Acondrogênese

A acondrogênese é um tipo raro de deficiência de hormônio do crescimento em que há um defeito no desenvolvimento do osso e da cartilagem.

A acondrogênese é herdada, o que significa que é transmitida às famílias.

Alguns tipos são conhecidos por serem recessivos, o que significa que ambos os pais carregam o gene defeituoso. A chance de uma criança subsequente ser afetada é de 25%.

Os sintomas podem incluir:

• Tronco, braços, pernas e pescoço muito curtos
• A cabeça parece grande em relação ao tronco
• Mandíbula inferior pequena
• Peito estreito

Os raios X mostram problemas ósseos associados à doença.

Não há terapia atual. Converse com seu médico sobre as decisões sobre cuidados.

Você pode procurar aconselhamento genético.

O resultado geralmente é muito ruim. Muitos bebês com acondrogênese nascem mortos ou morrem logo após o nascimento devido a problemas respiratórios relacionados ao tórax anormalmente pequeno.

Essa condição costuma ser fatal no início da vida.

Essa condição geralmente é diagnosticada no primeiro exame de um bebê.

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