doença de Huntington

A doença de Huntington (DH) é uma doença genética na qual as células nervosas em certas partes do cérebro se deterioram ou degeneram. A doença é transmitida por meio de famílias.

A DH é causada por um defeito genético no cromossomo 4. O defeito faz com que uma parte do DNA ocorra muito mais vezes do que deveria. Esse defeito é chamado de repetição CAG. Normalmente, esta seção de DNA é repetida de 10 a 28 vezes. Mas em pessoas com DH, é repetido 36 a 120 vezes.

À medida que o gene é transmitido pelas famílias, o número de repetições tende a aumentar. Quanto maior o número de repetições, maior a chance de uma pessoa desenvolver sintomas em uma idade mais precoce. Portanto, à medida que a doença é transmitida nas famílias, os sintomas se desenvolvem em idades cada vez mais jovens.

Existem duas formas de HD:

• O início na idade adulta é o mais comum. Pessoas com essa forma geralmente desenvolvem sintomas por volta dos 30 ou 40 anos.
• O início precoce afeta um pequeno número de pessoas e começa na infância ou na adolescência.

Se um dos seus pais tem DH, você tem 50% de chance de pegar o gene. Se você receber o gene de seus pais, poderá passá-lo para seus filhos, que também terão 50% de chance de obter o gene. Se você não obtiver o gene de seus pais, não poderá transmiti-lo aos seus filhos.

Comportamentos anormais podem ocorrer antes do desenvolvimento de problemas de movimento e podem incluir:

• Distúrbios comportamentais
• Alucinações
• Irritabilidade
• Temperamento
• Inquietação ou inquietação
• Paranóia
• Psicose

Movimentos anormais e incomuns incluem:

• Movimentos faciais, incluindo caretas
• Cabeça virada para mudar a posição dos olhos
• Movimentos bruscos, repentinos e às vezes violentos dos braços, pernas, rosto e outras partes do corpo
• Movimentos lentos e descontrolados
• Andar instável, incluindo "saltitar" e andar largo

Movimentos anormais podem causar quedas.

Demência que piora lentamente, incluindo:

• Desorientação ou confusão
• Perda de julgamento
• Perda de memória
• Mudanças de personalidade
• Mudanças na fala, como pausas enquanto fala

Os sintomas adicionais que podem estar associados a esta doença incluem:

• Ansiedade, estresse e tensão
• Dificuldade em engolir
• Deficiência de fala

Sintomas em crianças:

• Rigidez
• Movimentos lentos
• Tremor

O médico irá realizar um exame físico e pode perguntar sobre o histórico familiar e os sintomas do paciente. Também será feito um exame do sistema nervoso.

Outros testes que podem mostrar sinais da doença de Huntington incluem:

• Teste psicológico
• TC ou ressonância magnética de cabeça
• PET (isótopo) do cérebro

O teste genético está disponível para determinar se uma pessoa é portadora do gene da doença de Huntington.

Não há cura para a DH. Não existe uma forma conhecida de impedir o agravamento da doença. O objetivo do tratamento é retardar os sintomas e ajudar a pessoa a funcionar por tanto tempo quanto possível.

Os medicamentos podem ser prescritos, dependendo dos sintomas.

• Os bloqueadores de dopamina podem ajudar a reduzir comportamentos e movimentos anormais.
• Drogas como amantadina e tetrabenazina são usadas para tentar controlar movimentos extras.

Depressão e suicídio são comuns entre pessoas com DH. É importante que os cuidadores monitorem os sintomas e procurem ajuda médica para a pessoa imediatamente.

Conforme a doença progride, a pessoa precisará de assistência e supervisão e, eventualmente, poderá precisar de cuidados 24 horas por dia.

Esses recursos podem fornecer mais informações sobre HD:

• Huntington’s Disease Society of America - hdsa.org
• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/huntington-disease

A DH causa incapacidades que pioram com o tempo. As pessoas com DH geralmente morrem dentro de 15 a 20 anos. A causa da morte costuma ser infecção. O suicídio também é comum.

É importante perceber que a DH afeta as pessoas de maneiras diferentes. O número de repetições CAG pode determinar a gravidade dos sintomas. Pessoas com poucas repetições podem ter movimentos anormais leves mais tarde na vida e progressão lenta da doença. Aqueles com um grande número de repetições podem ser gravemente afetados em uma idade jovem.

Ligue para o seu médico se você ou um membro da família desenvolver sintomas de DH.

O aconselhamento genético é aconselhado se houver história familiar de DH. Os especialistas também recomendam aconselhamento genético para casais com histórico familiar desta doença que estão pensando em ter filhos.

Coreia de Huntington

Caron NS, Wright GEB, Hayden MR. Doença de Huntington. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds. GeneReviews. Seattle, WA: University of Washington. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1305. Atualizado em 5 de julho de 2018. Acessado em 30 de maio de 2019.

Doença de Jankovic J. Parkinson e outros distúrbios do movimento. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neurologia de Bradley na Prática Clínica. 7ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2016: cap 96.