Síndrome de McCune-Albright

A síndrome de McCune-Albright é uma doença genética que afeta os ossos, os hormônios e a cor (pigmentação) da pele.

A síndrome de McCune-Albright é causada por mutações na GNAS gene. Um pequeno número, mas não todas, das células da pessoa contém esse gene defeituoso (mosaicismo).

Esta doença não é hereditária.

O principal sintoma da síndrome de McCune-Albright é a puberdade precoce nas meninas. Os períodos menstruais podem começar na primeira infância, muito antes do desenvolvimento dos seios ou dos pelos púbicos (o que normalmente ocorre primeiro). A idade média de aparecimento dos sintomas é de 3 anos. No entanto, a puberdade e o sangramento menstrual já ocorreram em 4 a 6 meses em meninas.

O desenvolvimento sexual precoce também pode ocorrer em meninos, mas não com tanta frequência como em meninas.

Outros sintomas incluem:

• Fraturas ósseas
• Deformidades dos ossos da face
• Gigantismo
• Grandes manchas irregulares de café com leite

Um exame físico pode mostrar sinais de:

• Crescimento anormal do osso no crânio
• Ritmos cardíacos anormais (arritmias)
• Acromegalia
• Gigantismo
• Grandes manchas café com leite na pele
• Doença hepática, icterícia, fígado gorduroso
• Tecido semelhante a cicatriz no osso (displasia fibrosa)

Os testes podem mostrar:

• Anormalidades adrenais
• Alto nível de hormônio da paratireóide (hiperparatireoidismo)
• Alto nível de hormônio tireoidiano (hipertireoidismo)
• Anormalidades hormonais adrenais
• Baixo nível de fósforo no sangue (hipofosfatemia)
• Cistos ovarianos
• Tumores hipofisários ou tireoidianos
• Nível anormal de prolactina no sangue
• Nível anormal de hormônio de crescimento

Outros testes que podem ser feitos incluem:

• Ressonância magnética da cabeça
• Radiografias dos ossos

O teste genético pode ser feito para confirmar o diagnóstico.

Não há tratamento específico para a síndrome de McCune-Albright. Drogas que bloqueiam a produção de estrogênio, como a testolactona, têm sido experimentadas com algum sucesso.

Anormalidades adrenais (como a síndrome de Cushing) podem ser tratadas com cirurgia para remover as glândulas adrenais. O gigantismo e o adenoma hipofisário precisam ser tratados com medicamentos que bloqueiam a produção de hormônios ou com cirurgia.

Anormalidades ósseas (displasia fibrosa) às vezes são removidas com cirurgia.

Limite o número de raios-x tirados das áreas afetadas do corpo.

A expectativa de vida é relativamente normal.

As complicações podem incluir:

• Cegueira
• Problemas cosméticos de anormalidades ósseas
• Surdez
• Osteíte fibrosa cística
• Puberdade prematura
• Ossos quebrados repetidos
• Tumores do osso (raro)

Ligue para seu médico se seu filho começar a puberdade cedo ou se tiver outros sintomas da síndrome de McCune-Albright. O aconselhamento genético e, possivelmente, o teste genético, podem ser sugeridos se a doença for detectada.

Displasia fibrosa poliostótica

• Anatomia esquelética anterior
• Neurofibromatose - mancha café com leite gigante

Garibaldi LR, Chemaitilly W. Disorders of pubertal development. In: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2020: cap 578.

Styne DM. Fisiologia e distúrbios da puberdade. In: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Williams Textbook of Endocrinology. 14ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2020: cap 26.