Triagem Seqüencial: Meu Bebê Está Saudável?

Contente

• Introdução
• Como funciona o teste de rastreamento seqüencial?
• Exame de sangue
• Ultrassom
• O que o teste de rastreamento seqüencial?
• Quão conclusivo é o teste de triagem sequencial?
• Resultado dos testes
• Resultados positivos
• Resultados negativos
• Próximos passos
• Q:
• UMA:

Introdução

Uma triagem seqüencial é uma série de testes que seu médico pode recomendar para verificar se há defeitos no tubo neural e anormalidades genéticas. Envolve dois exames de sangue e um ultrassom.

Quando você está grávida, os hormônios e proteínas que seu bebê produz podem voltar ao seu sangue. Seu corpo também começa a produzir hormônios e proteínas adicionais para apoiar o crescimento do seu bebê. Se esses níveis se tornarem anormais, eles podem indicar possíveis anormalidades no crescimento do seu bebê.

A triagem seqüencial pode testar a possibilidade de defeitos no tubo neural aberto. Exemplos desses defeitos incluem espinha bífida e anencefalia, quando o cérebro e o crânio não se formam adequadamente.

A triagem também pode detectar a síndrome de Down e a trissomia 18, duas anormalidades cromossômicas.

Como funciona o teste de rastreamento seqüencial?

Um teste de triagem seqüencial envolve duas partes: exame de sangue e ultra-som.

Exame de sangue

Os médicos farão dois exames de sangue para a triagem seqüencial. O primeiro é entre as semanas 11 e 13 da sua gravidez. O segundo geralmente é realizado entre as semanas 15 e 18. Mas alguns médicos podem realizar o teste até 21 semanas.

Testar o sangue de uma mãe no primeiro e no segundo trimestres pode fornecer maior precisão.

Ultrassom

Uma máquina de ultrassom transmite ondas sonoras que enviam comprimentos de onda que permitem que uma máquina produza uma imagem do seu bebê. Um médico fará um ultrassom entre as semanas 11 e 13. O foco está no espaço cheio de líquido na parte de trás do pescoço do seu bebê. O seu médico está procurando translucência nucal.

Os médicos sabem que bebês com anomalias genéticas como a síndrome de Down costumam ter um acúmulo maior de espaço hídrico no pescoço durante o primeiro trimestre. Essa triagem não invasiva não é um diagnóstico definitivo, mas a medição da translucidez nucal pode apoiar outras informações de um exame de sangue.

Às vezes, seu bebê pode não estar em uma boa posição para a triagem. Quando esse for o caso, seu médico solicitará que você volte em outro momento para tentar o ultra-som novamente.

O que o teste de rastreamento seqüencial?

O primeiro exame de sangue na triagem seqüencial mede a proteína plasmática associada à gravidez (PAPP-A). No primeiro trimestre, os médicos associam baixos níveis de PAPP-A a maior risco de defeitos do tubo neural.

Um trabalhador de laboratório analisará os resultados usando os resultados do PAPP-A, além das medidas de translucidez nucal para determinar o risco de uma mulher.

O segundo exame de sangue mede o seguinte.

• Alfa-Fetoproteína (AFP): o fígado do bebê secreta principalmente essa proteína que passa para o sangue da mãe. Níveis muito altos e muito baixos de AFP foram associados a defeitos congênitos.
• Estriol (uE3): o estriol é a maior quantidade de hormônio circulante no sangue de uma mulher durante a gravidez. Baixos níveis desse hormônio estão associados ao aumento do risco de síndrome de Down e trissomia 18.
• hCG: A gonadotrofina coriônica humana (hCG) também é conhecida como "hormônio da gravidez". O corpo geralmente produz menos desse hormônio no segundo trimestre do que no primeiro. Altos níveis de hCG estão associados à síndrome de Down, mas existem outras razões pelas quais os níveis podem ser altos. Níveis baixos estão associados à trissomia 18.
• Inibina: os médicos não sabem exatamente o papel que essa proteína desempenha na gravidez. Mas eles sabem que isso aumenta a confiabilidade do teste de rastreamento seqüencial. Níveis altos estão associados à síndrome de Down, enquanto baixos estão associados à trissomia 18.

