Deficiência de G6PD

Contente

• Quais são os sintomas da deficiência de G6PD?
• O que causa a deficiência de G6PD?
• Quais são os fatores de risco para deficiência de G6PD?
• Como a deficiência de G6PD é diagnosticada?
• Como a deficiência de G6PD é tratada?
• Quais são as perspectivas para alguém com deficiência de G6PD?

O que é deficiência de G6PD?

A deficiência de G6PD é uma anormalidade genética que resulta em uma quantidade inadequada de glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD) no sangue. Esta é uma enzima (ou proteína) muito importante que regula várias reações bioquímicas no corpo.

O G6PD também é responsável por manter os glóbulos vermelhos saudáveis ​​para que possam funcionar adequadamente e viver uma vida normal. Sem o suficiente, os glóbulos vermelhos se rompem prematuramente. Esta destruição precoce dos glóbulos vermelhos é conhecida como hemólise, e pode eventualmente levar a anemia hemolítica.

A anemia hemolítica se desenvolve quando os glóbulos vermelhos são destruídos mais rapidamente do que o corpo pode substituí-los, resultando na redução do fluxo de oxigênio para os órgãos e tecidos. Isso pode causar fadiga, amarelecimento da pele e dos olhos e falta de ar.

Em pessoas com deficiência de G6PD, pode ocorrer anemia hemolítica após comer favas ou certos legumes. Também pode ser desencadeado por infecções ou por certos medicamentos, como:

• antimaláricos, um tipo de medicamento usado para prevenir e tratar a malária
• sulfonamidas, um medicamento usado para tratar várias infecções
• aspirina, um medicamento usado para aliviar a febre, a dor e o inchaço
• alguns medicamentos antiinflamatórios não esteróides (AINEs)

A deficiência de G6PD é mais prevalente na África, onde pode afetar até 20% da população. A condição também é mais comum em homens do que em mulheres.

A maioria das pessoas com deficiência de G6PD geralmente não apresenta quaisquer sintomas. No entanto, alguns podem desenvolver sintomas quando são expostos ao medicamento, alimento ou infecção que desencadeia a destruição precoce dos glóbulos vermelhos. Uma vez que a causa subjacente é tratada ou resolvida, os sintomas da deficiência de G6PD geralmente desaparecem em algumas semanas.

Quais são os sintomas da deficiência de G6PD?

Os sintomas de deficiência de G6PD podem incluir:

• frequência cardíaca rápida
• falta de ar
• urina que é escura ou amarelo-laranja
• febre
• fadiga
• tontura
• Palidez
• icterícia ou amarelecimento da pele e da parte branca dos olhos

O que causa a deficiência de G6PD?

A deficiência de G6PD é uma doença genética transmitida de um ou ambos os pais para o filho. O gene defeituoso que causa essa deficiência está no cromossomo X, que é um dos dois cromossomos sexuais. Os homens têm apenas um cromossomo X, enquanto as mulheres têm dois cromossomos X. Nos homens, uma cópia alterada do gene é suficiente para causar deficiência de G6PD.

Nas mulheres, entretanto, uma mutação deveria estar presente em ambas as cópias do gene. Uma vez que é menos provável que as mulheres tenham duas cópias alteradas deste gene, os homens são afetados pela deficiência de G6PD com muito mais frequência do que as mulheres.

Quais são os fatores de risco para deficiência de G6PD?

Você pode ter um risco maior de ter deficiência de G6PD se:

• são homens
• são afro-americanos
• são descendentes do Oriente Médio
• ter um histórico familiar da doença

Ter um ou mais desses fatores de risco não significa necessariamente que você terá deficiência de G6PD. Converse com seu médico se estiver preocupado com o risco da doença.

Como a deficiência de G6PD é diagnosticada?

Seu médico pode diagnosticar a deficiência de G6PD realizando um simples exame de sangue para verificar os níveis da enzima G6PD.

Outros testes de diagnóstico que podem ser feitos incluem hemograma completo, teste de hemoglobina sérica e contagem de reticulócitos. Todos esses testes fornecem informações sobre os glóbulos vermelhos do corpo. Eles também podem ajudar seu médico a diagnosticar a anemia hemolítica.

Durante a consulta, é importante informar o seu médico sobre sua dieta e quaisquer medicamentos que esteja tomando atualmente. Esses detalhes podem ajudar seu médico com o diagnóstico.

Como a deficiência de G6PD é tratada?

O tratamento para a deficiência de G6PD consiste em remover o gatilho que está causando os sintomas.

Se a condição foi desencadeada por uma infecção, a infecção subjacente é tratada de acordo. Todos os medicamentos atuais que podem estar destruindo os glóbulos vermelhos também são descontinuados. Nesses casos, a maioria das pessoas pode se recuperar sozinha de um episódio.

Uma vez que a deficiência de G6PD progrediu para anemia hemolítica, entretanto, um tratamento mais agressivo pode ser necessário. Isso às vezes inclui terapia de oxigênio e uma transfusão de sangue para repor os níveis de oxigênio e glóbulos vermelhos.

Você precisará permanecer no hospital enquanto recebe esses tratamentos, pois o monitoramento rigoroso da anemia hemolítica grave é fundamental para garantir uma recuperação completa sem complicações.

Quais são as perspectivas para alguém com deficiência de G6PD?

Muitas pessoas com deficiência de G6PD nunca apresentam sintomas. Aqueles que se recuperam completamente de seus sintomas uma vez que o tratamento é recebido para o gatilho subjacente da doença. No entanto, é importante aprender como você pode controlar a condição e prevenir o desenvolvimento de sintomas.

Gerenciar a deficiência de G6PD envolve evitar alimentos e medicamentos que podem desencadear a doença. A redução dos níveis de estresse também pode ajudar no controle dos sintomas. Peça ao seu médico uma lista impressa de medicamentos e alimentos que você deve evitar.