Teste de mutação MTHFR

Contente

• O que é um teste de mutação MTHFR?
• Para que isso é usado?
• Por que preciso de um teste de mutação MTHFR?
• O que acontece durante um teste de mutação MTHFR?
• Precisarei fazer alguma coisa para me preparar para o teste?
• Existem riscos para o teste?
• o que os resultados significam?
• Há mais alguma coisa que preciso saber sobre um teste de mutação MTHFR?
• Referências

O que é um teste de mutação MTHFR?

Este teste procura mutações (alterações) em um gene chamado MTHFR. Os genes são as unidades básicas de hereditariedade transmitidas de sua mãe e de seu pai.

Todo mundo tem dois genes MTHFR, um herdado de sua mãe e outro de seu pai. As mutações podem ocorrer em um ou em ambos os genes MTHFR. Existem diferentes tipos de mutações MTHFR. Um teste MTHFR procura duas dessas mutações, também conhecidas como variantes. As variantes do MTHFR são chamadas C677T e A1298C.

O gene MTHFR ajuda seu corpo a quebrar uma substância chamada homocisteína. A homocisteína é um tipo de aminoácido, uma substância química que seu corpo usa para produzir proteínas. Normalmente, o ácido fólico e outras vitaminas B decompõem a homocisteína e a transformam em outras substâncias de que seu corpo necessita. Então, deve haver muito pouca homocisteína restante na corrente sanguínea.

Se você tiver uma mutação MTHFR, seu gene MTHFR pode não funcionar direito. Isso pode fazer com que o excesso de homocisteína se acumule no sangue, levando a vários problemas de saúde, incluindo:

• Homocistinúria, um distúrbio que afeta os olhos, as articulações e as habilidades cognitivas. Geralmente começa na primeira infância.
• Um aumento do risco de doenças cardíacas, derrame, pressão alta e coágulos sanguíneos

Além disso, as mulheres com mutações MTHFR têm um risco maior de ter um bebê com um dos seguintes defeitos de nascença:

• Espinha bífida, conhecida como defeito do tubo neural. Esta é uma condição na qual os ossos da coluna vertebral não se fecham completamente em torno da medula espinhal.
• Anencefalia, outro tipo de defeito do tubo neural. Nesse distúrbio, partes do cérebro e / ou do crânio podem estar ausentes ou deformadas.

Você pode reduzir seus níveis de homocisteína tomando ácido fólico ou outras vitaminas B. Eles podem ser tomados como suplementos ou adicionados por meio de mudanças na dieta. Se você precisar tomar ácido fólico ou outras vitaminas B, seu médico recomendará qual opção é melhor para você.

Outros nomes: plasma total homocisteína, metilenotetrahidrofolato redutase análise de mutação de DNA

Para que isso é usado?

Este teste é usado para descobrir se você tem uma das duas mutações MTHFR: C677T e A1298C. É freqüentemente usado depois que outros testes mostram que você tem níveis de homocisteína no sangue mais altos do que o normal. Condições como colesterol alto, doenças da tireoide e deficiências alimentares também podem aumentar os níveis de homocisteína. Um teste MTHFR irá confirmar se os níveis elevados são causados ​​por uma mutação genética.

Mesmo que uma mutação MTHFR traga um risco maior de defeitos congênitos, o teste geralmente não é recomendado para mulheres grávidas. Tomar suplementos de ácido fólico durante a gravidez pode reduzir muito o risco de defeitos congênitos do tubo neural. Portanto, a maioria das mulheres grávidas é encorajada a tomar ácido fólico, tenham ou não uma mutação MTHFR.

Por que preciso de um teste de mutação MTHFR?

Você pode precisar deste teste se:

• Você fez um exame de sangue que mostrou níveis de homocisteína acima do normal
• Um parente próximo foi diagnosticado com uma mutação MTHFR
• Você e / ou parentes próximos têm histórico de doença cardíaca prematura ou distúrbios dos vasos sanguíneos

Seu novo bebê também pode fazer um teste MTHFR como parte da triagem neonatal de rotina. A triagem neonatal é um exame de sangue simples que verifica uma variedade de doenças graves.

O que acontece durante um teste de mutação MTHFR?

Um profissional de saúde colherá uma amostra de sangue de uma veia de seu braço, usando uma pequena agulha. Depois que a agulha for inserida, uma pequena quantidade de sangue será coletada em um tubo de ensaio ou frasco. Você pode sentir uma pequena picada quando a agulha entrar ou sair. Isso geralmente leva menos de cinco minutos.

Para uma triagem neonatal, um profissional de saúde irá limpar o calcanhar do seu bebê com álcool e cutucar o calcanhar com uma pequena agulha. Ele irá coletar algumas gotas de sangue e colocar um curativo no local.

O teste é feito com mais frequência quando o bebê tem de 1 a 2 dias de vida, geralmente no hospital onde nasceu. Se o seu bebê não nasceu no hospital ou se você saiu do hospital antes que o bebê pudesse ser testado, converse com seu médico sobre o agendamento do teste o mais rápido possível.

Precisarei fazer alguma coisa para me preparar para o teste?

Você não precisa de nenhuma preparação especial para um teste de mutação MTHFR.

Existem riscos para o teste?

Há muito pouco risco para você ou seu bebê com o teste MTHFR. Você pode sentir uma leve dor ou hematoma no local onde a agulha foi colocada, mas a maioria dos sintomas desaparece rapidamente.

Seu bebê pode sentir um pequeno beliscão ao cutucar o calcanhar e um pequeno hematoma pode se formar no local. Isso deve desaparecer rapidamente.

o que os resultados significam?

Seus resultados mostrarão se você é positivo ou negativo para uma mutação MTHFR. Se positivo, o resultado mostrará qual das duas mutações você tem e se você tem uma ou duas cópias do gene mutado. Se seus resultados foram negativos, mas você tem níveis elevados de homocisteína, seu médico pode solicitar mais exames para descobrir a causa.

Independentemente da razão para os altos níveis de homocisteína, seu médico pode recomendar tomar ácido fólico e / ou outros suplementos de vitamina B e / ou mudar sua dieta. As vitaminas B podem ajudar a normalizar os níveis de homocisteína.

Se você tiver dúvidas sobre os resultados, converse com seu médico.

Saiba mais sobre testes de laboratório, intervalos de referência e compreensão dos resultados.

Há mais alguma coisa que preciso saber sobre um teste de mutação MTHFR?

Alguns profissionais de saúde optam por testar apenas os níveis de homocisteína, em vez de fazer um teste do gene MTHFR. Isso ocorre porque o tratamento geralmente é o mesmo, independentemente de os níveis elevados de homocisteína serem causados ​​ou não por uma mutação.

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