Disbetalipoproteinemia familiar

A disbetalipoproteinemia familiar é um distúrbio transmitido de forma familiar. Causa altas quantidades de colesterol e triglicerídeos no sangue.

Um defeito genético causa essa condição. O defeito resulta no acúmulo de grandes partículas de lipoproteína que contêm colesterol e um tipo de gordura chamado triglicerídeos. A doença está ligada a defeitos no gene da apolipoproteína E.

Hipotireoidismo, obesidade ou diabetes podem piorar a condição. Os fatores de risco para disbetalipoproteinemia familiar incluem uma história familiar do distúrbio ou doença arterial coronariana.

Os sintomas podem não ser vistos até os 20 anos ou mais.

Depósitos amarelos de matéria gordurosa na pele chamados xantomas podem aparecer nas pálpebras, palmas das mãos, solas dos pés ou nos tendões dos joelhos e cotovelos.

Outros sintomas podem incluir:

• Dor no peito (angina) ou outros sinais de doença arterial coronariana podem estar presentes em uma idade jovem
• Cãibras em uma ou ambas as panturrilhas ao caminhar
• Feridas nos dedos dos pés que não cicatrizam
• Sintomas súbitos de derrame, como dificuldade para falar, queda de um lado do rosto, fraqueza em um braço ou perna e perda de equilíbrio

Os testes que podem ser feitos para diagnosticar esta condição incluem:

• Teste genético para apolipoproteína E (apoE)
• Teste de sangue de painel lipídico
• Nível de triglicerídeos
• Teste de lipoproteína de densidade muito baixa (VLDL)

O objetivo do tratamento é controlar condições como obesidade, hipotireoidismo e diabetes.

Fazer mudanças na dieta para reduzir calorias, gorduras saturadas e colesterol pode ajudar a diminuir o colesterol no sangue.

Se os níveis de colesterol e triglicerídeos ainda estiverem altos após você ter feito mudanças na dieta, seu médico pode pedir que você tome medicamentos também. Os medicamentos para reduzir os níveis de triglicerídeos e colesterol no sangue incluem:

• Resinas sequestrantes de ácidos biliares.
• Fibratos (gemfibrozil, fenofibrato).
• Ácido nicotinico.
• Estatinas.
• Inibidores da PCSK9, como alirocumab (Praluent) e evolocumab (Repatha). Estes representam uma nova classe de medicamentos para tratar o colesterol.

Pessoas com essa condição têm um risco significativamente aumentado de doença arterial coronariana e doença vascular periférica.

Com o tratamento, a maioria das pessoas consegue reduzir significativamente seus níveis de colesterol e triglicerídeos.

As complicações podem incluir:

• Ataque cardíaco
• Golpe
• Doença vascular periférica
• Claudicação intermitente
• Gangrena das extremidades inferiores

Ligue para o seu provedor se você foi diagnosticado com este transtorno e:

• Novos sintomas se desenvolvem.
• Os sintomas não melhoram com o tratamento.
• Os sintomas pioram.

A triagem de familiares de pessoas com essa condição pode levar à detecção e tratamento precoces.

Ser tratado precocemente e limitar outros fatores de risco, como fumar, pode ajudar a prevenir ataques cardíacos precoces, derrames e vasos sanguíneos bloqueados.

Hiperlipoproteinemia do tipo III; Apolipoproteína E deficiente ou defeituosa

• Doença arterial coronária

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