Síndrome de Ehlers-Danlos

A síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) é um grupo de doenças hereditárias marcadas por articulações extremamente frouxas, pele muito elástica (hiperelástica) que machuca facilmente e vasos sanguíneos facilmente danificados.

Existem seis tipos principais e pelo menos cinco tipos secundários de EDS.

Uma variedade de alterações genéticas (mutações) causam problemas com o colágeno. Este é o material que fornece resistência e estrutura para:

• Pele
• Osso
• Veias de sangue
• Órgãos internos

O colágeno anormal leva aos sintomas associados à SDE. Em algumas formas da síndrome, pode ocorrer a ruptura de órgãos internos ou válvulas cardíacas anormais.

A história familiar é um fator de risco em alguns casos.

Os sintomas de EDS incluem:

• Dor nas costas
• Articulação dupla
• Pele facilmente danificada, com hematomas e elástica
• Cicatriz fácil e cicatrização deficiente de feridas
• Pé chato
• Aumento da mobilidade das articulações, estalos nas articulações, artrite precoce
• Luxação articular
• Dor nas articulações
• Ruptura prematura de membranas durante a gravidez
• Pele muito macia e aveludada
• Problemas de visão

O exame por um profissional de saúde pode mostrar:

• Superfície deformada do olho (córnea)
• Excesso de frouxidão articular e hipermobilidade articular
• A válvula mitral no coração não fecha firmemente (prolapso da válvula mitral)
• Infecção gengival (periodontite)
• Ruptura de intestinos, útero ou globo ocular (observada apenas na SDE vascular, o que é raro)
• Pele macia, fina ou muito elástica

Os testes para diagnosticar EDS incluem:

• Tipagem de colágeno (realizada em uma amostra de biópsia de pele)
• Teste de mutação do gene do colágeno
• Ecocardiograma (ultrassom do coração)
• Atividade de lisil hidroxilase ou oxidase (para verificar a formação de colágeno)

Não há cura específica para a EDS. Problemas e sintomas individuais são avaliados e tratados de forma adequada. Freqüentemente, é necessária fisioterapia ou avaliação por um médico especialista em medicina de reabilitação.

Esses recursos podem fornecer mais informações sobre EDS:

• Organização Nacional de Doenças Raras - rarediseases.org/rare-diseases/ehlers-danlos-syndrome
• US National Library of Medicine, Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/ehlers-danlos-syndrome

Pessoas com EDS geralmente têm uma expectativa de vida normal. A inteligência é normal.

Aqueles com o tipo vascular raro de SDE correm maior risco de ruptura de um órgão importante ou vaso sanguíneo. Essas pessoas apresentam alto risco de morte súbita.

As possíveis complicações da EDS incluem:

• Dor crônica nas articulações
• Artrite de início precoce
• Falha de fechamento de feridas cirúrgicas (ou pontos arrancados)
• Ruptura prematura de membranas durante a gravidez
• Ruptura dos vasos principais, incluindo um aneurisma de aorta rompido (apenas em EDS vascular)
• Ruptura de um órgão oco, como o útero ou intestino (apenas em EDS vascular)
• Ruptura do globo ocular

Marque uma consulta com o seu provedor se você tiver histórico familiar de SDE e estiver preocupado com o risco ou se estiver planejando começar uma família.

Marque uma consulta com seu provedor se você ou seu filho apresentar sintomas de SDE.

O aconselhamento genético é recomendado para futuros pais com histórico familiar de SDE. Aqueles que planejam começar uma família devem estar cientes do tipo de SDE que têm e como ela é transmitida aos filhos. Isso pode ser determinado por meio de testes e avaliações sugeridas pelo seu provedor ou conselheiro genético.

Identificar quaisquer riscos significativos à saúde pode ajudar a prevenir complicações graves por meio de uma triagem vigilante e alterações no estilo de vida.

Cracóvia D. Doenças hereditárias do tecido conjuntivo. In: Firestein GS, Budd RC, Gabriel SE, McInnes IB, O’Dell JR, eds. Livro didático de reumatologia de Kelly e Firestein. 10ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2017: cap 105.

Pyeritz RE. Doenças hereditárias do tecido conjuntivo. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 260.