Incontinentia pigmenti

A incontinentia pigmenti (IP) é uma doença rara da pele transmitida de família. Afeta a pele, os cabelos, os olhos, os dentes e o sistema nervoso.

A IP é causada por um defeito genético dominante ligado ao X que ocorre em um gene conhecido como IKBKG.

Como o defeito do gene ocorre no cromossomo X, a condição é vista com mais frequência em mulheres. Quando ocorre em homens, geralmente é letal para o feto e resulta em aborto espontâneo.

Com os sintomas de pele, existem 4 fases. Os bebês com IP nascem com áreas inflamadas e com bolhas. No estágio 2, quando as áreas cicatrizam, elas se transformam em inchaços ásperos. No estágio 3, as saliências vão embora, mas deixam uma pele escurecida, chamada de hiperpigmentação. Após vários anos, a pele volta ao normal. No estágio 4, pode haver áreas de pele mais clara (hipopigmentação) que são mais finas.

IP está associado a problemas do sistema nervoso central, incluindo:

• Desenvolvimento atrasado
• Perda de movimento (paralisia)
• Deficiência intelectual
• Espasmos musculares
• Convulsões

Pessoas com IP também podem ter dentes anormais, perda de cabelo e problemas de visão.

O profissional de saúde fará um exame físico, observará os olhos e testará o movimento muscular.

Pode haver padrões e bolhas incomuns na pele, bem como anormalidades ósseas. Um exame de vista pode revelar catarata, estrabismo (estrabismo) ou outros problemas.

Para confirmar o diagnóstico, estes testes podem ser feitos:

• Exames de sangue
• Biópsia de pele
• Tomografia computadorizada ou ressonância magnética do cérebro

Não há tratamento específico para IP. O tratamento é voltado para os sintomas individuais. Por exemplo, podem ser necessários óculos para melhorar a visão. Os medicamentos podem ser prescritos para ajudar a controlar as convulsões ou espasmos musculares.

Esses recursos podem fornecer mais informações sobre IP:

• Incontinentia Pigmenti International Foundation - www.ipif.org
• Organização Nacional para Doenças Raras - rarediseases.org/rare-diseases/incontinentia-pigmenti

O desempenho de uma pessoa depende da gravidade do envolvimento do sistema nervoso central e dos problemas oculares.

Ligue para seu provedor se:

• Você tem um histórico familiar de IP e está pensando em ter filhos
• Seu filho tem sintomas deste transtorno

O aconselhamento genético pode ser útil para aqueles com histórico familiar de IP que estão pensando em ter filhos.

Síndrome de Bloch-Sulzberger; Síndrome de Bloch-Siemens

• Incontinentia pigmenti na perna
• Incontinentia pigmenti na perna

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