Síndrome de Loeys-Dietz

Contente

• Tipos
• Quais áreas do corpo são afetadas pela síndrome de Loeys-Dietz?
• Expectativa de vida e prognóstico
• Sintomas da síndrome de Loeys-Dietz
• Problemas de coração e vasos sanguíneos
• Características faciais distintas
• Sintomas do sistema esquelético
• Sintomas de pele
• Problemas oculares
• Outros sintomas
• O que causa a síndrome de Loeys-Dietz?
• Síndrome de Loeys-Dietz e gravidez
• Como a Síndrome de Loeys-Dietz é tratada?
• Leve embora

visão global

A síndrome de Loeys-Dietz é uma doença genética que afeta o tecido conjuntivo. O tecido conjuntivo é importante para fornecer força e flexibilidade aos ossos, ligamentos, músculos e vasos sanguíneos.

A síndrome de Loeys-Dietz foi descrita pela primeira vez em 2005.Suas características são semelhantes à síndrome de Marfan e à síndrome de Ehlers-Danlos, mas a síndrome de Loeys-Dietz é causada por diferentes mutações genéticas. As doenças do tecido conjuntivo podem afetar todo o corpo, incluindo o sistema esquelético, a pele, o coração, os olhos e o sistema imunológico.

Pessoas com síndrome de Loeys-Dietz têm características faciais únicas, como olhos muito separados, uma abertura no céu da boca (fenda palatina) e olhos que não apontam na mesma direção (estrabismo) - mas não duas pessoas com a desordem são semelhantes.

Tipos

Existem cinco tipos de síndrome de Loeys-Dietz, marcados de I a V. O tipo depende de qual mutação genética é responsável por causar o distúrbio:

• Tipo I é causada pela transformação do receptor 1 do fator de crescimento beta (TGFBR1) mutações genéticas
• Tipo II é causada pela transformação do receptor 2 do fator de crescimento beta (TGFBR2) mutações genéticas
• Tipo III é causada por mães contra o homólogo decapentaplégico 3 (SMAD3) mutações genéticas
• Tipo IV é causada pela transformação do ligante beta 2 do fator de crescimento (TGFB2) mutações genéticas
• Tipo V é causada pela transformação do ligante beta 3 do fator de crescimento (TGFB3) mutações genéticas

Como Loeys-Dietz ainda é um distúrbio caracterizado de forma relativamente recente, os cientistas ainda estão aprendendo sobre as diferenças nas características clínicas entre os cinco tipos.

Quais áreas do corpo são afetadas pela síndrome de Loeys-Dietz?

Como um distúrbio do tecido conjuntivo, a síndrome de Loeys-Dietz pode afetar quase todas as partes do corpo. A seguir estão as áreas de preocupação mais comuns para pessoas com este transtorno:

• coração
• vasos sanguíneos, especialmente a aorta
• olhos
• cara
• sistema esquelético, incluindo o crânio e a coluna vertebral
• juntas
• pele
• sistema imunológico
• sistema digestivo
• órgãos ocos, como baço, útero e intestinos

A síndrome de Loeys-Dietz varia de pessoa para pessoa. Portanto, nem todo indivíduo com síndrome de Loeys-Dietz terá sintomas em todas essas partes do corpo.

Expectativa de vida e prognóstico

Devido às muitas complicações potencialmente fatais relacionadas ao coração, esqueleto e sistema imunológico de uma pessoa, pessoas com síndrome de Loeys-Dietz correm um risco maior de ter uma vida útil mais curta. No entanto, avanços na assistência médica estão sendo feitos constantemente para ajudar a reduzir as complicações para as pessoas afetadas pelo distúrbio.

Como a síndrome só foi reconhecida recentemente, é difícil estimar a verdadeira expectativa de vida de alguém com síndrome de Loeys-Dietz. Muitas vezes, apenas os casos mais graves de uma nova síndrome chegam ao atendimento médico. Esses casos não refletem o sucesso atual no tratamento. Hoje em dia, é possível que as pessoas que vivem com Loeys-Dietz tenham uma vida longa e plena.

Sintomas da síndrome de Loeys-Dietz

Os sintomas da síndrome de Loeys-Dietz podem surgir a qualquer momento durante a infância até a idade adulta. A gravidade varia muito de pessoa para pessoa.

A seguir estão os sintomas mais característicos da síndrome de Loeys-Dietz. No entanto, é importante observar que esses sintomas não são observados em todas as pessoas e nem sempre levam a um diagnóstico preciso da doença:

Problemas de coração e vasos sanguíneos

• alargamento da aorta (o vaso sanguíneo que distribui sangue do coração para o resto do corpo)
• um aneurisma, uma protuberância na parede do vaso sanguíneo
• dissecção aórtica, ruptura súbita das camadas da parede da aorta
• tortuosidade arterial, artérias torcidas ou em espiral
• outros defeitos cardíacos congênitos

Características faciais distintas

• hipertelorismo, olhos amplamente espaciais
• úvula bífida (dividida) ou larga (o pequeno pedaço de carne que fica pendurado na parte de trás da boca)
• ossos da bochecha achatados
• leve inclinação para baixo nos olhos
• craniossinostose, fusão precoce dos ossos do crânio
• fenda palatina, um buraco no céu da boca
• esclera azulada, uma coloração azulada no branco dos olhos
• micrognatia, um queixo pequeno
• retrognatia, recuo do queixo

