Síndrome de Aase

A síndrome de Aase é uma doença rara que envolve anemia e certas deformidades articulares e esqueléticas.

Muitos casos de síndrome de Aase ocorrem sem uma razão conhecida e não são transmitidos através das famílias (herdados). No entanto, alguns casos (45%) demonstraram ser hereditários.Isso se deve a uma alteração em 1 dos 20 genes importantes para a produção correta de proteínas (os genes produzem proteínas ribossômicas).

Esta condição é semelhante à anemia Diamond-Blackfan e as duas condições não devem ser separadas. Uma peça que faltava no cromossomo 19 é encontrada em algumas pessoas com anemia Diamond-Blackfan.

A anemia na síndrome de Aase é causada pelo mau desenvolvimento da medula óssea, que é onde as células do sangue são formadas.

Os sintomas podem incluir:

• Ausentes ou pequenos nós dos dedos
• Fenda palatina
• Orelhas deformadas
• Pálpebras caídas
• Incapacidade de estender totalmente as articulações desde o nascimento
• Ombros estreitos
• Pele pálida
• Polegares com junta tripla

O profissional de saúde fará um exame físico. Os testes que podem ser feitos incluem:

• Biópsia de medula óssea
• Hemograma completo (CBC)
• Ecocardiograma
• raios X

O tratamento pode envolver transfusões de sangue no primeiro ano de vida para tratar a anemia.

Um medicamento esteróide chamado prednisona também tem sido usado para tratar a anemia associada à síndrome de Aase. No entanto, ele só deve ser usado após uma revisão dos benefícios e riscos com um provedor com experiência no tratamento de anemias.

Um transplante de medula óssea pode ser necessário se outro tratamento falhar.

A anemia tende a melhorar com a idade.

As complicações relacionadas à anemia incluem:

• Fadiga
• Diminuição do oxigênio no sangue
• Fraqueza

Os problemas cardíacos podem levar a uma variedade de complicações, dependendo do defeito específico.

Casos graves de síndrome de Aase foram associados a natimortos ou morte precoce.

O aconselhamento genético é recomendado se você tiver histórico familiar dessa síndrome e desejar engravidar.

Síndrome de Aase-Smith; Anemia hipoplásica - polegares trifalangeanos, tipo Aase-Smith; Diamond-Blackfan com AS-II

Clinton C, Gazda HT. Anemia Diamond-Blackfan. GeneReviews. 2014: 9. PMID: 20301769 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301769. Atualizado em 7 de março de 2019. Acessado em 31 de julho de 2019.

Gallagher PG. O eritrócito neonatal e seus distúrbios. In: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, eds. Hematologia e Oncologia da Infância e da Infância de Nathan e Oski. 8ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier Saunders; 2015: cap 2.

Thornburg CD. Anemia hipoplásica congênita (anemia Diamond-Blackfan). In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2020: cap 475.