Agamaglobulinemia

A agamaglobulinemia é uma doença hereditária em que o indivíduo apresenta níveis muito baixos de proteínas protetoras do sistema imunológico chamadas imunoglobulinas. As imunoglobulinas são um tipo de anticorpo. Níveis baixos desses anticorpos aumentam a probabilidade de você pegar infecções.

Esta é uma doença rara que afeta principalmente os homens. É causada por um defeito genético que bloqueia o crescimento de células imunológicas normais e maduras, chamadas linfócitos B.

Como resultado, o corpo produz muito poucas (se houver) imunoglobulinas. As imunoglobulinas desempenham um papel importante na resposta imunológica, que protege contra doenças e infecções.

Pessoas com esse transtorno desenvolvem infecções repetidas vezes. As infecções comuns incluem aquelas que são causadas por bactérias, como Haemophilus influenzae, pneumococos (Streptococcus pneumoniae) e estafilococos. Os locais comuns de infecção incluem:

• Trato gastrointestinal
• Juntas
• Pulmões
• Pele
• Vias respiratórias superiores

A agamaglobulinemia é hereditária, o que significa que outras pessoas da sua família podem ter a doença.

Os sintomas incluem episódios frequentes de:

• Bronquite (infecção das vias aéreas)
• Diarreia crônica
• Conjuntivite (infecção ocular)
• Otite média (infecção do ouvido médio)
• Pneumonia (infecção pulmonar)
• Sinusite (infecção sinusal)
• Infecções de pele
• Infecções do trato respiratório superior

As infecções geralmente aparecem nos primeiros 4 anos de vida.

Outros sintomas incluem:

• Bronquiectasia (uma doença em que os pequenos sacos de ar nos pulmões ficam danificados e aumentam de tamanho)
• Asma sem causa conhecida

O distúrbio é confirmado por exames de sangue que medem os níveis de imunoglobulinas.

Os testes incluem:

• Citometria de fluxo para medir linfócitos B circulantes
• Imunoeletroforese - soro
• Imunoglobulinas quantitativas - IgG, IgA, IgM (geralmente medidas por nefelometria)

O tratamento envolve tomar medidas para reduzir o número e a gravidade das infecções. Freqüentemente, os antibióticos são necessários para tratar infecções bacterianas.

As imunoglobulinas são administradas através de uma veia ou por injeção para estimular o sistema imunológico.

Um transplante de medula óssea pode ser considerado.

Esses recursos podem fornecer mais informações sobre a agamaglobulinemia:

• Immune Deficiency Foundation - primaryimmune.org
• Organização Nacional para Doenças Raras - rarediseases.org/rare-diseases/agammaglobulinemia
• NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-agammaglobulinemia

O tratamento com imunoglobulinas melhorou muito a saúde das pessoas com esse distúrbio.

Sem tratamento, a maioria das infecções graves é mortal.

Os problemas de saúde que podem ocorrer incluem:

• Artrite
• Sinusite crônica ou doença pulmonar
• Eczema
• Síndromes de má absorção intestinal

Marque uma consulta com seu médico se:

• Você ou seu filho tiveram infecções frequentes.
• Você tem um histórico familiar de agamaglobulinemia ou outro distúrbio de imunodeficiência e está planejando ter filhos. Pergunte ao provedor sobre aconselhamento genético.

O aconselhamento genético deve ser oferecido a futuros pais com história familiar de agamaglobulinemia ou outros distúrbios de imunodeficiência.

Agamaglobulinemia de Bruton; Agamaglobulinemia ligada ao X; Imunossupressão - agamaglobulinemia; Imunodeprimido - agamaglobulinemia; Imunossuprimido - agamaglobulinemia

• Anticorpos

Cunningham-Rundles C. Doenças de imunodeficiência primária. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 26ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2020: cap 236.

Pai SY, Notarangelo LD. Distúrbios congênitos da função linfocitária. Em: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematologia: Princípios Básicos e Prática. 7ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2018: cap 51.

Sullivan KE, Buckley RH. Defeitos primários da produção de anticorpos. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2020: cap 150.