Neurodegeneração com acúmulo de ferro no cérebro (NBIA)

A neurodegeneração com acúmulo de ferro no cérebro (NBIA) é um grupo de doenças do sistema nervoso muito raras. Eles são transmitidos através das famílias (herdados). A NBIA envolve problemas de movimento, demência e outros sintomas do sistema nervoso.

Os sintomas da NBIA começam na infância ou na idade adulta.

Existem 10 tipos de NBIA. Cada tipo é causado por um defeito genético diferente. O defeito genético mais comum causa o distúrbio denominado PKAN (neurodegeneração associada a pantotenato quinase).

Pessoas com todas as formas de NBIA têm um acúmulo de ferro nos gânglios da base. Esta é uma área nas profundezas do cérebro. Ajuda a controlar o movimento.

NBIA causa principalmente problemas de movimento. Outros sintomas podem incluir:

• Demência
• Dificuldade em falar
• Dificuldade em engolir
• Problemas musculares, como rigidez ou contrações musculares involuntárias (distonia)
• Convulsões
• Tremor
• Perda de visão, como por retinite pigmentosa
• Fraqueza
• Movimentos de contorção
• Pé andando

O profissional de saúde fará um exame físico e perguntará sobre os sintomas e o histórico médico.

Os testes genéticos podem procurar o gene defeituoso que causa a doença. No entanto, esses testes não estão amplamente disponíveis.

Testes como uma ressonância magnética podem ajudar a descartar outros distúrbios e doenças do movimento. A ressonância magnética geralmente mostra depósitos de ferro nos gânglios da base e são chamados de sinal do "olho do tigre" devido à forma como os depósitos aparecem na varredura. Este sinal sugere um diagnóstico de PKAN.

Não há tratamento específico para NBIA. Os medicamentos que ligam o ferro podem ajudar a retardar a doença. O tratamento se concentra principalmente no controle dos sintomas. Os medicamentos mais comumente usados ​​para controlar os sintomas incluem baclofeno e triexifenidil.

A NBIA piora e danifica os nervos com o tempo. Isso leva à falta de movimento e, muitas vezes, à morte no início da idade adulta.

Os medicamentos usados ​​para tratar os sintomas podem causar complicações. Ser incapaz de sair da doença pode levar a:

• Coágulos de sangue
• Infecções respiratórias
• Quebra de pele

Ligue para o seu provedor se seu filho desenvolver:

• Maior rigidez nos braços ou pernas
• Problemas crescentes na escola
• Movimentos incomuns

O aconselhamento genético pode ser recomendado para famílias afetadas por esta doença. Não há maneira conhecida de evitá-lo.

Doença de Hallervorden-Spatz; Neurodegeneração associada a pantotenato quinase; PKAN; NBIA

Gregory A, Hayflick S, Adam MP, et al. Visão geral de neurodegeneração com transtornos de acúmulo de ferro no cérebro. 28 de fevereiro de 2013 [atualizado em 21 de outubro de 2019]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds. GeneReviews [Internet]. Seattle, WA: University of Washington; 1993-2020. PMID: 23447832 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23447832/.

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