Síndrome de Ellis-van Creveld

A síndrome de Ellis-van Creveld é uma doença genética rara que afeta o crescimento ósseo.

Ellis-van Creveld é transmitido de família (herdado). É causada por defeitos em 1 dos 2 genes da síndrome de Ellis-van Creveld (EVC e EVC2) Esses genes estão posicionados um ao lado do outro no mesmo cromossomo.

A gravidade da doença varia de pessoa para pessoa. A maior taxa da doença é observada entre a população Amish da Velha Ordem do Condado de Lancaster, Pensilvânia. É bastante raro na população em geral.

Os sintomas podem incluir:

• Fissura labial ou palatina
• Epispádia ou testículo não descido (criptorquidia)
• Dedos extras (polidactilia)
• Amplitude limitada de movimento
• Problemas nas unhas, incluindo unhas ausentes ou deformadas
• Braços e pernas curtos, especialmente antebraço e perna
• Altura curta, entre 3,5 a 5 pés (1 a 1,5 metros) de altura
• Cabelo esparso, ausente ou de textura fina
• Anormalidades dentárias, como dentes de pino, dentes muito espaçados
• Dentes presentes no nascimento (dentes natais)
• Dentes atrasados ​​ou ausentes

Os sinais desta condição incluem:

• Deficiência de hormônio do crescimento
• Defeitos cardíacos, como um orifício no coração (defeito do septo atrial), ocorrem em cerca de metade de todos os casos

Os testes incluem:

• Raio-x do tórax
• Ecocardiograma
• O teste genético pode ser realizado para mutações em um dos dois genes EVC
• Raio-x esquelético
• Ultrassom
• Urinálise

O tratamento depende de qual sistema corporal é afetado e da gravidade do problema. A condição em si não é tratável, mas muitas das complicações podem ser tratadas.

Muitas comunidades têm grupos de apoio EVC. Pergunte ao seu médico ou hospital local se houver um em sua área.

Muitos bebês com essa condição morrem na primeira infância. Na maioria das vezes, isso se deve a um pequeno defeito no tórax ou no coração. O natimorto é comum.

O resultado depende de qual sistema corporal está envolvido e até que ponto esse sistema corporal está envolvido. Como muitas doenças genéticas que envolvem ossos ou a estrutura física, a inteligência é normal.

As complicações podem incluir:

• Anormalidades ósseas
• Dificuldade respiratória
• Doença cardíaca congênita (CHD), especialmente defeito do septo atrial (ASD)
• Doença renal

Ligue para o seu provedor se seu filho tiver sintomas desta síndrome. Se você tiver um histórico familiar de síndrome de EVC e seu filho apresentar algum sintoma, consulte o seu provedor.

O aconselhamento genético pode ajudar as famílias a compreender a condição e como cuidar da pessoa.

O aconselhamento genético é recomendado para futuros pais de um grupo de alto risco ou que tenham histórico familiar de síndrome de EVC.

Displasia condroectodérmica; EVC

• Polidactilia - a mão de um bebê
• Cromossomos e DNA

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