Distúrbios do desenvolvimento do trato genital feminino

Os distúrbios de desenvolvimento do trato reprodutivo feminino são problemas nos órgãos reprodutivos de uma menina. Eles ocorrem enquanto ela está crescendo no ventre de sua mãe.

Os órgãos reprodutivos femininos incluem a vagina, ovários, útero e colo do útero.

O bebê começa a desenvolver seus órgãos reprodutivos entre a 4ª e 5ª semanas de gravidez. Isso continua até a 20ª semana de gravidez.

O desenvolvimento é um processo complexo. Muitas coisas podem afetar esse processo. A gravidade do problema do seu bebê depende de quando a interrupção ocorreu. Em geral, se os problemas ocorrerem no início do útero, o efeito será mais amplo.Problemas no desenvolvimento dos órgãos reprodutivos de uma menina podem ser causados ​​por:

• Genes quebrados ou ausentes (defeito genético)
• Uso de certos medicamentos durante a gravidez

Alguns bebês podem ter um defeito em seus genes que impede seu corpo de produzir uma enzima chamada 21-hidroxilase. A glândula adrenal precisa dessa enzima para produzir hormônios como o cortisol e a aldosterona. Esta condição é chamada de hiperplasia adrenal congênita. Se uma menina em desenvolvimento não tiver essa enzima, ela nascerá com útero, ovários e trompas de falópio. No entanto, seus órgãos genitais externos serão semelhantes aos encontrados em meninos.

Certos medicamentos que a mãe toma podem passar para a corrente sanguínea do bebê e interferir no desenvolvimento dos órgãos. Um medicamento conhecido por fazer isso é o dietilestilbestrol (DES). Antigamente, os profissionais de saúde prescreviam este medicamento a mulheres grávidas para evitar aborto espontâneo e parto prematuro. No entanto, os cientistas descobriram que as meninas nascidas de mulheres que tomaram este medicamento tinham um útero com formato anormal. A droga também aumentou as chances das filhas de desenvolver uma forma rara de câncer vaginal.

Em alguns casos, um distúrbio de desenvolvimento pode ser observado assim que o bebê nasce. Pode causar condições de risco de vida no recém-nascido. Outras vezes, a condição não é diagnosticada até que a menina fique mais velha.

O trato reprodutivo se desenvolve próximo ao trato urinário e rins. Também se desenvolve ao mesmo tempo que vários outros órgãos. Como resultado, problemas de desenvolvimento no trato reprodutivo feminino às vezes ocorrem com problemas em outras áreas. Essas áreas podem incluir o trato urinário, rins, intestino e coluna lombar.

Os distúrbios de desenvolvimento do trato reprodutivo feminino incluem:

• Intersexo
• Genitália ambígua

Outros distúrbios de desenvolvimento do trato reprodutivo feminino incluem:

• Anormalidades cloacais: a cloaca é uma estrutura tubular. Nos primeiros estágios de desenvolvimento, o trato urinário, o reto e a vagina esvaziam-se nesse tubo único. Posteriormente, as 3 áreas se separam e têm suas próprias aberturas. Se a cloaca persistir enquanto uma menina cresce no útero, todas as aberturas não se formam e se separam. Por exemplo, um bebê pode nascer com apenas uma abertura na parte inferior do corpo perto da área retal. A urina e as fezes não podem ser drenadas para fora do corpo. Isso pode causar inchaço no estômago. Algumas anomalias cloacais podem fazer com que a menina pareça ter um pênis. Esses defeitos de nascença são raros.
• Problemas com órgãos genitais externos: problemas de desenvolvimento podem levar a um clitóris inchado ou lábios fundidos. A fusão dos lábios é uma condição em que as dobras de tecido ao redor da abertura da vagina são unidas. A maioria dos outros problemas dos órgãos genitais externos está relacionada ao intersexo e à genitália ambígua.
• Hímen imperfurado: o hímen é um tecido fino que cobre parcialmente a abertura da vagina. Um hímen imperfurado bloqueia completamente a abertura vaginal. Isso geralmente leva a um inchaço doloroso da vagina. Às vezes, o hímen tem apenas uma abertura muito pequena ou orifícios minúsculos. Esse problema pode não ser descoberto até a puberdade. Algumas meninas nascem sem um hímen. Isso não é considerado anormal.
• Problemas de ovário: uma menina pode ter um ovário extra, tecido extra anexado a um ovário ou estruturas chamadas ovotestes que contêm tecido masculino e feminino.
• Problemas de útero e colo do útero: Uma menina pode nascer com um colo e útero extras, um útero semiformado ou um bloqueio do útero. Normalmente, as meninas que nascem com meio útero e meio vagina não têm o rim do mesmo lado do corpo. Mais comumente, o útero pode se formar com uma "parede" central ou septo na parte superior do útero. Uma variante desse defeito ocorre quando a paciente nasce com um único colo, mas com dois úteros. A parte superior do útero às vezes não se comunica com o colo do útero. Isso causa inchaço e dor. Todas as anomalias uterinas podem estar associadas a problemas de fertilidade.
• Problemas vaginais: uma menina pode nascer sem vagina ou ter a abertura vaginal bloqueada por uma camada de células mais acima na vagina do que onde está o hímen. A falta de vagina é geralmente causada pela síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser. Nesta síndrome, o bebê tem parte ou todos os órgãos reprodutivos internos ausentes (útero, colo do útero e trompas de falópio). Outras anormalidades incluem 2 vaginas ou uma vagina que se abre para o trato urinário. Algumas meninas podem ter um útero em forma de coração ou um útero com uma parede no meio da cavidade.

