Distrofia muscular: tipos, sintomas e tratamentos

Contente

• O que é distrofia muscular?
• Quais são os sintomas da distrofia muscular?
• Distrofia muscular de Duchenne
• Distrofia muscular de Becker
• Distrofia muscular congênita
• Distrofia miotônica
• Facioescapulo-umeral (FSHD)
• Distrofia muscular da cinta dos membros
• Distrofia muscular oculofaríngea (OPMD)
• Distrofia muscular distal
• Distrofia muscular de Emery-Dreifuss
• Como é diagnosticada a distrofia muscular?
• Como é tratada a distrofia muscular?

O que é distrofia muscular?

Distrofia muscular é um grupo de doenças hereditárias que danificam e enfraquecem seus músculos ao longo do tempo. Esse dano e fraqueza se devem à falta de uma proteína chamada distrofina, necessária para a função muscular normal. A ausência dessa proteína pode causar problemas com a caminhada, a deglutição e a coordenação muscular.

A distrofia muscular pode ocorrer em qualquer idade, mas a maioria dos diagnósticos ocorre na infância. Meninos jovens são mais propensos a ter esta doença do que meninas.

O prognóstico para a distrofia muscular depende do tipo e da gravidade dos sintomas. No entanto, a maioria dos indivíduos com distrofia muscular perde a capacidade de andar e acaba necessitando de uma cadeira de rodas. Não há cura conhecida para a distrofia muscular, mas certos tratamentos podem ajudar.

Quais são os sintomas da distrofia muscular?

Existem mais de 30 tipos diferentes de distrofia muscular, que variam em sintomas e gravidade. Existem nove categorias diferentes usadas para o diagnóstico.

Distrofia muscular de Duchenne

Esse tipo de distrofia muscular é o mais comum entre as crianças. A maioria dos indivíduos afetados são meninos. É raro as meninas desenvolvê-lo. Os sintomas incluem:

• dificuldade para caminhar
• perda de reflexos
• dificuldade em levantar-se
• postura pobre
• afinamento ósseo
• escoliose, que é uma curvatura anormal da sua coluna
• comprometimento intelectual leve
• dificuldades respiratórias
• problemas de deglutição
• fraqueza do pulmão e do coração

Pessoas com distrofia muscular de Duchenne normalmente precisam de uma cadeira de rodas antes da adolescência. A expectativa de vida para aqueles com esta doença é de 20 ou 20 anos.

Distrofia muscular de Becker

A distrofia muscular de Becker é semelhante à distrofia muscular de Duchenne, mas é menos grave. Esse tipo de distrofia muscular também afeta mais comumente os meninos. A fraqueza muscular ocorre principalmente nos braços e pernas, com sintomas aparecendo entre os 11 e os 25 anos.

Outros sintomas da distrofia muscular de Becker incluem:

• andando na ponta dos pés
• quedas frequentes
• cãibras musculares
• dificuldade em levantar do chão

Muitas pessoas com essa doença não precisam de cadeira de rodas até os 30 anos ou mais, e uma pequena porcentagem de pessoas com essa doença nunca precisa de uma. A maioria das pessoas com distrofia muscular de Becker vive até a meia-idade ou mais tarde.

Distrofia muscular congênita

Distrofias musculares congênitas são frequentemente aparentes entre o nascimento e os 2 anos de idade. É quando os pais começam a perceber que as funções motoras e o controle muscular de seus filhos não estão se desenvolvendo como deveriam. Os sintomas variam e podem incluir:

• fraqueza muscular
• mau controle motor
• incapacidade de sentar ou ficar de pé sem apoio
• escoliose
• deformidades nos pés
• dificuldade em engolir
• Problemas respiratórios
• problemas de visão
• problemas de fala
• deficiência intelectual

Embora os sintomas variem de leve a grave, a maioria das pessoas com distrofia muscular congênita não consegue se sentar ou ficar de pé sem ajuda. A vida útil de alguém com esse tipo também varia, dependendo dos sintomas. Algumas pessoas com distrofia muscular congênita morrem na infância, enquanto outras vivem até a idade adulta.

Distrofia miotônica

A distrofia miotônica também é chamada de doença de Steinert ou distrofia miotônica. Essa forma de distrofia muscular causa miotonia, que é uma incapacidade de relaxar os músculos após a contração. A miotonia é exclusiva desse tipo de distrofia muscular.

A distrofia miotônica pode afetar:

• músculos faciais
• sistema nervoso central
• glândulas supra-renais
• coração
• tireoide
• olhos
• trato gastrointestinal

Os sintomas costumam aparecer primeiro no rosto e no pescoço. Eles incluem:

• músculos caídos em seu rosto, produzindo uma aparência fina e abatida
• dificuldade em levantar o pescoço devido aos músculos fracos do pescoço
• dificuldade em engolir
• pálpebras caídas ou ptose
• calvície precoce na área frontal do couro cabeludo
• visão deficiente, incluindo catarata
• perda de peso
• aumento da transpiração

Esse tipo de distrofia também pode causar impotência e atrofia testicular em homens. Nas mulheres, pode causar períodos irregulares e infertilidade.

