Síndrome de Bassen-Kornzweig

A síndrome de Bassen-Kornzweig é uma doença rara transmitida de família. A pessoa não consegue absorver totalmente as gorduras da dieta pelo intestino.

A síndrome de Bassen-Kornzweig é causada por um defeito em um gene que diz ao corpo para criar lipoproteínas (moléculas de gordura combinadas com proteínas). O defeito torna difícil para o corpo digerir adequadamente a gordura e as vitaminas essenciais.

Os sintomas incluem:

• Dificuldades de equilíbrio e coordenação
• Curvatura da coluna
• Visão reduzida que piora com o tempo
• Atraso de desenvolvimento
• Fracasso de prosperar (crescer) na infância
• Fraqueza muscular
• Má coordenação muscular que geralmente se desenvolve após os 10 anos
• Abdômen protuberante
• Fala arrastada
• Anormalidades nas fezes, incluindo fezes gordurosas que parecem de cor pálida, fezes espumosas e fezes com odor desagradável

Pode haver danos na retina do olho (retinite pigmentosa).

Os testes que podem ser feitos para ajudar a diagnosticar essa condição incluem:

• Exame de sangue para apolipoproteína B
• Exames de sangue para detectar deficiências de vitaminas (vitaminas A, D, E e K solúveis em gordura)
• Malformação de "células de Burr" das hemácias (acantocitose)
• Hemograma completo (CBC)
• Estudos de colesterol
• Eletromiografia
• Exame óptico
• Velocidade de condução nervosa
• Análise de amostra de fezes

O teste genético pode estar disponível para mutações no MTP gene.

O tratamento envolve grandes doses de suplementos vitamínicos contendo vitaminas solúveis em gordura (vitamina A, vitamina D, vitamina E e vitamina K).

Suplementos de ácido linoléico também são recomendados.

Pessoas com essa condição devem conversar com um nutricionista. Mudanças na dieta são necessárias para prevenir problemas estomacais. Isso pode envolver a limitação da ingestão de alguns tipos de gordura.

Os suplementos de triglicerídeos de cadeia média são tomados sob a supervisão de um profissional de saúde. Eles devem ser usados ​​com cautela, pois podem causar danos ao fígado.

O desempenho de uma pessoa depende da quantidade de problemas cerebrais e do sistema nervoso.

As complicações podem incluir:

• Cegueira
• Deterioração mental
• Perda de função dos nervos periféricos, movimento descoordenado (ataxia)

Ligue para o seu provedor se seu bebê ou criança apresentar sintomas desta doença. O aconselhamento genético pode ajudar as famílias a compreender a condição e os riscos de herdá-la e a aprender como cuidar da pessoa.

Altas doses de vitaminas solúveis em gordura podem retardar a progressão de alguns problemas, como danos à retina e diminuição da visão.

Abetalipoproteinemia; Acantocitose; Deficiência de apolipoproteína B

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