O que é doença de príon?

Contente

• O que é doença de príon?
• Tipos de doenças por príons
• Doenças humanas de príon
• Doenças de príons animais
• Quais são os principais fatores de risco para a doença por príons?
• Quais são os sintomas da doença do príon?
• Como a doença do príon é diagnosticada?
• Como a doença do príon é tratada?
• A doença do príon pode ser prevenida?
• Principais conclusões

As doenças por príons são um grupo de doenças neurodegenerativas que podem afetar humanos e animais.

Eles são causados ​​pela deposição de proteínas anormalmente dobradas no cérebro, o que pode causar alterações em:

• memória
• comportamento
• movimento

As doenças por príons são muito raras. Aproximadamente 350 novos casos de doença de príon são relatados a cada ano nos Estados Unidos.

Os pesquisadores ainda estão trabalhando para entender mais sobre essas doenças e encontrar um tratamento eficaz. Atualmente, as doenças por príons são sempre fatais.

Quais são os diferentes tipos de doença do príon? Como você pode desenvolvê-los? E existe alguma maneira de evitá-los?

Continue lendo para descobrir as respostas a essas perguntas e muito mais.

O que é doença de príon?

As doenças por príons causam um declínio progressivo na função cerebral devido ao dobramento incorreto de proteínas no cérebro - particularmente o dobramento incorreto de proteínas chamadas proteínas príons (PrP).

A função normal dessas proteínas é atualmente desconhecida.

Em pessoas com doença de príon, o PrP mal dobrado pode se ligar ao PrP saudável, o que faz com que a proteína saudável também se dobre de maneira anormal.

O PrP mal dobrado começa a se acumular e a formar aglomerados dentro do cérebro, danificando e matando as células nervosas.

Esse dano faz com que pequenos orifícios se formem no tecido cerebral, fazendo com que pareça uma esponja sob o microscópio. Na verdade, você também pode ver doenças de príon chamadas de "encefalopatias espongiformes".

Você pode desenvolver uma doença de príon de várias maneiras diferentes, que podem incluir:

• Adquirido. A exposição a PrP anormal de uma fonte externa pode ocorrer por meio de alimentos ou equipamentos médicos contaminados.
• Herdado. As mutações presentes no gene que codifica o PrP levam à produção de PrP mal dobrado.
• Esporádico. O PrP mal dobrado pode se desenvolver sem qualquer causa conhecida.

Tipos de doenças por príons

A doença do príon pode ocorrer tanto em humanos quanto em animais. Abaixo estão alguns tipos diferentes de doenças por príons. Mais informações sobre cada doença seguem a tabela.

Doenças humanas de príon

• Doença de Creutzfeldt-Jakob (CJD). Descrita pela primeira vez em 1920, a CJD pode ser adquirida, herdada ou esporádica. de CJD são esporádicos.
• Doença variante de Creutzfeldt-Jakob (vCJD). Esta forma de CJD pode ser adquirida comendo a carne contaminada de uma vaca.
• Insônia familiar fatal (FFI). O FFI afeta o tálamo, que é a parte do cérebro que gerencia os ciclos de sono e vigília. Um dos principais sintomas dessa condição é o agravamento da insônia. A mutação é herdada de maneira dominante, o que significa que uma pessoa afetada tem 50% de chance de transmiti-la aos filhos.
• Síndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker (GSS). GSS também é herdado. Como FFI, é transmitido de maneira dominante. Ela afeta o cerebelo, que é a parte do cérebro que gerencia o equilíbrio, a coordenação e o equilíbrio.
• Kuru. Kuru foi identificado em um grupo de pessoas da Nova Guiné. A doença foi transmitida por meio de uma forma de canibalismo ritual em que os restos mortais de parentes falecidos eram consumidos.

Doenças de príons animais

• Encefalopatia espongiforme bovina (BSE). Comumente chamado de “doença da vaca louca”, esse tipo de doença do príon afeta as vacas. Os humanos que consomem carne de vacas com BSE podem correr o risco de desenvolver vCJD.
• Doença debilitante crônica (CWD). CWD afeta animais como cervos, alces e alces. Seu nome vem da drástica perda de peso observada em animais doentes.
• Scrapie. A sucata é a forma mais antiga de doença do príon, tendo sido descrita já em 1700. Afeta animais como ovelhas e cabras.
• Encefalopatia espongiforme felina (FSE). FSE afeta gatos domésticos e gatos selvagens em cativeiro. Muitos dos casos de FSE ocorreram no Reino Unido e na Europa.
• Encefalopatia de vison transmissível (TME). Esta forma muito rara de doença do príon afeta o vison. O vison é um pequeno mamífero que costuma ser criado para a produção de peles.
• Encefalopatia espongiforme ungulada. Esta doença de príon também é muito rara e afeta animais exóticos que estão relacionados com vacas.

Quais são os principais fatores de risco para a doença por príons?

