Triagem de fenilcetonúria (PKU)

Contente

• O que é um teste de rastreamento de PKU?
• Para que isso é usado?
• Por que meu bebê precisa de um teste de rastreamento de PKU?
• O que acontece durante um teste de rastreamento de PKU?
• Precisarei fazer alguma coisa para preparar meu bebê para o teste?
• Existem riscos para o teste?
• o que os resultados significam?
• Há mais alguma coisa que eu preciso saber sobre um teste de rastreamento de PKU?
• Referências

O que é um teste de rastreamento de PKU?

Um teste de rastreamento PKU é um exame de sangue administrado a recém-nascidos 24 a 72 horas após o nascimento. PKU significa fenilcetonúria, uma doença rara que impede o corpo de decompor adequadamente uma substância chamada fenilalanina (Phe). Phe é parte de proteínas que são encontradas em muitos alimentos e em um adoçante artificial chamado aspartame.

Se você tiver PKU e comer esses alimentos, o Phe se acumulará no sangue. Altos níveis de Phe podem danificar permanentemente o sistema nervoso e o cérebro, causando uma variedade de problemas de saúde. Isso inclui convulsões, problemas psiquiátricos e deficiência intelectual grave.

PKU é causada por uma mutação genética, uma mudança na função normal de um gene. Os genes são as unidades básicas de hereditariedade transmitidas de sua mãe e de seu pai. Para que uma criança contraia o distúrbio, tanto a mãe quanto o pai devem transmitir um gene mutado da PKU.

Embora a PKU seja rara, todos os recém-nascidos nos Estados Unidos precisam fazer um teste de PKU.

• O teste é fácil, virtualmente sem risco para a saúde. Mas pode salvar um bebê de danos cerebrais ao longo da vida e / ou outros problemas de saúde graves.
• Se a PKU for detectada precocemente, seguir uma dieta especial com baixo teor de proteínas / Phe pode prevenir complicações.
• Existem fórmulas feitas especialmente para bebês com PKU.
• Pessoas com PKU precisam permanecer na dieta de proteína / baixo Phe pelo resto de suas vidas.

Outros nomes: triagem de recém-nascidos para PKU, teste de PKU

Para que isso é usado?

Um teste de PKU é usado para ver se um recém-nascido tem níveis elevados de Phe no sangue. Isso pode significar que o bebê tem PKU e mais exames serão solicitados para confirmar ou descartar o diagnóstico.

Por que meu bebê precisa de um teste de rastreamento de PKU?

Os recém-nascidos nos Estados Unidos são obrigados a fazer um teste de PKU. Um teste de PKU geralmente faz parte de uma série de testes chamados de triagem neonatal. Alguns bebês e crianças mais velhos podem precisar de teste se forem adotados de outro país e / ou se apresentarem quaisquer sintomas de PKU, que incluem:

• Desenvolvimento atrasado
• Dificuldades intelectuais
• Um odor de mofo no hálito, pele e / ou urina
• Cabeça anormalmente pequena (microcefalia)

O que acontece durante um teste de rastreamento de PKU?

Um profissional de saúde limpará o calcanhar do seu bebê com álcool e cutucará o calcanhar com uma pequena agulha. O provedor irá coletar algumas gotas de sangue e colocar um curativo no local.

O teste deve ser feito não antes de 24 horas após o nascimento, para garantir que o bebê ingeriu alguma proteína, seja do leite materno ou da fórmula. Isso ajudará a garantir que os resultados sejam precisos. Mas o teste deve ser feito entre 24–72 horas após o nascimento para prevenir possíveis complicações de PKU. Se o seu bebê não nasceu no hospital ou se você deixou o hospital mais cedo, converse com o profissional de saúde do seu filho para agendar um teste de PKU o mais rápido possível.

Precisarei fazer alguma coisa para preparar meu bebê para o teste?

Não há preparações especiais necessárias para um teste de PKU.

Existem riscos para o teste?

O risco para o seu bebê é mínimo com o teste da picada de agulha. Seu bebê pode sentir um pequeno beliscão ao cutucar o calcanhar e um pequeno hematoma pode se formar no local. Isso deve desaparecer rapidamente.

o que os resultados significam?

Se os resultados do seu bebê não forem normais, seu médico solicitará mais testes para confirmar ou descartar PKU. Esses testes podem incluir mais exames de sangue e / ou exames de urina. Você e seu bebê também podem fazer testes genéticos, pois a PKU é uma doença hereditária.

Se os resultados foram normais, mas o teste foi feito antes de 24 horas após o nascimento, seu bebê pode precisar ser testado novamente com 1 a 2 semanas de idade.

Saiba mais sobre testes de laboratório, intervalos de referência e compreensão dos resultados.

Há mais alguma coisa que eu preciso saber sobre um teste de rastreamento de PKU?

Se seu bebê foi diagnosticado com PKU, ele pode beber fórmula que não contenha Phe. Se você gostaria de amamentar, converse com seu médico. O leite materno contém Phe, mas seu bebê pode receber uma quantidade limitada, complementada pela fórmula sem Phe. Independentemente disso, seu filho precisará manter uma dieta especial de baixa proteína por toda a vida. Uma dieta PKU geralmente significa evitar alimentos ricos em proteínas, como carne, peixe, ovos, laticínios, nozes e feijão. Em vez disso, a dieta provavelmente incluirá cereais, amidos, frutas, um substituto do leite e outros itens com baixo ou nenhum Phe.

O profissional de saúde do seu filho pode recomendar um ou mais especialistas e outros recursos para ajudá-lo a controlar a dieta do seu bebê e mantê-lo saudável. Também há uma variedade de recursos disponíveis para adolescentes e adultos com PKU. Se você tiver PKU, converse com seu médico sobre as melhores maneiras de cuidar de suas necessidades dietéticas e de saúde.

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