Recessivo ligado ao sexo

As doenças ligadas ao sexo são transmitidas através das famílias por meio de um dos cromossomos X ou Y. X e Y são cromossomos sexuais.

A herança dominante ocorre quando um gene anormal de um dos pais causa doença, embora o gene correspondente do outro pai seja normal. O gene anormal domina.

Mas na herança recessiva, os dois genes correspondentes devem ser anormais para causar a doença. Se apenas um gene do par for anormal, a doença não ocorre ou é leve. Alguém que tem um gene anormal (mas sem sintomas) é chamado de portador. Os portadores podem passar genes anormais para seus filhos.

O termo "recessivo ligado ao sexo" na maioria das vezes se refere a recessivo ligado ao X.

As doenças recessivas ligadas ao X ocorrem com mais frequência em homens. Os homens têm apenas um cromossomo X.Um único gene recessivo nesse cromossomo X causará a doença.

O cromossomo Y é a outra metade do par de genes XY no homem. No entanto, o cromossomo Y não contém a maioria dos genes do cromossomo X. Por causa disso, não protege o homem. Doenças como hemofilia e distrofia muscular de Duchenne ocorrem a partir de um gene recessivo no cromossomo X.

CENÁRIOS TÍPICOS

Em cada gravidez, se a mãe for portadora de uma determinada doença (ela tem apenas um cromossomo X anormal) e o pai não for portador da doença, o resultado esperado é:

• 25% de chance de um menino saudável
• 25% de chance de um menino com doença
• 25% de chance de uma menina saudável
• 25% de chance de uma garota portadora sem doença

Se o pai tem a doença e a mãe não é portadora, os resultados esperados são:

• 50% de chance de um menino saudável
• 50% de chance de uma menina sem a doença que seja portadora

Isso significa que nenhum de seus filhos realmente apresentaria os sinais da doença, mas a característica poderia ser passada para seus netos.

TRANSTORNOS RECESSIVOS RELACIONADOS AO X-X EM MULHERES

As mulheres podem ter um transtorno recessivo ligado ao X, mas isso é muito raro. Um gene anormal no cromossomo X de cada pai seria necessário, já que uma mulher tem dois cromossomos X. Isso pode ocorrer nos dois cenários abaixo.

Em cada gravidez, se a mãe for portadora e o pai tiver a doença, os resultados esperados são:

• 25% de chance de um menino saudável
• 25% de chance de um menino com a doença
• 25% de chance de uma garota portadora
• 25% de chance de uma menina com a doença

Se a mãe e o pai têm a doença, os resultados esperados são:

• 100% de chance de a criança ter a doença, seja menino ou menina

As chances de qualquer um desses dois cenários são tão baixas que as doenças recessivas ligadas ao X às vezes são chamadas de doenças exclusivamente masculinas. No entanto, isso não é tecnicamente correto.

Portadoras do sexo feminino podem ter um cromossomo X normal anormalmente inativado. Isso é chamado de "inativação distorcida do X". Essas mulheres podem ter sintomas semelhantes aos dos homens ou podem ter apenas sintomas leves.

Herança - recessiva ligada ao sexo; Genética - recessiva ligada ao sexo; Recessivo ligado ao X

• Genética

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