O que é amiloidose e como é tratada?

Contente

• O que é amiloidose?
• Quais são os sintomas?
• Quais são os tipos e causas?
• Quem está em risco?
• Como é diagnosticado?
• Como é tratado?
• Tratamentos gerais
• Amiloidose AL
• Amiloidose do AA
• Amiloidose relacionada à diálise
• Amiloidose hereditária
• Que complicações isso pode causar?
• O que você pode esperar?

O que é amiloidose?

A amiloidose é uma condição que causa a formação de uma proteína anormal chamada amilóide em seu corpo. Depósitos amilóides podem eventualmente danificar os órgãos e causar falhas. Essa condição é rara, mas pode ser grave.

Os órgãos que a amiloidose pode afetar incluem:

• coração
• rins
• intestinos
• juntas
• fígado
• nervos
• pele
• tecidos macios

Às vezes, o amilóide se acumula em todo o corpo. Isso é chamado de amiloidose sistêmica ou em todo o corpo.

A maioria das formas de amiloidose não é evitável. No entanto, você pode gerenciar os sintomas com o tratamento. Continue lendo para aprender mais.

Quais são os sintomas?

Nos estágios iniciais, a amiloidose pode não causar sintomas. Quando se torna mais grave, quais sintomas você depende do órgão ou órgãos afetados.

Se seu coração é afetado, você pode experimentar:

• falta de ar
• frequência cardíaca rápida, lenta ou irregular
• dor no peito
• pressão arterial baixa, o que poderia causar tontura

Se seus rins forem afetados, você pode sentir inchaço nas pernas devido ao acúmulo de líquidos (edema) ou urina espumosa devido ao excesso de proteínas.

Se o fígado for afetado, você poderá sentir dor e inchaço na parte superior do abdome.

Se o seu trato gastrointestinal for afetado, você pode experimentar:

• náusea
• diarréia
• constipação
• perda de apetite
• perda de peso
• sensação de plenitude logo após comer

Se seus nervos forem afetados, você pode experimentar:

• dor, dormência e formigamento nas mãos, pés e pernas
• tonturas ao levantar-se
• náusea
• diarréia
• incapacidade de sentir frio ou calor

Os sintomas gerais que podem ocorrer incluem:

• fadiga
• fraqueza
• hematomas ao redor dos olhos ou da pele
• língua inchada
• dor nas articulações
• síndrome do túnel do carpo ou dormência e formigamento nas mãos e no polegar

Se sentir algum destes sintomas durante mais de um dia ou dois, consulte o seu médico.

Quais são os tipos e causas?

Sua medula óssea normalmente produz as células sanguíneas que seu corpo usa para transportar oxigênio para os tecidos, combater infecções e ajudar a coagular o sangue.

Em um tipo de amiloidose, os glóbulos brancos (células plasmáticas) na medula óssea produzem uma proteína anormal chamada amilóide. Essa proteína se dobra e aglomera e é mais difícil para o corpo se decompor.

Em geral, a amiloidose é causada por um acúmulo de amiloide em seus órgãos. Como o amilóide chega lá depende de qual tipo de condição você tem:

Amiloidose de cadeia leve (AL): Este é o tipo mais comum. Isso acontece quando proteínas amilóides anormais chamadas cadeias leves se acumulam em órgãos como coração, rins, fígado e pele. Esse tipo costumava ser chamado de amiloidose primária.

Amiloidose autoimune (AA): Você pode obter esse tipo após uma infecção como tuberculose ou uma doença que causa inflamação, como artrite reumatóide ou doença inflamatória intestinal. Cerca de metade das pessoas com amiloidose AA tem artrite reumatóide. A amiloidose do AA afeta principalmente os rins. Às vezes, também pode danificar seu intestino, fígado ou coração. Esse tipo costumava ser chamado de amiloidose secundária.

Amiloidose relacionada à diálise: Esse tipo afeta pessoas que estão em diálise por um longo período de tempo como resultado de problemas renais. Os depósitos amilóides nas articulações e tendões, causando dor e rigidez.

Amiloidose hereditária (familiar): Esse tipo raro é causado por uma mutação em um gene que ocorre nas famílias. A amiloidose hereditária pode afetar os nervos, coração, fígado e rins.

Amiloidose senil: Este tipo afeta o coração em homens mais velhos.

Quem está em risco?

Embora alguém possa ter amiloidose, certos fatores aumentam seu risco.

Esses incluem:

• Era: A maioria das pessoas é diagnosticada com o tipo mais comum, amiloidose AL, aos 50 anos ou mais.
• Gênero: Os homens representam quase 70% dos casos de amiloidose.
• Raça: Os afro-americanos correm maior risco de amiloidose hereditária do que outras raças.
• História de família: A amiloidose hereditária ocorre em famílias.
• Histórico médico: Ter uma infecção ou doença inflamatória aumenta a probabilidade de contrair amiloidose por AA.
• Saúde renal: Se seus rins estiverem danificados e você precisar de diálise, você pode correr um risco maior. A diálise pode não remover grandes proteínas do sangue da maneira mais eficaz que seus próprios rins.