Vários fatores podem colocá-lo em risco de desenvolver uma doença de príon. Esses incluem:

• Genética. Se alguém da sua família tem uma doença hereditária do príon, você corre um risco maior de também ter a mutação.
• Era. Doenças por príons esporádicas tendem a se desenvolver em adultos mais velhos.
• Produtos de origem animal. Consumir produtos de origem animal contaminados com um príon pode transmitir uma doença por príon para você.
• Procedimentos médicos. As doenças por príons podem ser transmitidas por meio de equipamentos médicos e tecido nervoso contaminados. Os casos em que isso aconteceu incluem a transmissão por meio de transplantes de córnea contaminados ou enxertos de dura-máter.

Quais são os sintomas da doença do príon?

As doenças por príons têm períodos de incubação muito longos, geralmente da ordem de muitos anos. Quando os sintomas se desenvolvem, eles pioram progressivamente, às vezes rapidamente.

Os sintomas comuns da doença de príon incluem:

• dificuldades com pensamento, memória e julgamento
• mudanças de personalidade, como apatia, agitação e depressão
• confusão ou desorientação
• espasmos musculares involuntários (mioclonia)
• perda de coordenação (ataxia)
• dificuldade para dormir (insônia)
• fala difícil ou arrastada
• visão prejudicada ou cegueira

Como a doença do príon é diagnosticada?

Como as doenças por príons podem apresentar sintomas semelhantes a outras doenças neurodegenerativas, podem ser difíceis de diagnosticar.

A única maneira de confirmar o diagnóstico da doença do príon é por meio de uma biópsia cerebral realizada após a morte.

No entanto, um profissional de saúde pode usar seus sintomas, histórico médico e vários testes para ajudar a diagnosticar a doença por príon.

Os testes que eles podem usar incluem:

• Imagem por ressonância magnética (MRI). Uma ressonância magnética pode criar uma imagem detalhada de seu cérebro. Isso pode ajudar os profissionais de saúde a visualizar as mudanças na estrutura do cérebro associadas à doença do príon.
• Teste do líquido cefalorraquidiano (LCR). O LCR pode ser coletado e testado para marcadores associados à neurodegeneração. Em 2015, um teste foi desenvolvido para detectar especificamente marcadores da doença do príon humano.
• Eletroencefalografia (EEG). Este teste registra a atividade elétrica em seu cérebro.

Como a doença do príon é tratada?

Atualmente não há cura para a doença do príon. No entanto, o tratamento se concentra em fornecer cuidados de suporte.

Exemplos desse tipo de atendimento incluem:

• Medicamentos. Alguns medicamentos podem ser prescritos para ajudar a tratar os sintomas. Exemplos incluem:
  - reduzir os sintomas psicológicos com antidepressivos ou sedativos
  - fornecendo alívio da dor usando medicação opiácea
  - aliviar espasmos musculares com medicamentos como valproato de sódio e clonazepam
• Assistência. À medida que a doença avança, muitas pessoas precisam de ajuda para se cuidar e realizar as atividades diárias.
• Fornece hidratação e nutrientes. Em estágios avançados da doença, podem ser necessários fluidos intravenosos ou um tubo de alimentação.

Os cientistas continuam trabalhando para encontrar um tratamento eficaz para doenças por príons.

Algumas das terapias potenciais que estão sendo investigadas incluem o uso de anticorpos anti-príon e “” que inibem a replicação de PrP anormal.

A doença do príon pode ser prevenida?

Várias medidas têm sido tomadas para prevenir a transmissão de doenças adquiridas por príons. Por causa dessas etapas proativas, adquirir uma doença de príon por meio de alimentos ou de um ambiente médico agora é extremamente raro.

Algumas das medidas preventivas tomadas incluem:

• definindo regulamentos rígidos sobre a importação de gado de países onde ocorre BSE
• proibindo as partes da vaca, como o cérebro e a medula espinhal, de serem usadas em alimentos para humanos ou animais
• evitar que pessoas com histórico ou risco de exposição à doença de príon doem sangue ou outros tecidos
• usando medidas robustas de esterilização em instrumentos médicos que entraram em contato com o tecido nervoso de alguém com suspeita de doença por príon
• destruindo instrumentos médicos descartáveis

Atualmente, não há como prevenir as formas hereditárias ou esporádicas da doença do príon.

Se alguém em sua família teve uma doença hereditária do príon, você pode consultar um conselheiro genético para discutir o risco de desenvolver a doença.

Principais conclusões

As doenças por príons são um grupo raro de doenças neurodegenerativas causadas por proteínas anormalmente dobradas no cérebro.

A proteína mal dobrada forma aglomerados que danificam as células nervosas, levando a um declínio progressivo da função cerebral.

Algumas doenças por príons são transmitidas geneticamente, enquanto outras podem ser adquiridas por meio de alimentos ou equipamentos médicos contaminados. Outras doenças por príons se desenvolvem sem causa conhecida.

Atualmente, não há cura para doenças por príons. Em vez disso, o tratamento se concentra em fornecer cuidados de suporte e aliviar os sintomas.

Os pesquisadores continuam a trabalhar para descobrir mais sobre essas doenças e desenvolver tratamentos potenciais.