Progeria

Progéria é uma doença genética rara que produz envelhecimento rápido em crianças.

Progéria é uma condição rara. É notável porque seus sintomas se assemelham fortemente ao envelhecimento humano normal, mas ocorre em crianças pequenas. Na maioria dos casos, não é transmitido às famílias. Raramente é visto em mais de uma criança na família.

Os sintomas incluem:

• Falha de crescimento durante o primeiro ano de vida
• Rosto estreito, encolhido ou enrugado
• Calvície
• Perda de sobrancelhas e cílios
• Baixa estatura
• Cabeça grande para o tamanho do rosto (macrocefalia)
• Ponto mole aberto (fontanela)
• Mandíbula pequena (micrognatia)
• Pele seca, escamosa e fina
• Amplitude limitada de movimento
• Dentes - formação retardada ou ausente

O profissional de saúde realizará um exame físico e solicitará exames laboratoriais. Isso pode mostrar:

• Resistência a insulina
• Alterações cutâneas semelhantes às observadas na esclerodermia (o tecido conjuntivo torna-se duro e endurecido)
• Níveis de colesterol e triglicerídeos geralmente normais

O teste de estresse cardíaco pode revelar sinais de aterosclerose precoce dos vasos sanguíneos.

O teste genético pode detectar mudanças no gene (LMNA) que causa progéria.

Não existe um tratamento específico para a progéria. Os medicamentos com aspirina e estatina podem ser usados ​​para proteger contra um ataque cardíaco ou derrame.

Progeria Research Foundation, Inc. - www.progeriaresearch.org

A progéria causa morte prematura. Na maioria das vezes, as pessoas com a doença vivem apenas até a adolescência (expectativa de vida média de 14 anos). No entanto, alguns podem chegar aos 20 anos. Muitas vezes, a causa da morte está relacionada ao coração ou a um derrame.

As complicações podem incluir:

• Ataque cardíaco (enfarte do miocárdio)
• Golpe

Ligue para o seu provedor se seu filho não parece estar crescendo ou se desenvolvendo normalmente.

Sdrome de progeria de Hutchinson-Gilford; HGPS

• Bloqueio da artéria coronária

Gordon LB. Síndrome de progéria de Hutchinson-Gilford (progéria). In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2020: cap 109.

Gordon LB, Brown WT, Collins FS. Síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford. GeneReviews. 2015: 1. PMID: 20301300 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301300. Atualizado em 17 de janeiro de 2019. Acessado em 31 de julho de 2019.