Porfiria

Porfirias são um grupo de doenças hereditárias raras. Uma parte importante da hemoglobina, chamada heme, não é produzida adequadamente. A hemoglobina é uma proteína dos glóbulos vermelhos que transporta oxigênio. O heme também é encontrado na mioglobina, uma proteína encontrada em certos músculos.

Normalmente, o corpo produz heme em um processo de várias etapas. As porfirinas são produzidas durante várias etapas desse processo. Pessoas com porfiria não possuem certas enzimas necessárias para esse processo. Isso faz com que quantidades anormais de porfirinas ou produtos químicos relacionados se acumulem no corpo.

Existem muitas formas diferentes de porfiria. O tipo mais comum é a porfiria cutânea tardia (PCT).

Drogas, infecções, álcool e hormônios como o estrogênio podem desencadear ataques de certos tipos de porfiria.

A porfiria é herdada. Isso significa que o distúrbio é transmitido de forma familiar.

A porfiria causa três sintomas principais:

• Dor abdominal ou cólicas (apenas em algumas formas da doença)
• Sensibilidade à luz que pode causar erupções, bolhas e cicatrizes na pele (fotodermatite)
• Problemas com o sistema nervoso e músculos (convulsões, distúrbios mentais, danos nos nervos)

Os ataques podem ocorrer repentinamente. Freqüentemente, começam com dor abdominal intensa, seguida de vômitos e constipação. Estar ao sol pode causar dor, sensações de calor, bolhas e vermelhidão e inchaço da pele. As bolhas cicatrizam lentamente, geralmente com cicatrizes ou alterações na cor da pele. A cicatriz pode ser desfigurante. A urina pode ficar vermelha ou marrom após um ataque.

Outros sintomas incluem:

• Dor muscular
• Fraqueza muscular ou paralisia
• Entorpecimento ou formigamento
• Dor nos braços ou pernas
• Dor nas costas
• Mudanças de personalidade

Os ataques às vezes podem ser fatais, produzindo:

• Pressão sanguínea baixa
• Desequilíbrios eletrolíticos graves
• Choque

Seu médico fará um exame físico, que inclui ouvir o seu coração. Você pode ter uma frequência cardíaca rápida (taquicardia). O provedor pode descobrir que seus reflexos tendinosos profundos (reflexos de joelho ou outros) não funcionam corretamente.

Os exames de sangue e urina podem revelar problemas renais ou outros. Alguns dos outros testes que podem ser feitos incluem:

• Gases sanguíneos
• Painel metabólico abrangente
• Níveis de porfirina e níveis de outros produtos químicos relacionados a esta condição (verificados no sangue ou na urina)
• Ultrassom do abdômen
• Urinálise

Alguns dos medicamentos usados ​​para tratar um ataque súbito (agudo) de porfiria podem incluir:

• Hematina administrada por uma veia (por via intravenosa)
• Analgésico
• Propranolol para controlar o batimento cardíaco
• Sedativos para ajudá-lo a se sentir calmo e menos ansioso

Outros tratamentos podem incluir:

• Suplementos de beta-caroteno para diminuir a fotossensibilidade
• Cloroquina em doses baixas para reduzir os níveis de porfirinas
• Fluidos e glicose para aumentar os níveis de carboidratos, o que ajuda a limitar a produção de porfirinas
• Remoção de sangue (flebotomia) para reduzir os níveis de porfirinas

Dependendo do tipo de porfiria que você tem, seu provedor pode lhe dizer para:

• Evite todo o álcool
• Evite drogas que podem desencadear um ataque
• Evite ferir a pele
• Evite a luz solar o máximo possível e use protetor solar quando estiver ao ar livre
• Coma uma dieta rica em carboidratos

Os seguintes recursos podem fornecer mais informações sobre porfiria:

• American Porphyria Foundation - www.porphyriafoundation.org/for-patients/patient-portal
• Instituto Nacional de Diabetes e Doenças Digestivas e Renais - www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/porphyria
• Organização Nacional para Doenças Raras - rarediseases.org/rare-diseases/porphyria

A porfiria é uma doença vitalícia com sintomas que surgem e desaparecem. Algumas formas da doença causam mais sintomas do que outras. Obter tratamento adequado e ficar longe dos gatilhos pode ajudar a prolongar o tempo entre os ataques.

As complicações podem incluir:

• Coma
• Cálculos biliares
• Paralisia
• Insuficiência respiratória (devido à fraqueza dos músculos do peito)
• Cicatriz na pele

Procure ajuda médica assim que tiver sinais de um ataque agudo. Converse com seu médico sobre o risco dessa condição se você tiver um longo histórico de dor abdominal não diagnosticada, problemas musculares e nervosos e sensibilidade à luz solar.

O aconselhamento genético pode beneficiar pessoas que desejam ter filhos e que possuem histórico familiar de qualquer tipo de porfiria.

Porfiria cutânea tardia; Porfiria aguda intermitente; Coproporfiria hereditária; Porfiria eritropoiética congênita; Protoporfiria eritropoiética

• Porfiria cutânea tardia nas mãos

Bissell DM, Anderson KE, Bonkovsky HL. Porfiria. N Engl J Med. 2017; 377 (9): 862-872. PMID: 28854095 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28854095.

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