Teste Genético de Cariótipo

Contente

• O que é um teste de cariótipo?
• Para que isso é usado?
• Por que preciso de um teste de cariótipo?
• O que acontece durante um teste de cariótipo?
• Precisarei fazer alguma coisa para me preparar para o teste?
• Existem riscos para o teste?
• o que os resultados significam?
• Preciso saber mais alguma coisa sobre um teste de cariótipo?
• Referências

O que é um teste de cariótipo?

Um teste de cariótipo analisa o tamanho, a forma e o número de seus cromossomos. Os cromossomos são as partes das células que contêm seus genes. Os genes são partes do DNA transmitidas de sua mãe e de seu pai. Eles carregam informações que determinam suas características únicas, como altura e cor dos olhos.

As pessoas normalmente têm 46 cromossomos, divididos em 23 pares, em cada célula. Um de cada par de cromossomos vem de sua mãe e o outro par vem de seu pai.

Se você tiver mais ou menos cromossomos do que 46, ou se houver algo incomum sobre o tamanho ou a forma de seus cromossomos, isso pode significar que você tem uma doença genética. Um teste de cariótipo é freqüentemente usado para ajudar a encontrar defeitos genéticos em um bebê em desenvolvimento.

Outros nomes: teste genético, teste de cromossomo, estudos de cromossomo, análise citogenética

Para que isso é usado?

Um teste de cariótipo pode ser usado para:

• Verifique se o feto tem doenças genéticas
• Diagnosticar uma doença genética em um bebê ou criança pequena
• Descubra se um defeito cromossômico está impedindo uma mulher de engravidar ou está causando abortos espontâneos
• Verifique um bebê natimorto (um bebê que morreu no final da gravidez ou durante o parto) para ver se um defeito cromossômico foi a causa da morte
• Veja se você tem uma doença genética que pode ser transmitida aos seus filhos
• Diagnosticar ou fazer um plano de tratamento para certos tipos de câncer e doenças do sangue

Por que preciso de um teste de cariótipo?

Se estiver grávida, você pode querer fazer um teste de cariótipo para seu feto, se você tiver certos fatores de risco. Esses incluem:

• Sua idade. O risco geral de defeitos congênitos genéticos é pequeno, mas o risco é maior para mulheres que têm bebês com 35 anos ou mais.
• História de família. O risco aumenta se você, seu parceiro e / ou outro de seus filhos tiver um distúrbio genético.

Seu bebê ou criança pequena pode precisar de um teste se apresentar sinais de um distúrbio genético. Existem muitos tipos de doenças genéticas, cada uma com sintomas diferentes. Você e seu médico podem conversar sobre se o teste é recomendado.

Se você for mulher, pode precisar de um teste de cariótipo se teve problemas para engravidar ou teve vários abortos espontâneos. Embora um aborto espontâneo não seja incomum, se você já teve vários, pode ser devido a um problema cromossômico.

Você também pode precisar de um teste de cariótipo se tiver sintomas ou se tiver sido diagnosticado com leucemia, linfoma ou mieloma, ou um certo tipo de anemia. Esses distúrbios podem causar alterações cromossômicas. Encontrar essas mudanças pode ajudar seu provedor a diagnosticar, monitorar e / ou tratar a doença.

O que acontece durante um teste de cariótipo?

Para um teste de cariótipo, seu provedor precisará coletar uma amostra de suas células. As maneiras mais comuns de obter uma amostra incluem:

• Um exame de sangue. Para este teste, um profissional de saúde colherá uma amostra de sangue de uma veia em seu braço, usando uma pequena agulha. Depois que a agulha for inserida, uma pequena quantidade de sangue será coletada em um tubo de ensaio ou frasco. Você pode sentir uma pequena picada quando a agulha entrar ou sair. Isso geralmente leva menos de cinco minutos.
• Teste pré-natal com amniocentese ou biópsia de vilo corial (CVS). Vilosidades coriônicas são pequenos crescimentos encontrados na placenta.

