Guia de discussão para médicos: dicas para discutir a mutação PIK3CA com seu médico

Contente

• O que é uma mutação PIK3CA?
• Como você encontra essa mutação?
• Como minha mutação afeta meu tratamento?
• Como minha mutação afeta minha perspectiva?
• Leve embora

Vários testes podem ajudar seu médico a diagnosticar o câncer de mama metastático, prever como ele atuará e encontrar o tratamento mais eficaz para você. Os testes genéticos procuram mutações nos genes, os segmentos de DNA dentro das células que controlam o funcionamento do corpo.

Uma das mutações genéticas que seu médico pode testar é PIK3CA. Continue lendo para saber como ter essa mutação genética pode afetar seu tratamento e perspectivas.

O que é uma mutação PIK3CA?

o PIK3CA gene contém as instruções para a produção de uma proteína chamada p110α. Esta proteína é importante para muitas funções celulares, incluindo dizer às células quando crescer e se dividir.

Certas pessoas podem ter mutações neste gene. PIK3CA mutações genéticas fazem com que as células cresçam incontrolavelmente, o que pode levar ao câncer.

PIK3CA mutações genéticas estão ligadas ao câncer de mama, bem como aos cânceres de ovário, pulmão, estômago e cérebro. O câncer de mama provavelmente decorre de uma combinação de mudanças para PIK3CA e outros genes.

PIK3CA as mutações afetam cerca de todos os cânceres de mama e 40% das pessoas com câncer de mama negativo para receptor de fator de crescimento epidérmico humano 2 (HER2) positivo para receptor de estrogênio (ER).

ER-positivo significa que o câncer de mama cresce em resposta ao hormônio estrogênio. HER2-negativo significa que você não tem proteínas HER2 anormais na superfície das células do câncer de mama.

Como você encontra essa mutação?

Se você tem um câncer de mama ER-positivo e HER2-negativo, o médico que trata o seu câncer pode fazer um teste para o PIK3CA Mutação de Gene. Em 2019, o FDA aprovou um teste chamado therascreen para detectar mutações no PIK3CA gene.

Este teste usa uma amostra de sangue ou tecido de sua mama. O exame de sangue é feito como qualquer outro exame de sangue. Uma enfermeira ou técnico irá tirar sangue de seu braço com uma agulha.

A amostra de sangue então vai para um laboratório para análise. O câncer de mama derrama pequenos pedaços de seu DNA no sangue. O laboratório testará para o PIK3CA gene em sua amostra de sangue.

Se obtiver um resultado negativo no exame de sangue, você deve fazer uma biópsia para confirmá-lo. Seu médico removerá uma amostra de tecido de sua mama durante um pequeno procedimento cirúrgico. A amostra de tecido então vai para um laboratório, onde os técnicos a testam para o PIK3CA Mutação de Gene.

Como minha mutação afeta meu tratamento?

Tendo o PIK3CA A mutação pode impedir que o seu câncer responda também à terapia hormonal usada para tratar o câncer de mama metastático. Também significa que você é um candidato a um novo medicamento chamado alpelisibe (Piqray).

Piqray é um inibidor de PI3K. É a primeira droga desse tipo. O FDA aprovou Piqray em maio de 2019 para tratar mulheres na pós-menopausa e homens cujos tumores de mama têm a PIK3CA mutação e são HR-positivos e HER2-negativos.

A aprovação foi baseada nos resultados do estudo SOLAR-1. O estudo incluiu 572 mulheres e homens com câncer de mama HR-positivo e HER2-negativo. O câncer dos participantes continuou a crescer e se espalhar depois que eles foram tratados com um inibidor da aromatase como anastrozol (Arimidex) ou letrozol (Femara).

Os pesquisadores descobriram que tomar Piqray melhorou o tempo que as pessoas viviam sem que o câncer de mama piorasse. Para as pessoas que tomaram o medicamento, o câncer não progrediu por 11 meses, em comparação com uma média de 5,7 meses nas pessoas que não tomaram Piqray.

Piqray é combinado com a terapia hormonal fulvestrant (Faslodex). Tomar os dois medicamentos juntos os ajuda a funcionar melhor.

Como minha mutação afeta minha perspectiva?

Se você tem um PIK3CA mutação, você pode não responder tão bem aos medicamentos normalmente usados ​​para tratar o câncer de mama metastático. No entanto, a introdução de Piqray significa que agora existe uma droga que visa especificamente sua mutação genética.

Pessoas que tomam Piqray mais Faslodex vivem mais sem a progressão da doença em comparação com aqueles que não tomam este medicamento.

Leve embora

Conhecendo o seu PIK3CA o status do gene pode ser útil se o seu câncer não melhorou ou voltou após o tratamento. Pergunte ao seu médico se você deve fazer o teste para este gene. Se o seu teste for positivo, um novo tratamento pode ajudar a melhorar suas perspectivas.