Síndrome de Lesch-Nyhan

A síndrome de Lesch-Nyhan é uma doença transmitida de família (hereditária). Afeta a forma como o corpo constrói e decompõe as purinas. As purinas são uma parte normal do tecido humano que ajudam a compor o projeto genético do corpo. Eles também são encontrados em muitos alimentos diferentes.

A síndrome de Lesch-Nyhan é transmitida como uma característica ligada ao X ou ligada ao sexo. Ocorre principalmente em meninos. Pessoas com essa síndrome não têm ou têm uma enzima grave chamada hipoxantina guanina fosforibosiltransferase (HPRT). O corpo precisa dessa substância para reciclar purinas. Sem ele, níveis anormalmente elevados de ácido úrico se acumulam no corpo.

O excesso de ácido úrico pode causar inchaço semelhante ao da gota em algumas das articulações. Em alguns casos, desenvolvem-se pedras nos rins e na bexiga.

Pessoas com Lesch-Nyhan atrasam o desenvolvimento motor seguido por movimentos anormais e reflexos aumentados. Uma característica marcante da síndrome de Lesch-Nyhan é o comportamento autodestrutivo, incluindo mastigar a ponta dos dedos e lábios. Não se sabe como a doença causa esses problemas.

Pode haver uma história familiar dessa condição.

O profissional de saúde fará um exame físico. O exame pode mostrar:

• Reflexos aumentados
• Espasticidade (tendo espasmos)

Os exames de sangue e urina podem mostrar níveis elevados de ácido úrico. Uma biópsia de pele pode mostrar níveis diminuídos da enzima HPRT1.

Não existe tratamento específico para a síndrome de Lesch-Nyhan. Os medicamentos para o tratamento da gota podem reduzir os níveis de ácido úrico. No entanto, o tratamento não melhora o resultado do sistema nervoso (por exemplo, aumento dos reflexos e espasmos).

Alguns sintomas podem ser aliviados com estes medicamentos:

• Carbidopa / levodopa
• Diazepam
• Fenobarbital
• Haloperidol

A automutilação pode ser reduzida com a remoção dos dentes ou com o uso de um protetor bucal projetado por um dentista.

Você pode ajudar uma pessoa com essa síndrome usando a redução do estresse e técnicas comportamentais positivas.

O resultado provavelmente será ruim. Pessoas com essa síndrome geralmente precisam de ajuda para caminhar e sentar. A maioria precisa de uma cadeira de rodas.

É provável uma deficiência grave e progressiva.

Ligue para o seu provedor se houver sinais dessa doença em seu filho ou se houver histórico de síndrome de Lesch-Nyhan em sua família.

O aconselhamento genético para futuros pais com história familiar de síndrome de Lesch-Nyhan é recomendado. O teste pode ser feito para ver se uma mulher é portadora desta síndrome.

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