2 ou 3 anos de idade.

O médico pode perguntar se há história familiar de miotonia congênita.

Os testes incluem:

• Eletromiografia (EMG, um teste da atividade elétrica dos músculos)
• Teste genético
• Biópsia muscular

Mexiletina é um medicamento que trata os sintomas da miotonia congênita. Outros tratamentos incluem:

• Fenitoína
• Procainamida
• Quinino (raramente usado agora, devido aos efeitos colaterais)
• Tocainide
• Carbamazepina

Grupos de Apoio

Os seguintes recursos podem fornecer mais informações sobre a miotonia congênita:

• Muscular Dystrophy Association - www.mda.org/disease/myotonia-congenita
• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/myotonia-congenita

Pessoas com essa condição podem se sair bem. Os sintomas ocorrem apenas quando um movimento é iniciado pela primeira vez. Após algumas repetições, o músculo relaxa e o movimento torna-se normal.

Algumas pessoas experimentam o efeito oposto (miotonia paradoxal) e pioram com o movimento. Seus sintomas podem melhorar mais tarde na vida.

As complicações podem incluir:

• Pneumonia por aspiração causada por dificuldades de deglutição
• Engasgo frequente, engasgo ou dificuldade para engolir em uma criança
• Problemas nas articulações de longo prazo (crônicos)
• Fraqueza dos músculos abdominais

Ligue para o seu provedor se seu filho apresentar sintomas de miotonia congênita.

Os casais que desejam ter filhos e com histórico familiar de miotonia congênita devem considerar o aconselhamento genético.

Doença de Thomsen; Doença de Becker

• Músculos superficiais anteriores
• Músculos anteriores profundos
• Tendões e músculos
• Músculos da perna

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