Para amniocentese:

• Você vai deitar de costas em uma mesa de exame.
• Seu provedor moverá um dispositivo de ultrassom sobre seu abdômen. O ultrassom usa ondas sonoras para verificar a posição do útero, da placenta e do bebê.
• Seu provedor inserirá uma agulha fina em seu abdômen e retirará uma pequena quantidade de líquido amniótico.

A amniocentese geralmente é feita entre a 15ª e 20ª semanas de gravidez.

Para CVS:

• Você vai deitar de costas em uma mesa de exame.
• Seu provedor moverá um dispositivo de ultrassom sobre seu abdômen para verificar a posição de seu útero, placenta e bebê.
• Seu provedor coletará células da placenta de uma das duas maneiras: através do colo do útero com um tubo fino chamado cateter ou com uma agulha fina através do abdômen.

A CVS é ​​geralmente realizada entre as semanas 10 e 13 de gravidez.

Aspiração e Biópsia da Medula Óssea. Se você estiver sendo testado ou tratado para um certo tipo de câncer ou distúrbio do sangue, seu provedor pode precisar coletar uma amostra de sua medula óssea. Para este teste:

• Você vai se deitar de lado ou de estômago, dependendo de qual osso será usado para o teste. A maioria dos testes de medula óssea é feita no osso do quadril.
• O local será limpo com um anti-séptico.
• Você receberá uma injeção de uma solução anestésica.
• Assim que a área estiver dormente, o profissional de saúde colherá a amostra.
• Para uma aspiração da medula óssea, que geralmente é realizada primeiro, o médico irá inserir uma agulha através do osso e puxar o fluido e as células da medula óssea. Você pode sentir uma dor aguda, mas breve, quando a agulha é inserida.
• Para uma biópsia da medula óssea, o médico usará uma ferramenta especial que é inserida no osso para retirar uma amostra do tecido da medula óssea. Você pode sentir alguma pressão no local enquanto a amostra está sendo coletada.

Precisarei fazer alguma coisa para me preparar para o teste?

Você não precisa de nenhuma preparação especial para o teste de cariótipo.

Existem riscos para o teste?

O risco de fazer um exame de sangue é muito pequeno. Você pode sentir uma leve dor ou hematoma no local onde a agulha foi colocada, mas a maioria dos sintomas desaparece rapidamente.

Os testes de amniocentese e CVS são geralmente procedimentos muito seguros, mas apresentam um pequeno risco de causar um aborto espontâneo. Converse com seu médico sobre os riscos e benefícios desses testes.

Após uma aspiração de medula óssea e um teste de biópsia, você pode sentir rigidez ou dor no local da injeção. Isso geralmente desaparece em alguns dias. Seu médico pode recomendar ou prescrever um analgésico para ajudar.

o que os resultados significam?

Se seus resultados foram anormais (não normais), isso significa que você ou seu filho tem mais ou menos de 46 cromossomos, ou há algo anormal no tamanho, forma ou estrutura de um ou mais dos seus cromossomos. Cromossomos anormais podem causar uma variedade de problemas de saúde. Os sintomas e a gravidade dependem de quais cromossomos foram afetados.

Alguns distúrbios causados ​​por defeitos cromossômicos incluem:

• Síndrome de Down, um distúrbio que causa deficiência intelectual e atrasos no desenvolvimento
• Síndrome de Edwards, um distúrbio que causa problemas graves no coração, pulmões e rins
• Síndrome de Turner, um distúrbio em meninas que afeta o desenvolvimento das características femininas

Se você fez o teste porque tem um certo tipo de câncer ou distúrbio do sangue, os resultados podem mostrar se o seu problema é causado ou não por um defeito cromossômico. Esses resultados podem ajudar seu médico a fazer o melhor plano de tratamento para você.

Saiba mais sobre testes de laboratório, intervalos de referência e compreensão dos resultados.

Preciso saber mais alguma coisa sobre um teste de cariótipo?

Se você está pensando em fazer o teste ou recebeu resultados anormais em seu teste de cariótipo, pode ajudar falar com um conselheiro genético.Um conselheiro genético é um profissional especialmente treinado em genética e testes genéticos. Ele pode explicar o que significam seus resultados, encaminhá-lo para serviços de apoio e ajudá-lo a tomar decisões informadas sobre sua saúde ou a saúde de seu filho.

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