Meu filho tem atrofia muscular espinhal: como será sua vida?

Contente

• visão global
• Aprender sobre o tipo de SMA do seu filho
• Tipo 1 (doença de Werdnig-Hoffman)
• Tipo 2 (SMA intermediário)
• Tipo 3 (doença de Kugelberg-Welander)
• Outros tipos
• Locomovendo-se
• Tratamento
• Gerenciando complicações
• Respiração
• Escoliose
• Na escola
• Exercício e esportes
• Terapia ocupacional e fisioterapia
• Dieta
• Expectativa de vida
• O resultado final

visão global

Criar uma criança com deficiência física pode ser um desafio.

A atrofia muscular espinhal (SMA), uma condição genética, pode afetar todos os aspectos da vida cotidiana de seu filho. Seu filho não só terá mais dificuldade para se locomover, mas também correrá o risco de complicações.

Manter-se informado sobre a condição é importante para dar ao seu filho o que ele precisa para ter uma vida plena e saudável.

Aprender sobre o tipo de SMA do seu filho

Para entender como a SMA afetará a vida do seu filho, primeiro você precisa aprender sobre o tipo específico de SMA.

Três tipos principais de SMA se desenvolvem durante a infância. Em geral, quanto mais cedo seu filho desenvolver os sintomas, mais grave será sua condição.

Tipo 1 (doença de Werdnig-Hoffman)

A SMA tipo 1, ou doença de Werdnig-Hoffman, geralmente é diagnosticada nos primeiros seis meses de vida. É o tipo mais comum e mais grave de SMA.

SMA é causada por uma deficiência da proteína de sobrevivência do neurônio motor (SMN). Pessoas com SMA sofreram mutação ou desaparecimento SMN1 genes e baixos níveis de SMN2 genes. Aqueles diagnosticados com SMA tipo 1 geralmente têm apenas dois SMN2 genes.

Muitas crianças com SMA tipo 1 viverão apenas alguns anos devido a complicações respiratórias. No entanto, as perspectivas estão melhorando devido aos avanços nos tratamentos médicos.

Tipo 2 (SMA intermediário)

SMA tipo 2, ou SMA intermediário, geralmente é diagnosticado entre as idades de 7 e 18 meses. Pessoas com SMA tipo 2 geralmente têm três ou mais SMN2 genes.

Crianças com SMA tipo 2 não serão capazes de ficar de pé sozinhas e terão fraqueza nos músculos dos braços e pernas. Eles também podem ter músculos respiratórios enfraquecidos.

Tipo 3 (doença de Kugelberg-Welander)

A SMA tipo 3, ou doença de Kugelberg-Welander, geralmente é diagnosticada aos 3 anos, mas às vezes pode aparecer mais tarde na vida. Pessoas com SMA tipo 3 geralmente têm de quatro a oito SMN2 genes.

O SMA tipo 3 é menos grave do que os tipos 1 e 2. Seu filho pode ter problemas para se levantar, se equilibrar, usar as escadas ou correr. Eles também podem perder a capacidade de andar mais tarde na vida.

Outros tipos

Embora raro, existem muitas outras formas de SMA em crianças. Uma dessas formas é a atrofia muscular espinhal com dificuldade respiratória (SMARD). Diagnosticado em bebês, o SMARD pode causar problemas respiratórios graves.

Locomovendo-se

Pessoas com SMA podem não ser capazes de andar ou ficar de pé por conta própria, ou podem perder a capacidade de fazê-lo mais tarde na vida.

Crianças com SMA tipo 2 terão que usar uma cadeira de rodas para se locomover. Crianças com SMA tipo 3 podem ser capazes de caminhar até a idade adulta.

Existem muitos dispositivos para ajudar crianças pequenas com fraqueza muscular a se levantarem e se locomoverem, como cadeiras de rodas motorizadas ou manuais e suspensórios. Algumas famílias até projetam cadeiras de rodas personalizadas para seus filhos.

Tratamento

Existem dois tratamentos farmacêuticos agora disponíveis para pessoas com SMA.

Nusinersen (Spinraza) é aprovado pela Food and Drug Administration (FDA) para uso em crianças e adultos. O medicamento é injetado no fluido que envolve a medula espinhal. Ele melhora o controle da cabeça e a capacidade de engatinhar ou andar, entre outros marcos de mobilidade em bebês e outros com certos tipos de SMA.

O outro tratamento aprovado pela FDA é onasemnogene abeparvovec (Zolgensma). É destinado a crianças menores de 2 anos com os tipos mais comuns de SMA.

Um medicamento intravenoso, atua entregando uma cópia funcional de um SMN1 gene nas células do neurônio motor alvo da criança. Isso leva a uma melhor função muscular e mobilidade.

As primeiras quatro doses de Spinraza são administradas ao longo de um período de 72 dias. Posteriormente, as doses de manutenção do medicamento são administradas a cada quatro meses. As crianças em Zolgensma recebem uma dose única do medicamento.