Sintomas do sistema esquelético

• dedos das mãos e pés longos
• contraturas dos dedos
• pé torto
• escoliose, curvatura da coluna
• instabilidade da coluna cervical
• frouxidão articular
• pectus excavatum (um tórax afundado) ou pectus carinatum (um tórax saliente)
• osteoartrite, inflamação das articulações
• pés planos, pés chatos

Sintomas de pele

• pele translúcida
• pele macia ou aveludada
• hematomas fáceis
• sangramento fácil
• eczema
• cicatriz anormal

Problemas oculares

• miopia, miopia
• distúrbios musculares oculares
• estrabismo, olhos que não apontam na mesma direção
• descolamento da retina

Outros sintomas

• alergias alimentares ou ambientais
• doença inflamatória gastrointestinal
• asma

O que causa a síndrome de Loeys-Dietz?

A síndrome de Loeys-Dietz é uma doença genética causada por uma mutação genética (erro) em um dos cinco genes. Esses cinco genes são responsáveis ​​por fazer receptores e outras moléculas na via do fator de crescimento transformador-beta (TGF-beta). Esta via é importante para o crescimento e desenvolvimento adequados do tecido conjuntivo do corpo. Esses genes são:

• TGFBR1
• TGFBR2
• SMAD-3
• TGFBR2
• TGFBR3

O distúrbio tem um padrão de herança autossômico dominante. Isso significa que apenas uma cópia do gene mutado é suficiente para causar o distúrbio. Se você tem síndrome de Loeys-Dietz, há 50 por cento de chance de que seu filho também tenha o distúrbio. No entanto, cerca de 75 por cento dos casos da síndrome de Loeys-Dietz ocorrem em pessoas sem histórico familiar da doença. Em vez disso, o defeito genético ocorre espontaneamente no útero.

Síndrome de Loeys-Dietz e gravidez

Para mulheres com síndrome de Loeys-Dietz, é recomendável revisar seus riscos com um conselheiro genético antes de engravidar. Existem opções de teste realizadas durante a gravidez para determinar se o feto terá o distúrbio.

Uma mulher com síndrome de Loeys-Dietz também terá um risco maior de dissecção aórtica e ruptura uterina durante a gravidez e logo após o parto. Isso ocorre porque a gravidez aumenta a pressão sobre o coração e os vasos sanguíneos.

Mulheres com doença aórtica ou defeitos cardíacos devem discutir os riscos com um médico ou obstetra antes de considerar a gravidez. Sua gravidez será considerada de “alto risco” e provavelmente exigirá monitoramento especial. Alguns dos medicamentos usados ​​no tratamento da síndrome de Loeys-Dietz também não devem ser usados ​​durante a gravidez devido ao risco de defeitos congênitos e perda fetal.

Como a Síndrome de Loeys-Dietz é tratada?

No passado, muitas pessoas com síndrome de Loeys-Dietz foram erroneamente diagnosticadas com síndrome de Marfan. Agora se sabe que a síndrome de Loeys-Dietz deriva de diferentes mutações genéticas e precisa ser tratada de forma diferente. É importante encontrar um médico que esteja familiarizado com o distúrbio para determinar um plano de tratamento.

Não há cura para o distúrbio, então o tratamento visa prevenir e tratar os sintomas. Devido ao alto risco de ruptura, alguém com essa condição deve ser seguido de perto para monitorar a formação de aneurismas e outras complicações. O monitoramento pode incluir:

• ecocardiogramas anuais ou semestrais
• angiografia por tomografia computadorizada (CTA) anual ou angiografia por ressonância magnética (ARM)
• radiografias da coluna cervical

Dependendo dos seus sintomas, outros tratamentos e medidas preventivas podem incluir:

• medicamentos para diminuir a pressão sobre as artérias principais do corpo, reduzindo a frequência cardíaca e a pressão arterial, como bloqueadores do receptor de angiotensina ou beta-bloqueadores
• cirurgia vascular como substituição da raiz da aorta e reparos arteriais para aneurismas
• restrições de exercício, como evitar esportes competitivos, esportes de contato, exercícios até a exaustão e exercícios que tensionam os músculos, como flexões, flexões e abdominais
• atividades cardiovasculares leves como caminhadas, ciclismo, corrida e natação
• cirurgia ortopédica ou órtese para escoliose, deformidades nos pés ou contraturas
• medicamentos para alergia e consultar um alergista
• fisioterapia para tratar a instabilidade da coluna cervical
• consulta com nutricionista para problemas gastrointestinais

Leve embora

Não há duas pessoas com síndrome de Loeys-Dietz com as mesmas características. Se você ou seu médico suspeitar que você tem síndrome de Loeys-Dietz, é recomendável que você se encontre com um geneticista familiarizado com doenças do tecido conjuntivo. Como a síndrome foi reconhecida apenas em 2005, muitos médicos podem não estar cientes dela. Se uma mutação genética for encontrada, sugere-se também testar membros da família para a mesma mutação.

Conforme os cientistas aprendem mais sobre a doença, espera-se que diagnósticos anteriores sejam capazes de melhorar os resultados médicos e levar a novas opções de tratamento.