O que você precisa saber sobre testes genéticos para câncer de pulmão

Contente

• O que são mutações genéticas?
• Quantos tipos de NSCLC existem?
• O que preciso saber sobre testes genéticos?
• Como essas mutações afetam o tratamento?
• EGFR
• EGFR T790M
• ALK / EML4-ALK
• Outros tratamentos

O câncer de pulmão de células não pequenas (NSCLC) é um termo que designa uma condição causada por mais de uma mutação genética nos pulmões. O teste para essas diferentes mutações pode afetar as decisões e os resultados do tratamento.

Continue lendo para aprender sobre os diferentes tipos de NSCLC e os testes e tratamentos disponíveis.

O que são mutações genéticas?

Mutações genéticas, sejam herdadas ou adquiridas, desempenham um papel no desenvolvimento do câncer. Muitas mutações envolvidas no NSCLC já foram identificadas. Isso tem ajudado os pesquisadores a desenvolver drogas que têm como alvo algumas dessas mutações específicas.

Saber quais mutações estão causando o câncer pode dar ao seu médico uma ideia de como o câncer se comportará. Isso pode ajudar a determinar quais medicamentos têm maior probabilidade de serem eficazes. Também pode identificar medicamentos poderosos que provavelmente não ajudarão no seu tratamento.

É por isso que o teste genético após o diagnóstico de NSCLC é tão importante. Ajuda a personalizar o seu tratamento.

O número de tratamentos direcionados para NSCLC continua a crescer. Podemos esperar mais avanços conforme os pesquisadores descobrem mais sobre mutações genéticas específicas que causam o progresso do NSCLC.

Quantos tipos de NSCLC existem?

Existem dois tipos principais de câncer de pulmão: câncer de pulmão de células pequenas e câncer de pulmão de células não pequenas. Cerca de 80 a 85 por cento de todos os cânceres de pulmão são NSCLC, que podem ser divididos nestes subtipos:

• Adenocarcinoma
  começa nas células jovens que secretam muco. Este subtipo é geralmente encontrado em
  partes externas do pulmão. Tende a ocorrer com mais frequência em mulheres do que em homens e
  em pessoas mais jovens. Geralmente é um câncer de crescimento lento, tornando-o mais
  detectável nas fases iniciais.
• Escamoso
  carcinomas celulares começar nas células planas que revestem o interior das vias aéreas
  em seus pulmões. É provável que este tipo comece perto da via aérea principal no meio
  dos pulmões.
• ampla
  carcinomas celulares pode começar em qualquer parte do pulmão e pode ser bastante agressivo.

Os subtipos menos comuns incluem carcinoma adenoescamoso e carcinoma sarcomatóide.

Depois de saber qual tipo de NSCLC você tem, a próxima etapa geralmente é determinar as mutações genéticas específicas que podem estar envolvidas.

O que preciso saber sobre testes genéticos?

Quando você fez sua biópsia inicial, seu patologista estava verificando a presença de câncer. A mesma amostra de tecido de sua biópsia geralmente pode ser usada para testes genéticos. Os testes genéticos podem rastrear centenas de mutações.

Estas são algumas das mutações mais comuns no NSCLC:

• EGFR
  mutações ocorrem em cerca de 10 por cento das pessoas com NSCLC. Aproximadamente metade das pessoas com NSCLC que nunca fumaram
  são encontrados para ter esta mutação genética.
• EGFR T790M
  é uma variação na proteína EGFR.
• KRAS
  as mutações estão envolvidas cerca de 25 por cento do tempo.
• ALK / EML4-ALK
  mutação é encontrada em cerca de 5 por cento das pessoas com NSCLC. Tende a
  envolvem pessoas mais jovens e não fumantes, ou fumantes leves com adenocarcinoma.

Mutações genéticas menos comuns associadas ao NSCLC incluem:

• BRAF
• HER2 (ERBB2)
• MEK
• CONHECEU
• RET
• ROS1

Como essas mutações afetam o tratamento?

Existem muitos tratamentos diferentes para o NSCLC. Como nem todos os NSCLC são iguais, o tratamento deve ser considerado com cuidado.

O teste molecular detalhado pode dizer se o seu tumor tem mutações genéticas ou proteínas específicas. As terapias direcionadas são projetadas para tratar as características específicas do tumor.

Estas são algumas terapias direcionadas para NSCLC:

EGFR

Os inibidores de EGFR bloqueiam o sinal do gene EGFR que estimula o crescimento. Esses incluem:

• afatinib (Gilotrif)
• erlotinib (Tarceva)
• gefitinib (Iressa)

Todos esses são medicamentos orais. Para NSCLC avançado, esses medicamentos podem ser usados ​​sozinhos ou com quimioterapia. Quando a quimioterapia não está funcionando, esses medicamentos ainda podem ser usados ​​mesmo se você não tiver a mutação EGFR.

Necitumumab (Portrazza) é outro inibidor de EGFR usado para NSCLC avançado de células escamosas. É administrado por infusão intravenosa (IV) em combinação com quimioterapia.

EGFR T790M

Os inibidores de EGFR reduzem os tumores, mas essas drogas podem eventualmente parar de funcionar. Quando isso acontecer, seu médico pode solicitar uma biópsia adicional do tumor para ver se o gene EGFR desenvolveu outra mutação chamada T790M.

Em 2017, a Food and Drug Administration (FDA) dos EUA para o osimertinibe (Tagrisso). Este medicamento trata o NSCLC avançado envolvendo a mutação T790M. O medicamento obteve aprovação acelerada em 2015. O tratamento é indicado quando os inibidores de EGFR não estão funcionando.

O osimertinib é um medicamento oral tomado uma vez ao dia.

ALK / EML4-ALK

As terapias que visam a proteína ALK anormal incluem:

• alectinib (Alecensa)
• brigatinib (Alunbrig)
• ceritinibe (Zykadia)
• crizotinib (Xalkori)

Esses medicamentos orais podem ser usados ​​no lugar da quimioterapia ou após a quimioterapia parar de funcionar.

Outros tratamentos

Outras terapias direcionadas incluem:

• BRAF: dabrafenib (Tafinlar)
• MEK: trametinib (Mekinist)
• ROS1: crizotinib (Xalkori)

Atualmente, não há terapia direcionada aprovada para a mutação KRAS, mas a pesquisa está em andamento.

Os tumores precisam formar novos vasos sanguíneos para continuar a crescer. Seu médico pode prescrever terapia para bloquear o crescimento de novos vasos sanguíneos em NSCLC avançado, como:

• bevacizumab (Avastin), que pode ser usado com ou
  sem quimioterapia
• ramucirumab (Cyramza), que pode ser combinado com
  quimioterapia e geralmente é administrada depois que outro tratamento não está mais funcionando

Outros tratamentos para NSCLC podem incluir:

• cirurgia
• quimioterapia
• radiação
• terapia paliativa para aliviar os sintomas

Os ensaios clínicos são uma forma de testar a segurança e eficácia de terapias experimentais que ainda não foram aprovadas para uso. Converse com seu médico se quiser saber mais sobre os ensaios clínicos para NSCLC.