O que é síndrome de regressão caudal?

Contente

• O que é síndrome de regressão caudal?
• O que causa essa condição e quem está em risco?
• Como esta condição é diagnosticada?
• Quais são os diferentes tipos dessa síndrome?
• Como esta condição se apresenta?
• Que opções de tratamento estão disponíveis?
• Quais são as perspectivas?

O que é síndrome de regressão caudal?

A síndrome de regressão caudal é um distúrbio congênito raro. Estima-se que 1 a 2,5 em cada 100.000 recém-nascidos nascem com essa condição.

Ocorre quando a coluna inferior não se forma totalmente antes do nascimento. A coluna inferior faz parte da metade "caudal". Esta área contém as partes da coluna vertebral e os ossos que formam os quadris, pernas, cóccix e vários órgãos importantes na parte inferior do corpo.

Às vezes, essa condição é chamada agenesia sacral, porque o sacro, um osso em forma de triângulo que conecta a espinha dorsal à pelve, se desenvolve apenas parcialmente ou não se desenvolve.

Continue lendo para saber mais sobre por que isso pode acontecer, quais opções de tratamento estão disponíveis e o que esperar em curto e longo prazo.

O que causa essa condição e quem está em risco?

A causa exata da síndrome de regressão caudal nem sempre é clara. Algumas pesquisas sugerem que ter diabetes ou não obter ácido fólico suficiente em sua dieta durante a gravidez pode aumentar a chance de a região caudal do seu filho não se desenvolver completamente. A incidência dessa síndrome é muito maior em bebês nascidos de mães com diabetes, principalmente se o diabetes for mal controlado. Mas como também ocorre em bebês cujas mães não têm diabetes, pode haver outros fatores genéticos e ambientais envolvidos.

Como esta condição é diagnosticada?

Os primeiros sinais da síndrome de regressão caudal geralmente aparecem entre a quarta e a sétima semana de gravidez. Na maioria dos casos, a condição pode ser diagnosticada até o final do seu primeiro trimestre.

Se você tem diabetes - ou se desenvolveu diabetes gestacional durante a gravidez - seu médico pode realizar um ultrassom especificamente para procurar sinais dessa condição. Caso contrário, os exames de ultra-som de rotina procurarão anormalidades fetais.

Se o seu médico suspeitar de síndrome de regressão caudal, ele poderá realizar uma ressonância magnética após 22 semanas de gravidez. Isso permitirá que eles vejam imagens ainda mais detalhadas da parte inferior do corpo do seu filho. Uma ressonância magnética também pode ser usada após o nascimento do seu filho para confirmar o diagnóstico.

Quais são os diferentes tipos dessa síndrome?

Após o diagnóstico, seu médico usará exames de ultra-som ou ressonância magnética para determinar a gravidade da doença.

Eles continuarão a diagnosticar um dos seguintes tipos:

• Tipo I: Apenas um lado do sacro tem anormalidades ou não se desenvolveu. É geralmente chamado de parcial ou unilateral.
• Tipo II: Ambos os lados do sacro têm anormalidades ou não se desenvolveram. Isso é chamado de uniforme ou bilateral.
• Tipo III: O sacro ainda não se desenvolveu e algumas das vértebras inferiores logo acima do sacro na região lombar se fundiram.
• Tipo IV: Os tecidos das pernas se fundiram completamente.
• Tipo V: Está faltando um conjunto de tecido da perna.

Os tipos I e II são os mais comumente relatados. Eles geralmente envolvem ossos ausentes ao redor do sacro. Os tipos III e IV são mais graves e podem envolver anormalidades no cérebro e outras funções corporais.

Em casos raros, seu filho pode ser diagnosticado com síndrome de regressão caudal do tipo V. Isso significa que seu filho cresceu apenas um conjunto dos ossos da tíbia e do fêmur, dois dos principais ossos que compõem sua perna. O tipo V às vezes é chamado sirenomelia, ou "síndrome da sereia", devido à presença de apenas uma perna.

Como esta condição se apresenta?

Os sintomas do seu filho dependerão do tipo de síndrome de regressão caudal diagnosticada.

Casos leves podem não causar alterações visíveis na aparência do seu filho. Mas, em casos graves, seu filho pode ter diferenças visíveis na região da perna e do quadril. Por exemplo, suas pernas podem ficar permanentemente dobradas em uma postura "parecida com um sapo".

Outras características visíveis podem incluir:

• curvatura da coluna (escoliose)
• nádegas planas que são visivelmente covinhas
• pés dobrados para cima em um ângulo agudo (calcaneovalgo)
• pé torto
• ânus imperfurado
• abertura do pênis na parte inferior em vez da ponta (hipospádia)
• testículos não descendo
• sem genitais (agenesia genital)

Seu filho também pode ter as seguintes complicações internas:

• rins anormalmente desenvolvidos ou ausentes (agenesia renal)
• rins que cresceram juntos (rim em ferradura)
• dano nervoso na bexiga (bexiga neurogênica)
• bexiga que fica fora do abdômen (extrofia da bexiga)
• deformado intestino grosso ou intestino grosso que fica anormalmente no intestino
• intestino que empurra áreas fracas da virilha (hérnia inguinal)
• vagina e reto que estão conectados

Essas características podem levar a sintomas como:

• falta de sensibilidade nas pernas
• constipação
• incontinencia urinaria
• incontinência fecal

Que opções de tratamento estão disponíveis?

O tratamento depende da gravidade dos sintomas do seu filho.

Em alguns casos, seu filho pode precisar apenas de sapatos, suspensórios ou muletas especiais para ajudá-lo a andar e se movimentar. A fisioterapia também pode ajudar seu filho a desenvolver força na parte inferior do corpo e a controlar seus movimentos.

Se as pernas do seu filho não se desenvolverem, ele poderá andar usando pernas artificiais ou protéticas.

Se o seu filho tiver problemas para controlar a bexiga, pode precisar de um cateter para drenar a urina. Se o seu filho tiver um ânus imperfurado, ele pode precisar de cirurgia para abrir um buraco no intestino e passar as fezes para fora do corpo em uma bolsa.

A cirurgia também pode ser feita para tratar certos sintomas, como extrofia da bexiga e hérnia inguinal. A cirurgia realizada para tratar esses sintomas geralmente os resolve completamente.

Quais são as perspectivas?

A perspectiva do seu filho dependerá da gravidade dos sintomas. O seu médico é o melhor recurso para obter informações sobre o diagnóstico individual do seu filho e quaisquer complicações previstas.

Em casos leves, seu filho pode viver uma vida ativa e saudável. Com o tempo, eles podem usar sapatos, aparelhos ou próteses especiais para suportar o peso corporal e ajudá-los a se movimentar.

Em casos graves, complicações no coração, sistema digestivo ou sistema renal podem afetar a expectativa de vida do seu filho. Seu médico pode fornecer mais informações sobre o que esperar após o parto e discutir suas opções para o futuro.