Síndrome de Down

Contente

• O que é síndrome de Down?
• O que causa a síndrome de Down?
• Tipos de síndrome de Down
• Trissomia 21
• Mosaicismo
• Translocação
• Meu filho tem síndrome de Down?
• Quais são os sintomas da síndrome de Down?
• Triagem para síndrome de Down durante a gravidez
• Primeiro trimestre
• Segundo trimestre
• Testes pré-natais adicionais
• Testes ao nascimento
• Tratamento da síndrome de Down
• Viver com síndrome de Down

O que é síndrome de Down?

A síndrome de Down (às vezes chamada de síndrome de Down) é uma condição na qual uma criança nasce com uma cópia extra do 21º cromossomo - daí seu outro nome, trissomia 21. Isso causa atrasos e deficiências físicas e mentais no desenvolvimento.

Muitas das deficiências duram a vida inteira e também podem diminuir a expectativa de vida. No entanto, pessoas com síndrome de Down podem viver vidas saudáveis ​​e gratificantes. Os recentes avanços médicos, bem como o suporte cultural e institucional para pessoas com síndrome de Down e suas famílias, oferecem muitas oportunidades para ajudar a superar os desafios dessa condição.

O que causa a síndrome de Down?

Em todos os casos de reprodução, ambos os pais transmitem seus genes aos filhos. Esses genes são transportados nos cromossomos. Quando as células do bebê se desenvolvem, supõe-se que cada célula receba 23 pares de cromossomos, totalizando 46 cromossomos. Metade dos cromossomos são da mãe e metade são do pai.

Em crianças com síndrome de Down, um dos cromossomos não se separa adequadamente. O bebê acaba com três cópias, ou uma cópia parcial extra, do cromossomo 21, em vez de duas. Esse cromossomo extra causa problemas à medida que o cérebro e as características físicas se desenvolvem.

De acordo com a Sociedade Nacional de Síndrome de Down (NDSS), cerca de 1 em cada 700 bebês nos Estados Unidos nasce com síndrome de Down. É o distúrbio genético mais comum nos Estados Unidos.

Tipos de síndrome de Down

Existem três tipos de síndrome de Down:

Trissomia 21

Trissomia 21 significa que há uma cópia extra do cromossomo 21 em todas as células. Esta é a forma mais comum de síndrome de Down.

Mosaicismo

O mosaicismo ocorre quando uma criança nasce com um cromossomo extra em algumas, mas não em todas as células. Pessoas com síndrome de Down em mosaico tendem a apresentar menos sintomas do que aquelas com trissomia 21.

Translocação

Nesse tipo de síndrome de Down, as crianças têm apenas uma parte extra do cromossomo 21. Existem 46 cromossomos no total. No entanto, um deles tem um pedaço extra de cromossomo 21 anexado.

Meu filho tem síndrome de Down?

Certos pais têm uma chance maior de dar à luz um filho com síndrome de Down. De acordo com os Centros de Doença e Prevenção, mães com 35 anos ou mais têm mais probabilidade de ter um bebê com síndrome de Down do que as mães mais jovens. A probabilidade aumenta quanto mais velha a mãe.

Pesquisas mostram que a idade paterna também tem efeito. Um estudo de 2003 descobriu que pais com mais de 40 anos tinham duas vezes mais chances de ter um filho com síndrome de Down.

Outros pais com maior probabilidade de ter um filho com síndrome de Down incluem:

• pessoas com histórico familiar de síndrome de Down
• pessoas que carregam a translocação genética

É importante lembrar que nenhum desses fatores significa que você definitivamente terá um bebê com síndrome de Down. No entanto, estatisticamente e em uma grande população, eles podem aumentar a chance de você.

Quais são os sintomas da síndrome de Down?

Embora a probabilidade de levar um bebê com síndrome de Down possa ser estimada pelo rastreamento durante a gravidez, você não sentirá nenhum sintoma de ter um filho com síndrome de Down.

No nascimento, os bebês com síndrome de Down geralmente apresentam certos sinais característicos, incluindo:

• características faciais planas
• cabeça e orelhas pequenas
• pescoço curto
• língua abaulada
• olhos que se inclinam para cima
• orelhas atipicamente moldadas
• fraco tônus ​​muscular

Uma criança com síndrome de Down pode nascer de tamanho médio, mas se desenvolverá mais lentamente do que uma criança sem a doença.

Pessoas com síndrome de Down geralmente têm algum grau de deficiência no desenvolvimento, mas geralmente é de leve a moderada. Atrasos no desenvolvimento social e mental podem significar que a criança pode ter:

• comportamento impulsivo
• julgamento pobre
• atenção curta
• recursos de aprendizado lento

As complicações médicas geralmente acompanham a síndrome de Down. Estes podem incluir:

• cardiopatias congênitas
• Perda de audição
• visão deficiente
• catarata (olhos nublados)
• problemas no quadril, como luxações
• leucemia
• constipação crônica
• apneia do sono (respiração interrompida durante o sono)
• demência (problemas de pensamento e memória)
• hipotireoidismo (função tireoidiana baixa)
• obesidade
• crescimento tardio dos dentes, causando problemas com a mastigação
• Doença de Alzheimer mais tarde na vida

Pessoas com síndrome de Down também são mais propensas a infecções. Eles podem ter dificuldades com infecções respiratórias, infecções do trato urinário e infecções de pele.

