Albinismo

Contente

• O que é albinismo?
• Quais são os tipos de albinismo?
• Albinismo oculocutâneo (OCA)
• OCA1
• OCA2
• OCA3
• OCA4
• Albinismo ocular
• Síndrome de Hermansky-Pudlak
• Síndrome de Chediak-Higashi
• Síndrome de Griscelli
• O que causa o albinismo?
• Quem corre risco de albinismo?
• Quais são os sintomas do albinismo?
• Como o albinismo é diagnosticado?
• Quais são os tratamentos para o albinismo?
• Qual é a perspectiva de longo prazo?

O que é albinismo?

Albinismo é um grupo raro de doenças genéticas que fazem com que a pele, o cabelo ou os olhos tenham pouca ou nenhuma cor. O albinismo também está associado a problemas de visão. De acordo com a Organização Nacional para o Albinismo e Hipopigmentação, cerca de 1 em 18.000 a 20.000 pessoas nos Estados Unidos têm uma forma de albinismo.

Quais são os tipos de albinismo?

Diferentes defeitos genéticos caracterizam os vários tipos de albinismo. Os tipos de albinismo incluem:

Albinismo oculocutâneo (OCA)

OCA afeta a pele, o cabelo e os olhos. Existem vários subtipos de OCA:

OCA1

O OCA1 é devido a um defeito na enzima tirosinase. Existem dois subtipos de OCA1:

• OCA1a. Pessoas com OCA1a apresentam ausência completa de melanina. Este é o pigmento que dá cor à pele, olhos e cabelo. Pessoas com este subtipo têm cabelos brancos, pele muito pálida e olhos claros.
• OCA1b. Pessoas com OCA1b produzem alguma melanina. Eles têm pele, cabelo e olhos claros. Sua coloração pode aumentar com a idade.

OCA2

OCA2 é menos grave do que OCA1. É devido a um defeito no gene OCA2 que resulta na redução da produção de melanina. Pessoas com OCA2 nascem com pele e coloração claras. Seus cabelos podem ser amarelos, loiros ou castanhos claros. O OCA2 é mais comum em pessoas de ascendência africana e nativos americanos.

OCA3

OCA3 é um defeito no gene TYRP1. Geralmente afeta pessoas com pele escura, principalmente sul-africanos negros. Pessoas com OCA3 têm pele marrom-avermelhada, cabelo avermelhado e olhos castanhos ou castanhos.

OCA4

OCA4 é devido a um defeito na proteína SLC45A2. Isso resulta em uma produção mínima de melanina e comumente aparece em pessoas de ascendência asiática. Pessoas com OCA4 apresentam sintomas semelhantes aos das pessoas com OCA2.

Albinismo ocular

O albinismo ocular é o resultado de uma mutação genética no cromossomo X e ocorre quase exclusivamente em homens. Este tipo de albinismo afeta apenas os olhos. Pessoas com esse tipo têm cabelo, pele e coloração dos olhos normais, mas não têm coloração na retina (parte de trás do olho).

Síndrome de Hermansky-Pudlak

Esta síndrome é uma forma rara de albinismo que se deve a um defeito em um dos oito genes. Produz sintomas semelhantes aos da OCA. A síndrome ocorre com distúrbios pulmonares, intestinais e hemorrágicos.

Síndrome de Chediak-Higashi

A síndrome de Chediak-Higashi é outra forma rara de albinismo que é o resultado de um defeito no gene LYST. Produz sintomas semelhantes aos da OCA, mas pode não afetar todas as áreas da pele. O cabelo é geralmente castanho ou loiro com um brilho prateado. A pele geralmente é de um branco cremoso a acinzentado. Pessoas com essa síndrome têm um defeito nas células brancas do sangue, aumentando o risco de infecções.

Síndrome de Griscelli

A síndrome de Griscelli é uma doença genética extremamente rara. É devido a um defeito em um dos três genes. Essa síndrome só existe em todo o mundo desde 1978. Ela ocorre com o albinismo (mas pode não afetar o corpo todo), problemas imunológicos e neurológicos. A síndrome de Griscelli geralmente resulta em morte na primeira década de vida.

O que causa o albinismo?

Um defeito em um dos vários genes que produzem ou distribuem melanina causa albinismo. O defeito pode resultar na ausência de produção de melanina ou em uma quantidade reduzida de produção de melanina. O gene defeituoso passa de ambos os pais para o filho e leva ao albinismo.

Quem corre risco de albinismo?

O albinismo é uma doença hereditária que está presente no nascimento. As crianças correm o risco de nascer com albinismo se tiverem pais com albinismo ou pais com o gene do albinismo.

Quais são os sintomas do albinismo?

Pessoas com albinismo terão os seguintes sintomas:

• uma ausência de cor no cabelo, pele ou olhos
• coloração mais clara do que o normal do cabelo, pele ou olhos
• manchas de pele sem cor

O albinismo ocorre com problemas de visão, que podem incluir:

• estrabismo (olhos cruzados)
• fotofobia (sensibilidade à luz)
• nistagmo (movimentos rápidos involuntários dos olhos)
• visão prejudicada ou cegueira
• astigmatismo

Como o albinismo é diagnosticado?

A maneira mais precisa de diagnosticar o albinismo é por meio de testes genéticos para detectar genes defeituosos relacionados ao albinismo. Formas menos precisas de detectar o albinismo incluem uma avaliação dos sintomas pelo seu médico ou um teste de eletrorretinograma. Este teste mede a resposta das células sensíveis à luz nos olhos para revelar problemas oculares associados ao albinismo.

Quais são os tratamentos para o albinismo?

Não há cura para o albinismo. No entanto, o tratamento pode aliviar os sintomas e prevenir os danos do sol. O tratamento pode incluir:

• óculos de sol para proteger os olhos dos raios ultravioleta (UV) do sol
• roupas de proteção e protetor solar para proteger a pele dos raios UV
• óculos de grau para corrigir problemas de visão
• cirurgia nos músculos dos olhos para corrigir movimentos anormais dos olhos

Qual é a perspectiva de longo prazo?

A maioria das formas de albinismo não afeta a expectativa de vida. A síndrome de Hermansky-Pudlak, a síndrome de Chediak-Higashi e a síndrome de Griscelli afetam a expectativa de vida, entretanto. Isso ocorre por causa dos problemas de saúde associados às síndromes.

Pessoas com albinismo podem ter que limitar suas atividades ao ar livre porque sua pele e olhos são sensíveis ao sol. Os raios ultravioleta do sol podem causar câncer de pele e perda de visão em algumas pessoas com albinismo.