Doença Óssea Frágil (Osteogênese Imperfeita)

Contente

• O que é doença óssea quebradiça?
• O que causa a doença óssea frágil?
• Quais são os tipos de doença óssea quebradiça?
• OI tipo 1
• OI tipo 2
• OI tipo 3
• OI tipo 4
• Quais são os sintomas da doença óssea quebradiça?
• Como é diagnosticada a doença óssea frágil?
• Como é tratada a doença óssea frágil?
• Qual é a perspectiva de longo prazo para alguém com doença óssea quebradiça?
• OI tipo 1
• OI tipo 2
• OI tipo 3
• OI tipo 4

O que é doença óssea quebradiça?

A doença óssea frágil é um distúrbio que resulta em ossos frágeis que se quebram facilmente. Geralmente está presente no nascimento, mas só se desenvolve em crianças com histórico familiar da doença.

A doença é freqüentemente chamada de osteogênese imperfeita (OI), que significa "osso formado de forma imperfeita".

A doença óssea frágil pode variar de leve a grave. A maioria dos casos é leve, resultando em poucas fraturas ósseas. No entanto, as formas graves da doença podem causar:

• Perda de audição
• insuficiência cardíaca
• problemas na medula espinhal
• deformidades permanentes

Às vezes, a OI pode ser fatal se ocorrer em bebês antes ou logo após o nascimento. Aproximadamente uma pessoa em 20.000 desenvolverá doença óssea frágil. Ocorre igualmente entre homens e mulheres e entre grupos étnicos.

O que causa a doença óssea frágil?

A doença óssea frágil é causada por um defeito ou falha no gene que produz o colágeno tipo 1, uma proteína usada para criar osso. O gene defeituoso é geralmente herdado. Em alguns casos, no entanto, uma mutação genética, ou alteração, pode causar isso.

Quais são os tipos de doença óssea quebradiça?

Quatro genes diferentes são responsáveis ​​pela produção de colágeno. Alguns ou todos esses genes podem ser afetados em pessoas com OI. Os genes defeituosos podem produzir oito tipos de doenças ósseas quebradiças, rotuladas como OI tipo 1 a OI tipo 8. Os quatro primeiros tipos são os mais comuns. Os quatro últimos são extremamente raros e a maioria são subtipos de OI tipo 4. Aqui estão os quatro principais tipos de OI:

OI tipo 1

OI tipo 1 é a forma mais branda e mais comum de doença óssea quebradiça. Neste tipo de doença óssea quebradiça, seu corpo produz colágeno de qualidade, mas não o suficiente. Isso resulta em ossos levemente frágeis. Crianças com OI tipo 1 geralmente apresentam fraturas ósseas devido a traumas leves. Tais fraturas ósseas são muito menos comuns em adultos. Os dentes também podem ser afetados, resultando em rachaduras dentárias e cáries.

OI tipo 2

OI tipo 2 é a forma mais grave de doença óssea quebradiça e pode ser fatal. No tipo 2 OI, seu corpo não produz colágeno suficiente ou produz colágeno de baixa qualidade. OI tipo 2 pode causar deformidades ósseas. Se seu filho nascer com OI tipo 2, ele pode ter um peito estreitado, costelas quebradas ou deformadas ou pulmões subdesenvolvidos. Bebês com OI tipo 2 podem morrer no útero ou logo após o nascimento.

OI tipo 3

OI tipo 3 também é uma forma grave de doença óssea quebradiça. Faz com que os ossos se quebrem facilmente. Na OI tipo 3, o corpo do seu filho produz colágeno suficiente, mas é de baixa qualidade. Os ossos do seu filho podem até começar a quebrar antes do nascimento. As deformidades ósseas são comuns e podem piorar à medida que seu filho cresce.

OI tipo 4

OI tipo 4 é a forma mais variável de doença óssea quebradiça, porque seus sintomas variam de leve a grave. Tal como acontece com o tipo 3 OI, seu corpo produz colágeno suficiente, mas a qualidade é baixa. As crianças com OI tipo 4 geralmente nascem com as pernas inclinadas, embora o arco incline-se com a idade.

Quais são os sintomas da doença óssea quebradiça?

Os sintomas da doença óssea frágil diferem de acordo com o tipo da doença. Todos com doença óssea frágil têm ossos frágeis, mas a gravidade varia de pessoa para pessoa. A doença óssea frágil tem um ou mais dos seguintes sintomas:

• deformidades ósseas
• vários ossos quebrados
• juntas soltas
• dentes fracos
• esclera azul ou uma cor azulada no branco do olho
• pernas e braços curvados
• cifose ou uma curva externa anormal da coluna superior
• escoliose ou uma curva lateral anormal da coluna
• perda auditiva precoce
• Problemas respiratórios
• defeitos cardíacos

Como é diagnosticada a doença óssea frágil?

O seu médico pode diagnosticar uma doença óssea frágil fazendo radiografias. Os raios X permitem que seu médico veja ossos quebrados atuais e passados. Eles também facilitam a visualização de defeitos nos ossos. Os testes de laboratório podem ser usados ​​para analisar a estrutura do colágeno do seu filho. Em alguns casos, seu médico pode querer fazer uma biópsia por soco na pele. Durante esta biópsia, o médico usará um tubo oco e afiado para remover uma pequena amostra do seu tecido.

Testes genéticos podem ser feitos para rastrear a fonte de quaisquer genes defeituosos.

Como é tratada a doença óssea frágil?

Não há cura para doenças ósseas quebradiças. No entanto, existem terapias de suporte que ajudam a reduzir o risco de ossos quebrados do seu filho e aumentar a qualidade de vida deles. Os tratamentos para doenças ósseas quebradiças incluem:

• terapia física e ocupacional para aumentar a mobilidade e a força muscular do seu filho
• medicamentos com bifosfonatos para fortalecer os ossos do seu filho
• medicamento para reduzir qualquer dor
• exercício de baixo impacto para ajudar a construir ossos
• cirurgia para colocar hastes nos ossos do seu filho
• cirurgia reconstrutiva para corrigir deformidades ósseas
• aconselhamento de saúde mental para ajudar a tratar problemas com a imagem corporal

Qual é a perspectiva de longo prazo para alguém com doença óssea quebradiça?

A perspectiva a longo prazo varia dependendo do tipo de doença óssea quebradiça. As perspectivas para os quatro principais tipos de doenças dos ossos quebradiços são:

OI tipo 1

Se seu filho tiver OI tipo 1, ele poderá viver uma vida normal com relativamente poucos problemas.

OI tipo 2

OI tipo 2 geralmente é fatal. Uma criança com OI tipo 2 pode morrer no útero ou logo após o nascimento por problemas respiratórios.

OI tipo 3

Se o seu filho tiver OI tipo 3, ele pode ter deformidades ósseas graves e geralmente exige uma cadeira de rodas para se locomover. Eles geralmente têm uma vida útil mais curta do que pessoas com OI tipo 1 ou 4.

OI tipo 4

Se seu filho tem OI tipo 4, ele pode precisar de muletas para andar. No entanto, sua expectativa de vida é normal ou quase normal.