Triagem para síndrome de Down durante a gravidez

A triagem para a síndrome de Down é oferecida como parte rotineira do pré-natal nos Estados Unidos. Se você é uma mulher com mais de 35 anos, o pai de seu bebê tem mais de 40 ou há um histórico familiar de síndrome de Down, convém fazer uma avaliação.

Primeiro trimestre

Uma avaliação por ultrassom e exames de sangue podem procurar a síndrome de Down em seu feto. Esses testes têm uma taxa de falso positivo mais alta do que os testes realizados nas fases posteriores da gravidez. Se os resultados não forem normais, seu médico poderá acompanhar uma amniocentese após a 15ª semana de gravidez.

Segundo trimestre

Um exame de ultra-som e tela de marcador quádruplo (SGQ) pode ajudar a identificar a síndrome de Down e outros defeitos no cérebro e na medula espinhal. Este teste é realizado entre 15 e 20 semanas de gravidez.

Se algum desses testes não for normal, você será considerado de alto risco para defeitos congênitos.

Testes pré-natais adicionais

O seu médico pode solicitar exames adicionais para detectar a síndrome de Down em seu bebê. Estes podem incluir:

• Amniocentese. O seu médico coleta uma amostra de líquido amniótico para examinar o número de cromossomos que seu bebê possui. O teste geralmente é feito após 15 semanas.
• Amostragem de vilosidades coriônicas (CVS). O seu médico retirará as células da placenta para analisar os cromossomos fetais. Este teste é realizado entre a 9ª e a 14ª semana de gravidez. Pode aumentar o risco de aborto, mas de acordo com a Clínica Mayo, apenas em menos de 1%.
• Amostragem percutânea de sangue umbilical (PUBS ou cordocentese). O seu médico coletará sangue do cordão umbilical e o examinará quanto a defeitos cromossômicos. É feito após a 18ª semana de gravidez. Tem um risco maior de aborto espontâneo, por isso é realizado apenas se todos os outros testes forem incertos.

Algumas mulheres optam por não se submeter a esses testes devido ao risco de aborto. Eles preferem ter um filho com síndrome de Down do que perder a gravidez.

Testes ao nascimento

Ao nascer, seu médico irá:

• faça um exame físico do seu bebê
• solicitar um exame de sangue chamado cariótipo para confirmar a síndrome de Down

Tratamento da síndrome de Down

Não há cura para a síndrome de Down, mas há uma grande variedade de programas educacionais e de apoio que podem ajudar as pessoas com a doença e suas famílias. O NDSS é apenas um lugar para procurar programas em todo o país.

Os programas disponíveis começam com intervenções na infância. A lei federal exige que os estados ofereçam programas de terapia para famílias qualificadas. Nesses programas, professores e terapeutas de educação especial ajudarão seu filho a aprender:

• habilidades sensoriais
• habilidades sociais
• habilidades de auto-ajuda
• habilidades motoras
• habilidades de linguagem e cognitivas

As crianças com síndrome de Down geralmente cumprem marcos relacionados à idade. No entanto, eles podem aprender mais lentamente do que outras crianças.

A escola é uma parte importante da vida de uma criança com síndrome de Down, independentemente da capacidade intelectual. Escolas públicas e privadas apoiam as pessoas com síndrome de Down e suas famílias em salas de aula integradas e oportunidades de educação especial. A escolaridade permite uma socialização valiosa e ajuda os alunos com síndrome de Down a desenvolver habilidades importantes para a vida.

Viver com síndrome de Down

A vida útil das pessoas com síndrome de Down melhorou dramaticamente nas últimas décadas. Em 1960, um bebê nascido com síndrome de Down frequentemente não fazia 10 anos. Hoje, a expectativa de vida das pessoas com síndrome de Down atingiu uma média de 50 a 60 anos.

Se você está criando um filho com síndrome de Down, precisará de um relacionamento próximo com profissionais médicos que entendem os desafios únicos da condição. Além de preocupações maiores - como defeitos cardíacos e leucemia - as pessoas com síndrome de Down podem precisar ser protegidas contra infecções comuns, como resfriados.

Pessoas com síndrome de Down estão vivendo mais e mais vidas agora mais do que nunca. Embora possam enfrentar um conjunto único de desafios, eles também podem superar esses obstáculos e prosperar. Construir uma forte rede de apoio de profissionais experientes e entender a família e os amigos é crucial para o sucesso das pessoas com síndrome de Down e suas famílias.

Confira a Sociedade Nacional de Síndrome de Down e a Associação Nacional de Síndrome de Down para obter ajuda e apoio.