Síndrome de Ehlers-Danlos: o que é e como é tratada?

Contente

• O que causa a EDS?
• Quais são os sintomas da EDS?
• Sintomas de EDS clássico
• Sintomas de EDS hipermóvel (hEDS)
• Sintomas de EDS vascular
• Como a EDS é diagnosticada?
• Como o EDS é tratado?
• Potenciais complicações de EDS
• Outlook

O que é a síndrome de Ehlers-Danlos?

A síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) é uma doença hereditária que afeta os tecidos conjuntivos do corpo. O tecido conjuntivo é responsável pelo suporte e estruturação da pele, vasos sanguíneos, ossos e órgãos. É feito de células, material fibroso e uma proteína chamada colágeno. Um grupo de doenças genéticas causa a síndrome de Ehlers-Danlos, que resulta em um defeito na produção de colágeno.

Recentemente, 13 tipos principais de síndrome de Ehlers-Danlos foram subtipados. Esses incluem:

• clássico
• clássico
• valvular cardíaco
• vascular
• hipermóvel
• artrocalasia
• dermatosparaxia
• cifoescoliótico
• córnea quebradiça
• espondilodisplástico
• musculocontratural
• miopático
• periodontal

Cada tipo de EDS afeta diferentes áreas do corpo. No entanto, todos os tipos de SDE têm uma coisa em comum: hipermobilidade. A hipermobilidade é uma amplitude de movimento incomumente grande nas articulações.

De acordo com a National Library of Medicine's Genetics Home Reference, a EDS afeta 1 em 5.000 pessoas em todo o mundo. A hipermobilidade e os tipos clássicos de síndrome de Ehlers-Danlos são os mais comuns. Os outros tipos são raros. Por exemplo, a dermatosparaxia afeta apenas cerca de 12 crianças em todo o mundo.

O que causa a EDS?

Na maioria dos casos, a EDS é uma doença hereditária. A minoria dos casos não é herdada. Isso significa que eles ocorrem por meio de mutações genéticas espontâneas. Defeitos nos genes enfraquecem o processo e a formação de colágeno.

Todos os genes listados abaixo fornecem instruções sobre como montar o colágeno, exceto para ADAMTS2. Esse gene fornece instruções para fazer as proteínas que funcionam com o colágeno. Os genes que podem causar a EDS, embora não sejam uma lista completa, incluem:

• ADAMTS2
• COL1A1
• COL1A2
• COL3A1
• COL5A1
• COL6A2
• PLOD1
• TNXB

Quais são os sintomas da EDS?

Os pais às vezes são portadores silenciosos dos genes defeituosos que causam a SDE. Isso significa que os pais podem não ter nenhum sintoma da doença. E eles não sabem que são portadores de um gene defeituoso. Outras vezes, a causa do gene é dominante e pode causar sintomas.

Sintomas de EDS clássico

• juntas soltas
• pele altamente elástica e aveludada
• pele frágil
• pele que machuca facilmente
• dobras de pele redundantes nos olhos
• dor muscular
• fadiga muscular
• crescimentos benignos em áreas de pressão, como cotovelos e joelhos
• problemas de válvula cardíaca

Sintomas de EDS hipermóvel (hEDS)

• juntas soltas
• hematomas fáceis
• dor muscular
• fadiga muscular
• doença articular degenerativa crônica
• osteoartrite prematura
• dor crônica
• problemas de válvula cardíaca

Sintomas de EDS vascular

• vasos sanguíneos frágeis
• pele fina
• pele transparente
• nariz fino
• olhos salientes
• labios finos
• bochechas encovadas
• queixo pequeno
• pulmão colapsado
• problemas de válvula cardíaca

Como a EDS é diagnosticada?

Os médicos podem usar uma série de testes para diagnosticar a EDS (exceto para hEDS) ou descartar outras condições semelhantes. Esses testes incluem testes genéticos, biópsia de pele e ecocardiograma. Um ecocardiograma usa ondas sonoras para criar imagens em movimento do coração. Isso mostrará ao médico se há alguma anormalidade presente.

Uma amostra de sangue é retirada de seu braço e testada para mutações em certos genes. Uma biópsia de pele é usada para verificar sinais de anormalidades na produção de colágeno. Isso envolve a remoção de uma pequena amostra de pele e a verificação ao microscópio.

Um teste de DNA também pode confirmar se um gene defeituoso está presente em um embrião. Esta forma de teste é feita quando os óvulos de uma mulher são fertilizados fora de seu corpo (fertilização in vitro).

Como o EDS é tratado?

As opções atuais de tratamento para EDS incluem:

• fisioterapia (usada para reabilitar pessoas com instabilidade articular e muscular)
• cirurgia para reparar articulações danificadas
• drogas para minimizar a dor

Opções adicionais de tratamento podem estar disponíveis dependendo da quantidade de dor que você está sentindo ou de quaisquer sintomas adicionais.

Você também pode seguir estas etapas para prevenir lesões e proteger suas articulações:

• Evite esportes de contato.
• Evite levantar pesos.
• Use filtro solar para proteger a pele.
• Evite sabonetes agressivos que podem ressecar a pele ou causar reações alérgicas.
• Use dispositivos auxiliares para minimizar a pressão nas articulações.

Além disso, se seu filho tem SDE, siga estas etapas para prevenir lesões e proteger as articulações. Além disso, coloque acolchoamento adequado em seu filho antes de andar de bicicleta ou aprender a andar.

Potenciais complicações de EDS

As complicações da EDS podem incluir:

• dor crônica nas articulações
• deslocamento articular
• artrite de início precoce
• cicatrização lenta de feridas, levando a cicatrizes proeminentes
• feridas cirúrgicas que têm dificuldade em cicatrizar

Outlook

Se você suspeita que tem EDS com base nos sintomas que está experimentando, é importante visitar seu médico. Eles serão capazes de diagnosticar você com alguns testes ou descartando outras condições semelhantes.

Se você for diagnosticado com a doença, seu médico trabalhará com você para desenvolver um plano de tratamento. Além disso, existem várias etapas que você pode executar para evitar lesões.