Os diagnósticos de distrofia miotônica são mais comuns em adultos entre os 20 e os 30 anos. A gravidade dos sintomas pode variar bastante. Algumas pessoas apresentam sintomas leves, enquanto outras apresentam sintomas potencialmente fatais que envolvem o coração e os pulmões.

Facioescapulo-umeral (FSHD)

A distrofia muscular facioscapulo-umeral (FSHD) também é conhecida como doença de Landouzy-Dejerine. Esse tipo de distrofia muscular afeta os músculos do rosto, ombros e braços. FSHD pode causar:

• dificuldade em mastigar ou engolir
• ombros inclinados
• uma aparência torta da boca
• uma aparência de asa das omoplatas

Um número menor de pessoas com FSHD pode desenvolver problemas auditivos e respiratórios.

FSHD tende a progredir lentamente. Os sintomas geralmente aparecem durante a adolescência, mas às vezes não aparecem até os 40 anos. A maioria das pessoas com essa condição vive uma vida inteira.

Distrofia muscular da cinta dos membros

Distrofia muscular da cinta dos membros causa enfraquecimento dos músculos e perda de massa muscular. Esse tipo de distrofia muscular geralmente começa nos ombros e quadris, mas também pode ocorrer nas pernas e no pescoço. Pode ser difícil levantar-se de uma cadeira, subir e descer escadas e carregar itens pesados ​​se você tiver distrofia muscular da cintura. Você também pode tropeçar e cair mais facilmente.

A distrofia muscular da cintura afetada afeta homens e mulheres. A maioria das pessoas com essa forma de distrofia muscular é desativada aos 20 anos. No entanto, muitas têm uma expectativa de vida normal.

Distrofia muscular oculofaríngea (OPMD)

A distrofia muscular oculofaríngea causa fraqueza nos músculos da face, pescoço e ombro. Outros sintomas incluem:

• pálpebras caídas
• dificuldade em engolir
• mudanças de voz
• problemas de visão
• Problemas cardíacos
• dificuldade para caminhar

OPMD ocorre em homens e mulheres. Os indivíduos geralmente recebem diagnósticos na faixa dos 40 ou 50 anos.

Distrofia muscular distal

A distrofia muscular distal também é chamada de miopatia distal. Afeta os músculos do seu:

• antebraços
• mãos
• bezerros
• pés

Também pode afetar o sistema respiratório e os músculos do coração. Os sintomas tendem a progredir lentamente e incluem uma perda de habilidades motoras finas e dificuldade para caminhar. A maioria das pessoas, homens e mulheres, é diagnosticada com distrofia muscular distal entre as idades de 40 e 60.

Distrofia muscular de Emery-Dreifuss

A distrofia muscular de Emery-Dreifuss tende a afetar mais meninos do que meninas. Esse tipo de distrofia muscular geralmente começa na infância. Os sintomas incluem:

• fraqueza nos músculos do braço e da perna
• problemas respiratórios
• Problemas cardíacos
• encurtamento dos músculos da coluna, pescoço, tornozelos, joelhos e cotovelos

A maioria dos indivíduos com distrofia muscular de Emery-Dreifuss morre na meia idade adulta por insuficiência cardíaca ou pulmonar.

Como é diagnosticada a distrofia muscular?

Vários testes diferentes podem ajudar seu médico a diagnosticar uma distrofia muscular. O seu médico pode:

• teste seu sangue para as enzimas liberadas pelos músculos danificados
• teste seu sangue para os marcadores genéticos da distrofia muscular
• realize um teste eletromiográfico da atividade elétrica do seu músculo usando uma agulha de eletrodo que entra no seu músculo
• faça uma biópsia muscular para testar uma amostra de seu músculo para distrofia muscular

Como é tratada a distrofia muscular?

Atualmente, não há cura para a distrofia muscular, mas os tratamentos podem ajudar a gerenciar seus sintomas e retardar a progressão da doença. Os tratamentos dependem dos seus sintomas.

As opções de tratamento incluem:

• medicamentos corticosteróides, que ajudam a fortalecer os músculos e retardar a deterioração muscular
• ventilação assistida se os músculos respiratórios forem afetados
• medicação para problemas cardíacos
• cirurgia para ajudar a corrigir o encurtamento dos músculos
• cirurgia para reparar a catarata
• cirurgia para tratar a escoliose
• cirurgia para tratar problemas cardíacos

A terapia provou ser eficaz. Você pode fortalecer seus músculos e manter sua amplitude de movimento usando fisioterapia. A terapia ocupacional pode ajudá-lo a:

• tornar-se mais independente
• melhore suas habilidades de enfrentamento
• melhore suas habilidades sociais
• obter acesso a serviços comunitários