Doença de Hallervorden-Spatz

Contente

• O que é a doença de Hallervorden-Spatz?
• Quais são os sintomas da doença de Hallervorden-Spatz?
• O que causa a doença de Hallervorden-Spatz?
• Quais são os fatores de risco para a doença de Hallervorden-Spatz?
• Como é diagnosticada a doença de Hallervorden-Spatz?
• Como é tratada a doença de Hallervorden-Spatz?
• Terapia
• Medicamento
• Complicações da doença de Hallervorden-Spatz
• Quais são as perspectivas para as pessoas com doença de Hallervorden-Spatz?
• Prevenção da doença de Hallervorden-Spatz

O que é a doença de Hallervorden-Spatz?

A doença de Hallervorden-Spatz (HSD) também é conhecida como:

• neurodegeneração com acúmulo de ferro cerebral (NBIA)
• neurodegeneração associada à pantotenato cinase (PKAN)

É um distúrbio neurológico herdado. Causa problemas com o movimento. O HSD é uma condição muito rara, mas grave, que piora com o tempo e pode ser fatal.

Quais são os sintomas da doença de Hallervorden-Spatz?

O HSD causa uma ampla variedade de sintomas que variam de acordo com a gravidade da doença e por quanto tempo ela progride.

Distorcer as contrações musculares é um sintoma comum do HSD. Eles podem ocorrer em seu rosto, tronco e membros. Movimentos musculares involuntários e não intencionais são outro sintoma.

Você também pode experimentar contrações musculares involuntárias que causam postura anormal ou movimentos lentos e recorrentes. Isso é conhecido como distonia.

O HSD também pode dificultar a coordenação dos seus movimentos. Isso é conhecido como ataxia. Eventualmente, pode causar uma incapacidade de andar após 10 ou mais anos de sintomas iniciais.

Outros sintomas do HSD incluem:

• músculos rígidos
• movimentos contorcidos
• tremores
• convulsões
• confusão
• desorientaçao
• estupor
• demência
• fraqueza
• babando
• dificuldade em engolir ou disfagia

Sintomas menos comuns incluem:

• mudanças de visão
• discurso mal articulado
• careta facial
• espasmos musculares dolorosos

O que causa a doença de Hallervorden-Spatz?

HSD é uma doença genética. Geralmente, é causada por um defeito herdado no gene da pantotenato quinase 2 (PANK2).

A proteína PANK2 controla a formação da coenzima A. do corpo. Essa molécula ajuda o corpo a converter gorduras, alguns aminoácidos e carboidratos em energia.

Em alguns casos, o HSD não é causado por mutações no PANK2. Várias outras mutações genéticas foram identificadas em associação com a doença de Hallervorden-Spatz, mas são menos comuns que a mutação do gene PANK2.

No HSD, há também um acúmulo de ferro em certas partes do cérebro. Esse acúmulo causa os sintomas da doença e piora com o tempo.

Quais são os fatores de risco para a doença de Hallervorden-Spatz?

O HSD é herdado quando ambos os pais têm o gene causador da doença e o transmitem ao filho. Se apenas um dos pais tivesse o gene, você seria um portador que poderia transmiti-lo aos seus filhos, mas você não apresentaria nenhum sintoma da doença.

O HSD geralmente se desenvolve na infância. O HSD de início tardio pode não aparecer até a idade adulta.

Como é diagnosticada a doença de Hallervorden-Spatz?

Se você suspeitar que tem HSD, discuta essa preocupação com seu médico. Eles perguntam sobre seu histórico médico pessoal e familiar. Eles também farão um exame físico.

Você pode precisar de um exame neurológico para verificar:

• tremores
• rigidez muscular
• fraqueza
• movimento ou postura anormais

O seu médico pode solicitar uma ressonância magnética para descartar outros distúrbios neurológicos ou de movimento.

A triagem para HSD não é típica, mas pode ser obtida se você tiver sintomas. Se você tem um risco familiar da doença, pode fazer seu bebê geneticamente testado com uma amniocentese enquanto estiver no útero.

Como é tratada a doença de Hallervorden-Spatz?

Atualmente, não há cura para o HSD. Em vez disso, seu médico tratará seus sintomas.

O tratamento varia dependendo da pessoa. No entanto, pode incluir terapia, medicação ou ambos.

Terapia

A fisioterapia pode ajudar a prevenir e reduzir a rigidez muscular. Também pode ajudar a reduzir espasmos musculares e outros problemas musculares.

A terapia ocupacional pode ajudá-lo a desenvolver habilidades para a vida diária. Também pode ajudá-lo a manter suas habilidades atuais.

A terapia da fala pode ajudá-lo a gerenciar a disfagia ou o comprometimento da fala.

Medicamento

O seu médico pode prescrever um ou mais tipos de medicamentos. Por exemplo, seu médico pode prescrever:

• brometo de metscopolamina para babar
• baclofeno para distonia
• benztropina, que é um medicamento anticolinérgico usado para tratar rigidez e tremores musculares
• memantina, rivastigmina ou donepezil (Aricept) para tratar os sintomas de demência
• bromocriptina, pramipexol ou Levodopa para tratar a distonia e sintomas do tipo Parkinson

Complicações da doença de Hallervorden-Spatz

Se você não conseguir se mover, isso pode causar problemas de saúde. Esses incluem:

• colapso da pele
• escaras
• coágulos de sangue
• infecções respiratórias

Alguns medicamentos HSD também podem ter efeitos colaterais.

Quais são as perspectivas para as pessoas com doença de Hallervorden-Spatz?

O HSD piora com o tempo. Tende a progredir mais rapidamente em crianças com a doença do que as pessoas que desenvolvem HSD mais tarde na vida.

No entanto, os avanços médicos aumentaram a expectativa de vida. Pessoas com HSD de início tardio podem viver até a idade adulta.

Prevenção da doença de Hallervorden-Spatz

Não há maneira conhecida de impedir o HSD. O aconselhamento genético é recomendado para famílias com histórico da doença.

Converse com seu médico sobre uma indicação a um conselheiro genético se você estiver pensando em iniciar uma família e se você ou seu parceiro tiver um histórico familiar de HSD.