Qual é a expectativa de vida para pessoas com fibrose cística?

Contente

• O que é fibrose cística?
• Qual é a expectativa de vida?
• Como é tratado?
• Quão comum é a fibrose cística?
• Quais são os sintomas e complicações?
• Vivendo com fibrose cística

O que é fibrose cística?

A fibrose cística é uma doença crônica que causa infecções pulmonares recorrentes e torna cada vez mais difícil respirar. É causado por um defeito no gene CFTR. A anormalidade afeta as glândulas que produzem muco e transpiração. A maioria dos sintomas afeta os sistemas respiratório e digestivo.

Algumas pessoas carregam o gene defeituoso, mas nunca desenvolvem fibrose cística. Você só pode pegar a doença se herdar o gene defeituoso de ambos os pais.

Quando duas portadoras têm um filho, há apenas 25 por cento de chance de a criança desenvolver fibrose cística. Há 50% de chance de a criança ser portadora e 25% de chance de a criança não herdar a mutação.

Existem muitas mutações diferentes no gene CFTR, então os sintomas e a gravidade da doença variam de pessoa para pessoa.

Continue lendo para saber mais sobre quem está em risco, melhores opções de tratamento e por que as pessoas com fibrose cística estão vivendo mais do que nunca.

Qual é a expectativa de vida?

Nos últimos anos, houve avanços nos tratamentos disponíveis para pessoas com fibrose cística. Em grande parte devido a esses tratamentos aprimorados, a expectativa de vida das pessoas com fibrose cística tem melhorado continuamente nos últimos 25 anos. Apenas algumas décadas atrás, a maioria das crianças com fibrose cística não sobreviveu até a idade adulta.

Hoje, nos Estados Unidos e no Reino Unido, a expectativa média de vida é de 35 a 40 anos. Algumas pessoas vivem muito além disso.

A expectativa de vida é significativamente menor em alguns países, incluindo El Salvador, Índia e Bulgária, onde é inferior a 15 anos.

Como é tratado?

Existem várias técnicas e terapias usadas para tratar a fibrose cística. Um objetivo importante é soltar o muco e manter as vias aéreas desobstruídas. Outro objetivo é melhorar a absorção de nutrientes.

Uma vez que há uma variedade de sintomas, bem como a gravidade dos sintomas, o tratamento é diferente para cada pessoa. Suas opções de tratamento dependem de sua idade, de quaisquer complicações e de como você responde a certas terapias. Provavelmente, uma combinação de tratamentos será necessária, que pode incluir:

• exercício e fisioterapia
• suplementação nutricional oral ou IV
• medicamentos para limpar o muco dos pulmões
• broncodilatadores
• corticosteróides
• drogas para reduzir ácidos no estômago
• antibióticos orais ou inalados
• enzimas pancreáticas
• insulina

Os moduladores CFTR estão entre os novos tratamentos que visam o defeito genético.

Atualmente, mais pessoas com fibrose cística estão recebendo transplantes de pulmão. Nos Estados Unidos, 202 pessoas com a doença fizeram um transplante de pulmão em 2014. Embora um transplante de pulmão não seja uma cura, pode melhorar a saúde e prolongar a vida útil. Uma em cada seis pessoas com fibrose cística com mais de 40 anos foi submetida a um transplante de pulmão.

Quão comum é a fibrose cística?

Em todo o mundo, 70.000 a 100.000 pessoas têm fibrose cística.

Nos Estados Unidos, cerca de 30.000 pessoas vivem com ela. A cada ano, os médicos diagnosticam mais 1.000 casos.

É mais comum em pessoas de ascendência do norte da Europa do que em outros grupos étnicos. Ocorre uma vez a cada 2.500 a 3.500 recém-nascidos brancos. Entre os negros, a taxa é de um em 17.000 e para os asiático-americanos é de um em 31.000.

Estima-se que cerca de uma em 31 pessoas nos Estados Unidos seja portadora do gene defeituoso. A maioria não tem conhecimento e permanecerá assim, a menos que um membro da família seja diagnosticado com fibrose cística

No Canadá, cerca de um em cada 3.600 recém-nascidos tem a doença. A fibrose cística afeta recém-nascidos na União Europeia e um em cada 2.500 bebês nascidos na Austrália.

A doença é rara na Ásia. A doença pode ser subdiagnosticada e subnotificada em algumas partes do mundo.

Homens e mulheres são afetados na mesma proporção.

Quais são os sintomas e complicações?

Se você tem fibrose cística, perde muito sal através do muco e do suor, e é por isso que sua pele pode ter um gosto salgado. A perda de sal pode criar um desequilíbrio mineral no sangue, o que pode levar a:

• ritmos cardíacos anormais
• pressão sanguínea baixa
• choque

O maior problema é que é difícil para os pulmões permanecerem sem muco. Ele se acumula e obstrui os pulmões e as vias respiratórias. Além de dificultar a respiração, estimula o aparecimento de infecções bacterianas oportunistas.

A fibrose cística também afeta o pâncreas. O acúmulo de muco interfere com as enzimas digestivas, tornando difícil para o corpo processar os alimentos e absorver vitaminas e outros nutrientes.

Os sintomas de fibrose cística podem incluir:

• dedos das mãos e pés tortos
• respiração ofegante ou falta de ar
• infecções sinusais ou pólipos nasais
• tosse que às vezes produz catarro ou contém sangue
• pulmão colapsado devido a tosse crônica
• infecções pulmonares recorrentes, como bronquite e pneumonia
• desnutrição e deficiências de vitaminas
• crescimento pobre
• fezes gordurosas e volumosas
• infertilidade em homens
• diabetes relacionada à fibrose cística
• pancreatite
• cálculos biliares
• doença hepática

Com o tempo, conforme os pulmões continuam a se deteriorar, isso pode levar à insuficiência respiratória.

Vivendo com fibrose cística

Não há cura conhecida para a fibrose cística. É uma doença que requer monitoramento cuidadoso e tratamento ao longo da vida. O tratamento para a doença requer uma parceria estreita com o seu médico e outras pessoas da sua equipe de saúde.

Pessoas que iniciam o tratamento precocemente tendem a ter uma melhor qualidade de vida, bem como uma vida mais longa. Nos Estados Unidos, a maioria das pessoas com fibrose cística é diagnosticada antes de completar dois anos de idade. A maioria dos bebês agora são diagnosticados quando são testados, logo após nascerem.

Manter as vias respiratórias e os pulmões sem muco pode levar horas do dia. Sempre existe o risco de complicações graves, por isso é importante tentar evitar germes. Isso também significa não entrar em contato com outras pessoas que tenham fibrose cística. Diferentes bactérias de seus pulmões podem causar sérios problemas de saúde para vocês dois.

Com todas essas melhorias na área de saúde, as pessoas com fibrose cística estão vivendo mais e com mais saúde.

Algumas linhas de pesquisa em andamento incluem terapia genética e regimes de drogas que podem retardar ou interromper a progressão da doença.

Em 2014, mais da metade das pessoas incluídas no registro de pacientes com fibrose cística tinha mais de 18 anos. Foi a primeira vez. Cientistas e médicos estão trabalhando muito para manter essa tendência positiva.