Síndrome de Russell-Silver

A síndrome de Russell-Silver (RSS) é um distúrbio presente no nascimento que envolve baixo crescimento. Um lado do corpo também pode parecer maior do que o outro.

Uma em cada 10 crianças com esta síndrome tem um problema envolvendo o cromossomo 7. Em outras pessoas com a síndrome, ela pode afetar o cromossomo 11.

Na maioria das vezes, ocorre em pessoas sem histórico familiar da doença.

O número estimado de pessoas que desenvolvem essa condição varia muito. Machos e fêmeas são igualmente afetados.

Os sintomas podem incluir:

• Marcas de nascença que são da cor de café com leite (marcas café com leite)
• Cabeça grande para o tamanho do corpo, testa larga com um pequeno rosto em forma de triângulo e queixo pequeno e estreito
  
• Curvatura do mindinho em direção ao dedo anular
• Insuficiência de crescimento, incluindo atraso na idade óssea
• Baixo peso de nascimento
• Altura curta, braços curtos, dedos das mãos e pés atarracados
• Problemas de estômago e intestino, como refluxo ácido e prisão de ventre

A condição geralmente é diagnosticada na primeira infância. O profissional de saúde fará um exame físico.

Não existem testes laboratoriais específicos para diagnosticar RSS. O diagnóstico geralmente é baseado no julgamento do provedor de seu filho. No entanto, os seguintes testes podem ser feitos:

• Açúcar no sangue (algumas crianças podem ter baixo nível de açúcar no sangue)
• Teste de idade óssea (a idade óssea é geralmente menor do que a idade real da criança)
• Teste genético (pode detectar um problema cromossômico)
• Hormônio do crescimento (algumas crianças podem ter uma deficiência)
• Pesquisa esquelética (para descartar outras condições que podem imitar RSS)

A reposição do hormônio do crescimento pode ajudar na falta desse hormônio. Outros tratamentos incluem:

• Certificando-se de que a pessoa recebe calorias suficientes para prevenir a baixa de açúcar no sangue e promover o crescimento
• Fisioterapia para melhorar o tônus ​​muscular
• Assistência educacional para lidar com as dificuldades de aprendizagem e problemas de déficit de atenção que a criança pode ter

Muitos especialistas podem estar envolvidos no tratamento de uma pessoa com essa condição. Eles incluem:

• Um médico especializado em genética para ajudar no diagnóstico de RSS
• Um gastroenterologista ou nutricionista para ajudar a desenvolver a dieta adequada para aumentar o crescimento
• Um endocrinologista deve prescrever o hormônio do crescimento
• Um conselheiro genético e psicólogo

Crianças mais velhas e adultos não apresentam características típicas tão claramente quanto bebês ou crianças mais novas. A inteligência pode ser normal, embora a pessoa possa ter uma dificuldade de aprendizagem.Podem estar presentes defeitos congênitos do trato urinário.

Pessoas com RSS podem ter estes problemas:

• Dificuldade em mastigar ou falar se a mandíbula for muito pequena
• Dificuldades de aprendizagem

Ligue para o provedor do seu filho se surgirem sinais de RSS. Certifique-se de que a altura e o peso do seu filho sejam medidos durante cada consulta de puericultura. O provedor pode encaminhá-lo para:

• Um profissional de genética para uma avaliação completa e estudos cromossômicos
• Um endocrinologista pediátrico para o tratamento dos problemas de crescimento do seu filho

Síndrome de Silver-Russell; Síndrome de Silver; RSS; Síndrome de Russell-Silver

Haldeman-Englert CR, Saitta SC, Zackai EH. Distúrbios cromossômicos. In: Gleason CA, Juul SE, eds. Doenças do recém-nascido de Avery. 10ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2018: capítulo 20.

Wakeling EL, Brioude F, Lokulo-Sodipe O, et al. Diagnóstico e tratamento da síndrome de Silver-Russell: primeira declaração de consenso internacional. Nat Rev Endocrinol. 2017; 13 (2): 105-124. PMID: 27585961 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27585961/.