NIPT (teste pré-natal não invasivo): o que você precisa saber

Contente

• Explicando a tela NIPT
• Como é feito o NIPT
• Quem deve fazer o teste pré-natal NIPT
• Entendendo o significado dos resultados do teste NIPT
• Qual é a precisão do NIPT?
• Teste genético adicional
• O takeaway

Se você está procurando informações sobre testes pré-natais não invasivos (NIPT), provavelmente está no primeiro trimestre da gravidez. Primeiro, parabéns! Respire fundo e aprecie o quão longe você já chegou.

Embora esse tempo traga alegria e entusiasmo, sabemos que esses primeiros dias também podem provocar nervosismo quando o seu ginecologista ou obstetra começar a discutir o teste genético. De repente, torna-se real para toda mãe urso que tem que escolher se deve ou não examinar algo que possa afetar seu filhote.

Entendemos que essas decisões em sua jornada para a paternidade podem ser difíceis. Mas uma maneira de se sentir mais confiante é estar bem informado. Ajudaremos você a navegar no que é o teste de triagem NIPT e no que ele pode (e não pode) dizer, para que você se sinta mais habilitado a fazer a melhor escolha para você.

Explicando a tela NIPT

O teste pré-natal NIPT às vezes é chamado de tela pré-natal não invasiva (NIPS). Após 10 semanas de gravidez, seu médico pode falar com você sobre esse teste eletivo como uma opção para ajudar a identificar se seu bebê está em risco de anormalidades genéticas, como distúrbios cromossômicos.

Mais comumente, o teste determina o risco de distúrbios como a síndrome de Down (trissomia 21), síndrome de Edwards (trissomia 18) e síndrome de Patau (trissomia 13), bem como condições causadas por cromossomos X e Y ausentes ou ausentes.

O exame de sangue examina pequenos pedaços de DNA sem células (cfDNA) da placenta que estão presentes no sangue de uma mulher grávida. O cfDNA é criado quando essas células morrem e são decompostas, liberando algum DNA na corrente sanguínea.

É importante saber que o NIPT é um triagem teste - não um teste de diagnóstico. Isso significa que ele não pode diagnosticar uma condição genética com certeza. No entanto, pode prever se o risco de uma condição genética é alta ou baixa.

No lado positivo, o cfDNA também mantém a resposta para uma grande pergunta: se você está carregando um menino ou uma menina. Sim, este teste pré-natal pode revelar o sexo do seu bebê no primeiro trimestre - antes de qualquer ultrassom!

Como é feito o NIPT

O NIPT é realizado com uma simples coleta de sangue materno, portanto, não apresenta riscos para você ou seu bebê. Depois que seu sangue é coletado, ele será enviado para um laboratório específico, cujos técnicos analisarão os resultados.

Seus resultados serão enviados para o escritório da OB-GYN ou da parteira dentro de 8 a 14 dias. Cada escritório pode ter uma política diferente para obter resultados, mas alguém da equipe do seu médico provavelmente ligará para você e o aconselhará a partir daí.

Se você está mantendo o sexo do seu bebê uma grande surpresa (até para você) até o "aniversário" deles, lembre seus médicos a manter isto detalhes dos resultados do NIPT em segredo.

Quem deve fazer o teste pré-natal NIPT

Embora opcional, o NIPT geralmente é oferecido às mulheres com base em suas recomendações e protocolos de OB-GYN ou parteira. No entanto, existem alguns fatores de risco que podem levar seus fornecedores a recomendá-lo mais fortemente.

De acordo com esta revisão de 2013 do NIPT, alguns desses fatores de risco incluem:

• idade materna de 35 anos ou mais no parto
• história pessoal ou familiar de gravidez com anormalidade cromossômica
• uma anormalidade cromossômica materna ou paterna

Decidir fazer a triagem do NIPT é uma decisão muito pessoal, portanto, não há problema em dedicar o tempo necessário para determinar o que é melhor para você. Se estiver com dificuldades, fale com o seu médico ou com um conselheiro genético que possa ajudar a resolver suas preocupações e informá-lo melhor.

Entendendo o significado dos resultados do teste NIPT

O NIPT mede o cfDNA fetal na corrente sanguínea da mãe, proveniente da placenta. Isso é chamado de fração fetal. Para obter os resultados mais precisos possíveis, a fração fetal deve ser superior a 4%. Isso geralmente acontece por volta da décima semana de gravidez e é por isso que o teste é recomendado após esse período.

