Doenças do metabolismo de aminoácidos

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Resumo

O metabolismo é o processo que seu corpo usa para produzir energia a partir dos alimentos que você ingere. Os alimentos são compostos de proteínas, carboidratos e gorduras. Seu sistema digestivo quebra as partes dos alimentos em açúcares e ácidos, o combustível do seu corpo. Seu corpo pode usar esse combustível imediatamente ou pode armazenar a energia em seu corpo. Se você tem um distúrbio metabólico, algo está errado com esse processo.

Um grupo desses distúrbios são os distúrbios do metabolismo de aminoácidos. Eles incluem fenilcetonúria (PKU) e doença da urina do xarope de bordo. Os aminoácidos são "blocos de construção" que se unem para formar proteínas. Se você tiver um desses distúrbios, seu corpo pode ter problemas para quebrar certos aminoácidos. Ou pode haver um problema para inserir os aminoácidos nas células. Esses problemas causam um acúmulo de substâncias nocivas em seu corpo. Isso pode levar a problemas de saúde sérios, às vezes fatais.

Esses distúrbios geralmente são hereditários. Um bebê que nasce com um pode não apresentar sintomas imediatamente. Como os distúrbios podem ser muito graves, o diagnóstico e o tratamento precoces são essenciais. Bebês recém-nascidos são examinados para muitos deles, usando exames de sangue.

Os tratamentos podem incluir dietas especiais, medicamentos e suplementos. Alguns bebês também podem precisar de tratamentos adicionais se houver complicações.