Converse com o médico do seu filho para determinar se o medicamento é adequado para ele. Outros tratamentos e terapias que podem trazer alívio da SMA incluem relaxantes musculares e ventilação mecânica ou assistida.

Gerenciando complicações

Duas complicações a ter em conta são os problemas respiratórios e a curvatura da coluna vertebral.

Respiração

Para pessoas com SMA, os músculos respiratórios enfraquecidos dificultam o ar entrar e sair de seus pulmões. Uma criança com SMA também corre um risco maior de desenvolver infecções respiratórias graves.

A fraqueza dos músculos respiratórios é geralmente a causa de morte em crianças com SMA tipo 1 ou 2.

Seu filho pode precisar ser monitorado para problemas respiratórios. Nesse caso, um oxímetro de pulso pode ser usado para medir o nível de saturação de oxigênio no sangue.

Pessoas com formas menos graves de SMA podem se beneficiar do suporte respiratório. A ventilação não invasiva (NIV), que fornece ar ambiente aos pulmões por meio de um bocal ou máscara, pode ser necessária.

Escoliose

A escoliose às vezes se desenvolve em pessoas com SMA porque os músculos que sustentam a coluna geralmente são fracos.

A escoliose às vezes pode ser desconfortável e ter um impacto significativo na mobilidade. É tratado com base na gravidade da curva espinhal, bem como na probabilidade de a condição melhorar ou piorar ao longo do tempo.

Como ainda estão crescendo, as crianças pequenas podem precisar apenas de uma cinta. Adultos com escoliose podem precisar de medicamentos para dor ou cirurgia.

Na escola

Crianças com SMA têm desenvolvimento intelectual e emocional normal. Alguns até têm inteligência acima da média. Incentive seu filho a participar de tantas atividades adequadas à idade quanto possível.

A sala de aula é um lugar onde seu filho pode se destacar, mas ele ainda pode precisar de ajuda para gerenciar sua carga de trabalho. Eles provavelmente precisarão de ajuda especial para escrever, pintar e usar um computador ou telefone.

A pressão para se adaptar pode ser um desafio quando você tem uma deficiência física. O aconselhamento e a terapia podem desempenhar um papel importante em ajudar seu filho a se sentir mais à vontade em ambientes sociais.

Exercício e esportes

Ter uma deficiência física não significa que seu filho não pode praticar esportes e outras atividades. Na verdade, o médico do seu filho provavelmente o incentivará a praticar atividades físicas.

O exercício é importante para a saúde geral e pode melhorar a qualidade de vida.

Crianças com SMA tipo 3 podem fazer a maioria das atividades físicas, mas podem se cansar. Graças aos avanços na tecnologia da cadeira de rodas, as crianças com SMA podem desfrutar de esportes adaptados a cadeiras de rodas, como futebol ou tênis.

Uma atividade bastante popular para crianças com SMA tipos 2 e 3 é nadar em uma piscina aquecida.

Terapia ocupacional e fisioterapia

Em uma consulta com o terapeuta ocupacional, seu filho aprenderá exercícios para ajudá-lo nas atividades diárias, como se vestir.

Durante a fisioterapia, seu filho pode aprender várias práticas respiratórias para ajudar a fortalecer os músculos respiratórios. Eles também podem realizar exercícios de movimento mais convencionais.

Dieta

A nutrição adequada é crítica para crianças com SMA tipo 1. SMA pode afetar os músculos usados ​​para sugar, mastigar e engolir. Seu filho pode ficar desnutrido facilmente e pode precisar ser alimentado por um tubo de gastrostomia. Fale com um nutricionista para saber mais sobre as necessidades dietéticas de seu filho.

A obesidade pode ser uma preocupação para crianças com SMA que vivem além da primeira infância, pois são menos capazes de ser ativas do que crianças sem SMA. Até agora, existem poucos estudos que sugerem que qualquer dieta em particular é útil na prevenção ou tratamento da obesidade em pessoas com SMA. Além de comer bem e evitar calorias desnecessárias, ainda não está claro se uma dieta especial voltada para a obesidade é útil para pessoas com SMA.

Expectativa de vida

A expectativa de vida na SMA de início na infância varia.

A maioria das crianças com SMA tipo 1 viverá apenas alguns anos. No entanto, as pessoas que foram tratadas com novos medicamentos SMA observaram melhorias promissoras em sua qualidade de vida - e expectativa de vida.

Crianças com outros tipos de SMA podem sobreviver por muito tempo na idade adulta e ter uma vida saudável e plena.

O resultado final

Não existem duas pessoas com SMA exatamente iguais. Saber o que esperar pode ser difícil.

Seu filho precisará de algum grau de ajuda nas tarefas do dia a dia e provavelmente precisará de fisioterapia.

Você deve ser proativo no tratamento de complicações e fornecer ao seu filho o apoio de que ele precisa. É importante se manter o mais informado possível e trabalhar ao lado de uma equipe médica.

Lembre-se de que você não está sozinho. Muitos recursos estão disponíveis online, incluindo informações sobre grupos de apoio e serviços.