Existem várias maneiras pelas quais o cfDNA fetal pode ser analisado. A maneira mais comum é determinar a quantidade de cfDNA materno e fetal. O teste examinará cromossomos específicos para verificar se a porcentagem de cfDNA de cada um desses cromossomos é considerada "normal".

Se estiver dentro da faixa padrão, o resultado será "negativo". Isso significa que o feto tem um diminuiu risco das condições genéticas causadas pelos cromossomos em questão.

Se o cfDNA for superior à faixa padrão, isso pode levar a um resultado "positivo", significando que o feto pode ter um aumentado risco de uma condição genética. Mas tenha certeza disso: o NIPT não é 100% conclusivo. Resultados positivos requerem testes adicionais para confirmar qualquer anormalidade cromossômica fetal verdadeira positiva ou distúrbio relacionado.

Também temos que mencionar que também existe uma muito baixo risco de obter um resultado NIPT negativo falso. Nesse caso, um bebê pode nascer com uma anormalidade genética que não foi detectada com o NIPT ou com exames adicionais ao longo da gravidez.

Qual é a precisão do NIPT?

De acordo com este estudo de 2016, o NIPT apresenta uma sensibilidade muito alta (taxa positiva verdadeira) e especificidade (taxa negativa verdadeira) para a síndrome de Down. Para outras condições, como a síndrome de Edwards e Patau, a sensibilidade é um pouco menor, mas ainda é forte.

É importante reiterar, no entanto, que o teste não é 100% preciso ou diagnóstico.

Este artigo publicado em 2015 documenta várias explicações para resultados falso-positivos e falso-negativos, como baixos níveis fetais de cfDNA, gêmeos desaparecidos, uma anormalidade cromossômica materna e outras anomalias genéticas que ocorrem no feto.

Neste estudo de 2016 sobre resultados NIPT falsos negativos, foi determinado que para cada 1 em 426 amostras de pessoas com alto risco de anormalidades cromossômicas comuns, uma trissomia 18 (síndrome de Edwards) ou trissomia 21 (síndrome de Down) não é diagnosticada devido a fatores biológicos específicos. diferenças dentro do próprio cromossomo.

Também podem ocorrer resultados de triagem NIPT falso-positivos. Se você tiver um resultado NIPT positivo, seu médico provavelmente solicitará testes de diagnóstico adicionais. Em alguns casos, esses testes de diagnóstico revelam que o bebê não apresenta uma anormalidade cromossômica, afinal.

Teste genético adicional

Se seus testes de triagem NIPT forem positivos, seu OB-GYN ou parteira poderá recomendar testes genéticos de diagnóstico adicionais, conforme descrito neste artigo de 2013. Alguns desses testes são mais invasivos, incluindo amostragem pré-natal das vilosidades coriônicas (CVS) e amniocentese.

O teste CVS coleta uma pequena amostra de células da placenta, enquanto a amniocentese coleta uma amostra de líquido amniótico. Ambos os testes podem determinar se o feto tem alguma anormalidade cromossômica com mais certeza diagnóstica.

Como esses dois testes podem trazer um pequeno risco de aborto espontâneo, eles são recomendados de maneira seletiva e cautelosa, com base na decisão colaborativa entre você e sua equipe médica.

Dito isso, há triagens não invasivas adicionais que podem ser sugeridas, incluindo a avaliação de risco no primeiro trimestre, geralmente feita de 11 a 14 semanas, a triagem de quadrilátero, de 15 a 20 semanas e, de 18 a 22 semanas, a pesquisa estrutural fetal realizada por ultrassom. .

O takeaway

O teste pré-natal NIPT é uma ferramenta de triagem eletiva confiável usada para avaliar o risco genético de uma anormalidade cromossômica fetal, como a síndrome de Down, no primeiro trimestre da gravidez.

Geralmente, é sugerido com mais força quando uma mãe grávida apresenta fatores de risco para esses distúrbios genéticos. Embora o teste não seja diagnóstico, pode ser um passo informativo para saber mais sobre a saúde do seu bebê - e sexo também!

Em última análise, o NIPT é a sua escolha, e pode ter um impacto emocional em quem está considerando o teste. Se você tiver alguma dúvida ou preocupação sobre a tela do NIPT, fale com seu OB-GYN ou parteira de confiança para obter orientação e suporte.