Síndrome de Aicardi

A síndrome de Aicardi é uma doença rara. Nessa condição, a estrutura que conecta os dois lados do cérebro (chamada de corpo caloso) está parcial ou totalmente ausente. Quase todos os casos conhecidos ocorrem em pessoas sem histórico do transtorno na família (esporádico).

A causa da síndrome de Aicardi é desconhecida no momento. Em alguns casos, os especialistas acreditam que pode ser o resultado de um defeito do gene no cromossomo X.

O distúrbio afeta apenas meninas.

Os sintomas geralmente começam quando a criança tem entre 3 e 5 meses. A condição causa espasmos (espasmos infantis), um tipo de convulsão infantil.

A síndrome de Aicardi pode ocorrer com outros defeitos cerebrais.

Outros sintomas podem incluir:

• Coloboma (olho de gato)
• Deficiência intelectual
• Olhos menores que o normal (microftalmia)

As crianças são diagnosticadas com síndrome de Aicardi se atenderem aos seguintes critérios:

• Corpus callosum que está parcial ou totalmente ausente
• Sexo feminino
• Convulsões (geralmente começando como espasmos infantis)
• Feridas na retina (lesões retinais) ou nervo óptico

Em casos raros, uma dessas características pode estar ausente (especialmente falta de desenvolvimento do corpo caloso).

Os testes para diagnosticar a síndrome de Aicardi incluem:

• Tomografia computadorizada da cabeça
• EEG
• Exame óptico
• Ressonância magnética

Outros procedimentos e testes podem ser feitos, dependendo da pessoa.

O tratamento é feito para ajudar a prevenir os sintomas. Envolve o gerenciamento de convulsões e quaisquer outros problemas de saúde. O tratamento usa programas para ajudar a família e a criança a lidar com atrasos no desenvolvimento.

Fundação da Síndrome de Aicardi - ouraicardilife.org

Organização Nacional para Doenças Raras (NORD) - rarediseases.org

A perspectiva depende da gravidade dos sintomas e de outras condições de saúde presentes.

Quase todas as crianças com esta síndrome têm graves dificuldades de aprendizagem e permanecem totalmente dependentes de outras pessoas. No entanto, alguns têm algumas habilidades linguísticas e alguns podem andar por conta própria ou com apoio. A visão varia de normal a cega.

As complicações dependem da gravidade dos sintomas.

Ligue para seu médico se seu filho apresentar sintomas da síndrome de Aicardi. Procure atendimento de emergência se o bebê estiver tendo espasmos ou convulsões.

Agenesia do corpo caloso com anormalidade coriorretiniana; Agenesia do corpo caloso com espasmos infantis e anormalidades oculares; Agenesia calosa e anormalidades oculares; Anomalias coriorretinianas com ACC

• Corpo caloso do cérebro

Site da American Academy of Ophthalmology. Síndrome de Aicardi. www.aao.org/pediatric-center-detail/neuro-ophthalmology-aicardi-syndrome. Atualizado em 2 de setembro de 2020. Acessado em 5 de setembro de 2020.

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Site da Biblioteca Nacional de Medicina dos EUA. Síndrome de Aicardi. ghr.nlm.nih.gov/condition/aicardi-syndrome. Atualizado em 18 de agosto de 2020. Acessado em 5 de setembro de 2020.