Anemia esferocítica hereditária

A anemia esferocítica hereditária é uma doença rara da camada superficial (membrana) dos glóbulos vermelhos. Leva a glóbulos vermelhos em forma de esferas e à destruição prematura dos glóbulos vermelhos (anemia hemolítica).

Esse distúrbio é causado por um gene defeituoso. O defeito resulta em uma membrana anormal de glóbulos vermelhos. As células afetadas têm uma área de superfície menor para seu volume do que os glóbulos vermelhos normais e podem se abrir facilmente.

A anemia pode variar de leve a grave. Em casos graves, o distúrbio pode ser encontrado na primeira infância. Em casos leves, pode passar despercebido até a idade adulta.

Este distúrbio é mais comum em pessoas de ascendência do norte da Europa, mas foi encontrado em todas as raças.

Os bebês podem ter pele e olhos amarelados (icterícia) e coloração pálida (palidez).

Outros sintomas podem incluir:

• Fadiga
• Irritabilidade
• Falta de ar
• Fraqueza

Na maioria dos casos, o baço está aumentado.

Os exames laboratoriais podem ajudar a diagnosticar essa condição. Os testes podem incluir:

• Esfregaço de sangue para mostrar células com formato anormal
• Nível de bilirrubina
• Hemograma completo para verificar anemia
• Teste de Coombs
• Nível de LDH
• Fragilidade osmótica ou teste especializado para avaliar o defeito dos glóbulos vermelhos
• Contagem de reticulócitos

A cirurgia para remover o baço (esplenectomia) cura a anemia, mas não corrige o formato anormal da célula.

As famílias com história de esferocitose devem fazer o rastreamento de seus filhos para esse distúrbio.

As crianças devem esperar até 5 anos para fazer a esplenectomia devido ao risco de infecção. Em casos leves descobertos em adultos, pode não ser necessário remover o baço.

Crianças e adultos devem receber vacina pneumocócica antes da cirurgia de remoção do baço. Eles também devem receber suplementos de ácido fólico. Vacinas adicionais podem ser necessárias com base na história da pessoa.

Os seguintes recursos podem fornecer mais informações sobre a anemia esferocítica hereditária:

• Centro de Informação de Doenças Raras e Genéticas - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6639/hereditary-spherocytosis
• Organização Nacional para Doenças Raras - rarediseases.org/rare-diseases/anemia-hereditary-spherocytic-hemolytic

O resultado geralmente é bom com o tratamento. Depois que o baço é removido, a vida útil dos glóbulos vermelhos retorna ao normal.

As complicações podem incluir:

• Cálculos biliares
• Produção muito menor de glóbulos vermelhos (crise aplástica) causada por uma infecção viral, que pode piorar a anemia

Ligue para seu médico se:

• Seus sintomas pioram.
• Seus sintomas não melhoram com o novo tratamento.
• Você desenvolve novos sintomas.

Este é um distúrbio hereditário e pode não ser evitável. Estar ciente do seu risco, como um histórico familiar da doença, pode ajudá-lo a ser diagnosticado e tratado precocemente.

Anemia esferocítica hemolítica congênita; Esferocitose; Anemia hemolítica - esferocítica

• Glóbulos vermelhos - normal
• Glóbulos vermelhos - esferocitose
• Células sanguíneas

Gallagher PG. Distúrbios da membrana dos glóbulos vermelhos. Em: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematologia: Princípios Básicos e Prática. 7ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2018: cap 45.

Merguerian MD, Gallagher PG. Esferocitose hereditária. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2020: cap 485.