Os sintomas variam de acordo com o problema específico. Eles podem incluir:

• Seios não crescem
• Não é possível esvaziar a bexiga
• Protuberância na área do estômago, geralmente devido ao sangue ou muco que não pode fluir para fora
• Fluxo menstrual que ocorre apesar do uso de um tampão (um sinal de uma segunda vagina)
• Cólicas ou dores mensais, sem menstruação
• Sem menstruação (amenorreia)
• Dor com sexo
• Abortos espontâneos repetidos ou nascimentos prematuros (pode ser devido a um útero anormal)

O provedor pode notar sinais de um distúrbio de desenvolvimento imediatamente. Esses sinais podem incluir:

• Vagina anormal
• Colo do útero anormal ou ausente
• Bexiga do lado de fora do corpo
• Genitais difíceis de identificar como menina ou menino (genitália ambígua)
• Lábios presos uns aos outros ou de tamanho incomum
• Sem aberturas na área genital ou uma única abertura retal
• Clitóris inchado

A área da barriga pode estar inchada ou um caroço na virilha ou no abdômen pode ser sentido. O provedor pode notar que o útero não está normal.

Os testes podem incluir:

• Endoscopia do abdômen
• Cariótipo (teste genético)
• Níveis hormonais, especialmente testosterona e cortisol
• Ultrassom ou ressonância magnética da região pélvica
• Eletrólitos de urina e soro

Os médicos costumam sugerir cirurgia para meninas com problemas de desenvolvimento dos órgãos reprodutivos internos. Por exemplo, uma vagina bloqueada geralmente pode ser corrigida com cirurgia.

Se a vagina do bebê estiver faltando, o provedor pode prescrever um dilatador quando a criança atingir a idade adulta. Um dilatador é um dispositivo que ajuda a esticar ou alargar a área onde a vagina deveria estar. Esse processo leva de 4 a 6 meses. A cirurgia também pode ser feita para criar uma nova vagina. A cirurgia deve ser feita quando a jovem consegue usar um dilatador para manter a nova vagina aberta.

Bons resultados foram relatados com métodos cirúrgicos e não cirúrgicos.

O tratamento das anormalidades cloacais geralmente envolve várias cirurgias complexas. Essas cirurgias corrigem problemas no reto, vagina e trato urinário.

Se o defeito de nascença causar complicações fatais, a primeira cirurgia é feita logo após o nascimento. As cirurgias para outros distúrbios reprodutivos do desenvolvimento também podem ser feitas durante a infância. Algumas cirurgias podem ser adiadas até que a criança seja muito mais velha.

A detecção precoce é importante, principalmente em casos de genitália ambígua. O provedor deve verificar cuidadosamente antes de decidir se a criança é menino ou menina. Isso também é chamado de atribuição de gênero. O tratamento deve incluir aconselhamento aos pais. A criança também precisará de aconselhamento à medida que envelhecer.

Os seguintes recursos podem fornecer mais informações sobre diferentes transtornos de desenvolvimento:

• Fundação CARES - www.caresfoundation.org
• DES Action USA - www.desaction.org
• Sociedade Intersex da América do Norte - www.isna.org

Anormalidades cloacais podem causar complicações fatais no nascimento.

Podem ocorrer complicações potenciais se o diagnóstico for feito tardiamente ou estiver errado. As crianças com genitália ambígua atribuídas a um gênero podem mais tarde ser descobertas como tendo órgãos internos relacionados ao sexo oposto ao qual foram criadas. Isso pode causar sofrimento psicológico grave.

Problemas não diagnosticados no trato reprodutivo de uma menina podem levar à infertilidade e dificuldades sexuais.

Outras complicações que ocorrem mais tarde na vida incluem:

• Endometriose
• Entrando em trabalho de parto muito cedo (parto prematuro)
• Nódulos abdominais dolorosos que requerem cirurgia
• Abortos espontâneos repetidos

Ligue para o seu provedor se sua filha tiver:

• Genitais de aparência anormal
• Traços masculinos
• Dor pélvica mensal e cólicas, mas não menstrua
• Não começou a menstruação aos 16 anos
• Sem desenvolvimento de mama na puberdade
• Sem pelos púbicos na puberdade
• Nódulos incomuns no abdômen ou virilha

As mulheres grávidas não devem tomar nenhuma substância que contenha hormônios masculinos. Eles devem verificar com o provedor antes de tomar qualquer tipo de medicamento ou suplemento.

Mesmo que a mãe faça todos os esforços para garantir uma gravidez saudável, ainda podem ocorrer problemas de desenvolvimento no bebê.

Defeito congênito - vagina, ovários, útero e colo do útero; Defeito de nascença - vagina, ovários, útero e colo do útero; Desordem de desenvolvimento do trato reprodutivo feminino

• Distúrbios do desenvolvimento da vagina e vulva
• Anomalias uterinas congênitas

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