Todo laboratório usa números diferentes para determinar altos e baixos para esses testes. Normalmente, os resultados estão disponíveis dentro de alguns dias. O seu médico deve fornecer um relatório que explique os resultados individuais.

Quão conclusivo é o teste de triagem sequencial?

O teste de triagem seqüencial nem sempre detecta todas as anormalidades genéticas. A precisão do teste depende dos resultados da triagem, bem como da habilidade do médico que realiza o ultrassom.

O teste de triagem sequencial detecta:

• Síndrome de Down em 9 de 10 bebês testados
• espinha bífida em 8 de 10 bebês testados
• trissomia 18 em 8 de 10 bebês testados

Os resultados da triagem seqüencial são uma maneira de sinalizar que pode haver uma anormalidade genética em seu bebê. O seu médico deve recomendar outros testes para confirmar um diagnóstico.

Resultado dos testes

Resultados positivos

Estima-se que 1 em cada 100 mulheres terá um resultado positivo (anormal) após o primeiro exame de sangue. É quando as proteínas medidas no sangue são mais altas que o limite de triagem. O laboratório que realiza o teste de triagem emitirá um relatório ao seu médico.

Seu médico discutirá os resultados com você e geralmente recomendará exames mais conclusivos. Um exemplo é a amniocentese, que envolve a coleta de uma amostra do líquido amniótico. Outra é a amostragem de vilosidades coriônicas (CVS), que envolve a coleta de uma pequena amostra de tecido placentário.

Se o primeiro exame de sangue tiver proteínas que estão abaixo do limite de triagem, uma mulher poderá fazer um teste repetido no segundo trimestre. Se os níveis de proteína subirem após o segundo teste, o médico provavelmente recomendará aconselhamento genético. Eles podem recomendar mais testes, como uma amniocentese.

Resultados negativos

Resultados negativos nos testes significam que você corre um risco menor de ter um bebê com uma condição genética. Lembre-se, o risco é menor, mas não zero. O seu médico deve continuar a monitorar seu bebê durante as consultas pré-natais regulares.

Próximos passos

Uma triagem seqüencial é um dos vários testes que podem ajudá-lo a entender possíveis anormalidades genéticas em seu bebê. Se você espera, algumas etapas adicionais que você pode seguir incluem:

• Converse com seu médico para perguntar se você pode se beneficiar de uma triagem seqüencial.
• Peça ao seu médico para explicar seus resultados e esclarecer qualquer dúvida adicional que possa ter.
• Conversando com um conselheiro genético se os resultados do teste forem positivos. Um conselheiro pode explicar melhor a probabilidade de seu bebê nascer com uma anormalidade.

Se você tem um histórico familiar de síndrome de Down ou corre um risco maior de ter um bebê com anomalias genéticas (como ter mais de 35 anos), a triagem pode ajudar a proporcionar tranquilidade.

Q:

Os testes de rastreamento seqüencial são padrão para todas as mulheres grávidas ou apenas para gestações de alto risco?

Paciente anônimo

UMA:

O teste pré-natal pode ser oferecido a todas as mulheres grávidas. No entanto, é mais fortemente recomendado para mulheres com maior risco de ter um filho com defeitos congênitos, incluindo mulheres com 35 anos ou mais, aquelas com histórico familiar de defeitos congênitos, mulheres com diabetes e aquelas expostas a altos níveis de radiação ou certos medicamentos.

Katie Mena, MDAnswers representa a opinião de nossos médicos especialistas. Todo o conteúdo é estritamente informativo e não deve ser considerado aconselhamento médico.