Síndrome de Noonan com múltiplos lentigos

A síndrome de Noonan com lentigos múltiplos (NSML) é uma doença hereditária muito rara. Pessoas com essa condição têm problemas de pele, cabeça e rosto, ouvido interno e coração. Os genitais também podem ser afetados.

A síndrome de Noonan era anteriormente conhecida como síndrome LEOPARD.

NSLM é herdado como um traço autossômico dominante. Isso significa que a pessoa só precisa do gene anormal de um dos pais para herdar a doença.

O antigo nome de NSML de LEOPARD significa os diferentes problemas (sinais e sintomas) desta doença:

• euentigines - grande número de marcas de pele parecidas com sardas marrons ou pretas que afetam principalmente o pescoço e a parte superior do tórax, mas podem aparecer por todo o corpo
• Anormalidades de condução do eletrocardiógrafo - problemas com as funções elétricas e de bombeamento do coração
• Ohipertelorismo celular - olhos bem separados
• Estenose da válvula pulmonar - estreitamento da válvula cardíaca pulmonar, resultando em menos fluxo sanguíneo para os pulmões e causando falta de ar
• UMAanormalidades dos órgãos genitais - como testículos não descidos
• Rredução do crescimento (crescimento retardado) - incluindo problemas de crescimento ósseo do tórax e da coluna
• Dafeição - a perda auditiva pode variar entre leve e severa

NSML é semelhante à síndrome de Noonan. No entanto, o principal sintoma que diferencia as duas condições é que as pessoas com NSML têm lentigos.

O médico fará um exame físico e ouvirá o coração com um estetoscópio.

Os testes que podem ser feitos incluem:

• ECG e ecocardiograma para verificar o coração
• Teste auditivo
• Tomografia computadorizada do cérebro
• Radiografia de crânio
• EEG para verificar a função do cérebro
• Exames de sangue para verificar certos níveis hormonais
• Remoção de uma pequena quantidade de pele para exame (biópsia de pele)

Os sintomas são tratados conforme apropriado. Pode ser necessário um aparelho auditivo. O tratamento hormonal pode ser necessário na época prevista da puberdade para causar a ocorrência das alterações normais.

Laser, criocirurgia (congelamento) ou cremes clareadores podem ajudar a clarear algumas das manchas marrons da pele.

Esses recursos podem fornecer mais informações sobre a síndrome LEOPARD:

• Organização Nacional para Doenças Raras - rarediseases.org/rare-diseases/leopard-syndrome
• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/noonan-syndrome-with-multiple-lentigines

As complicações variam e incluem:

• Surdez
• Puberdade retardada
• Problemas cardíacos
• Infertilidade

Ligue para o seu médico se houver sintomas desse distúrbio.

Marque uma consulta com seu provedor se você tiver histórico familiar desse transtorno e se planeja ter filhos.

O aconselhamento genético é recomendado para pessoas com histórico familiar de NSLM que desejam ter filhos.

Síndrome de lentigos múltiplos; Síndrome LEOPARD; NSML

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