Como é diagnosticado?

O seu médico perguntará sobre seus sintomas e histórico médico. É importante informar o seu médico o máximo que puder, porque os sintomas da amiloidose podem ser semelhantes aos de outras condições. O diagnóstico incorreto é comum.

O seu médico pode usar os seguintes testes para ajudar a fazer um diagnóstico:

Exames de sangue e urina: Esses testes podem ser feitos para avaliar os níveis de proteína amilóide. Os exames de sangue também podem verificar a função da tireóide e do fígado.

Ecocardiograma: Este teste de imagem usa ondas sonoras para criar imagens do seu coração.

Biópsia: Para este teste, um médico remove uma amostra de tecido do fígado, nervos, rins, coração, gordura abdominal ou outros órgãos. Analisar o pedaço de tecido pode ajudar seu médico a descobrir que tipo de depósito amilóide você possui.

Aspiração e biópsia da medula óssea: A aspiração da medula óssea usa uma agulha para remover uma pequena quantidade de líquido de dentro dos ossos. Uma biópsia da medula óssea remove parte do tecido de dentro do seu osso. Esses testes podem ser feitos juntos ou separadamente. As amostras são enviadas para um laboratório, onde são verificadas células anormais.

Se for feito um diagnóstico, seu médico descobrirá qual o seu tipo. Isso pode ser feito com testes como coloração imunoquímica e eletroforese de proteínas.

Como é tratado?

A amiloidose não é curável. O tratamento visa retardar a produção de proteínas amilóides e reduzir os sintomas.

Tratamentos gerais

Estes medicamentos são utilizados para controlar os sintomas da amiloidose:

• analgésicos
• medicamentos para controlar diarréia, náusea e vômito
• diuréticos para reduzir o acúmulo de líquidos em seu corpo
• anticoagulantes para evitar coágulos sanguíneos
• medicamentos para controlar a sua frequência cardíaca

Outros tratamentos são baseados no tipo de amiloidose que você tem.

Amiloidose AL

Este tipo é tratado com quimioterapia. Esses medicamentos geralmente são usados ​​para tratar o câncer, mas na amiloidose eles destroem as células sanguíneas anormais que produzem a proteína amilóide. Após a quimioterapia, você poderá fazer um transplante de células-tronco / medula óssea para substituir as células danificadas da medula óssea.

Outros medicamentos que você pode ter para tratar a amiloidose incluem:

Inibidores do proteassoma: Esses medicamentos bloqueiam substâncias chamadas proteassomas, que quebram proteínas.

Imunomoduladores: Esses medicamentos atenuam uma resposta hiperativa do sistema imunológico.

Amiloidose do AA

Este tipo é tratado com base na causa. As infecções bacterianas são tratadas com antibióticos. As condições inflamatórias são tratadas com medicamentos para reduzir a inflamação.

Amiloidose relacionada à diálise

Você pode tratar esse tipo alterando o tipo de diálise que recebe. Outra opção é fazer um transplante de rim.

Amiloidose hereditária

Como a proteína anormal que causa esse tipo é produzida no fígado, você pode precisar de um transplante de fígado.

Que complicações isso pode causar?

A amiloidose pode potencialmente danificar qualquer órgão em que se acumula:

Dano no coração: A amiloidose interrompe o sistema elétrico do seu coração e dificulta a batida do coração de maneira eficaz. O amilóide no coração causa rigidez e o enfraquecimento da ação de bombeamento do coração leva a falta de ar e pressão arterial baixa. Eventualmente, você pode desenvolver insuficiência cardíaca.

Danos nos rins: Os danos nos filtros dentro dos rins podem dificultar a remoção desses resíduos do sangue por esses órgãos em forma de feijão. Eventualmente, seus rins ficarão sobrecarregados e você poderá desenvolver insuficiência renal.

Danos nos nervos: Quando o amilóide se acumula nos nervos e os danifica, você pode sentir sensações como dormência ou formigamento nos dedos das mãos e dos pés. Essa condição também pode afetar outros nervos - como os que controlam a função intestinal ou a pressão arterial.

O que você pode esperar?

A amiloidose não é curável, mas você pode gerenciá-la e controlar os níveis de amilóide com tratamento. Converse com seu médico sobre suas opções de tratamento e trabalhe com ele se achar que seu plano de tratamento atual não está fazendo o que deveria. Eles podem fazer os ajustes necessários para ajudar a reduzir seus sintomas e melhorar sua qualidade de vida.