Testes de triagem neonatal

Os testes de triagem neonatal procuram distúrbios de desenvolvimento, genéticos e metabólicos no bebê recém-nascido. Isso permite que medidas sejam tomadas antes que os sintomas se desenvolvam. Muitas dessas doenças são muito raras, mas podem ser tratadas se diagnosticadas precocemente.

Os tipos de testes de triagem neonatal que são feitos variam de estado para estado. Em abril de 2011, todos os estados relataram triagem para pelo menos 26 distúrbios em um painel uniforme expandido e padronizado. O painel de triagem mais completo verifica cerca de 40 distúrbios. No entanto, como a fenilcetonúria (PKU) foi o primeiro distúrbio para o qual foi desenvolvido um teste de rastreamento, algumas pessoas ainda chamam a triagem neonatal de "teste de PKU".

Além dos exames de sangue, a triagem para perda auditiva e cardiopatia congênita crítica (CCHD) é recomendada para todos os recém-nascidos. Muitos estados exigem essa triagem por lei também.

As triagens são feitas usando os seguintes métodos:

• Exames de sangue. Algumas gotas de sangue são retiradas do calcanhar do bebê. O sangue é enviado para um laboratório para análise.
• Teste auditivo. Um profissional de saúde colocará um minúsculo fone de ouvido ou microfone no ouvido do bebê. Outro método usa eletrodos que são colocados na cabeça do bebê enquanto ele está quieto ou dormindo.
• Tela CCHD. O provedor colocará um pequeno sensor macio na pele do bebê e o conectará a uma máquina chamada oxímetro por alguns minutos. O oxímetro medirá os níveis de oxigênio do bebê nas mãos e nos pés.

Não há preparação necessária para os testes de triagem neonatal. Os exames são feitos com mais frequência antes de sair do hospital, quando o bebê tem entre 24 horas e 7 dias de vida.

O mais provável é que o bebê chore quando o calcanhar for picado para coletar a amostra de sangue. Estudos mostraram que bebês cujas mães os seguram pele a pele ou os amamentam durante o procedimento apresentam menos sofrimento. Envolver o bebê firmemente em um cobertor ou oferecer uma chupeta embebida em água com açúcar também pode ajudar a aliviar a dor e acalmar o bebê.

O teste de audição e a tela CCHD não devem fazer com que o bebê sinta dor, chore ou responda.

Os testes de rastreamento não diagnosticam doenças. Eles mostram quais bebês precisam de mais testes para confirmar ou descartar doenças.

Se o teste de acompanhamento confirmar que a criança tem uma doença, o tratamento pode ser iniciado antes que os sintomas apareçam.

Os exames de sangue são usados ​​para detectar uma série de distúrbios. Alguns deles podem incluir:

• Distúrbios do metabolismo de aminoácidos
• Deficiência de biotinidase
• Hiperplasia adrenal congênita
• Hipotireoidismo congênito
• Fibrose cística
• Distúrbios do metabolismo de ácidos graxos
• Galactosemia
• Deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD)
• Doença de imunodeficiência humana (HIV)
• Distúrbios do metabolismo de ácidos orgânicos
• Fenilcetonúria (PKU)
• Doença falciforme e outros distúrbios e características da hemoglobina
• Toxoplasmose

Os valores normais para cada teste de triagem podem variar dependendo de como o teste é realizado.

Observação: As faixas de valores normais podem variar ligeiramente entre diferentes laboratórios. Converse com seu provedor sobre o significado de seus resultados de teste específicos.

Um resultado anormal significa que a criança deve fazer testes adicionais para confirmar ou descartar a condição.

Os riscos para a amostra de sangue por picada de calcanhar do recém-nascido incluem:

• Dor
• Possível hematoma no local onde o sangue foi obtido

O teste do recém-nascido é fundamental para que o bebê receba tratamento. O tratamento pode salvar vidas. No entanto, nem todos os distúrbios que podem ser detectados podem ser tratados.

Embora os hospitais não realizem todos os testes de triagem, os pais podem fazer outros testes em grandes centros médicos. Os laboratórios privados também oferecem exames de recém-nascidos. Os pais podem obter informações sobre os testes extras de triagem neonatal com seu provedor ou com o hospital onde o bebê nasceu. Grupos como o March of Dimes - www.marchofdimes.org também oferecem recursos de teste de triagem.

Testes de triagem infantil; Testes de triagem neonatal; O teste de PKU

Site dos Centros de Controle e Prevenção de Doenças. Portal de triagem neonatal. www.cdc.gov/newbornscreening. Atualizado em 7 de fevereiro de 2019. Acessado em 26 de junho de 2019.

Sahai I, Levy HL. Triagem neonatal. In: Gleason CA, Juul SE, eds. Doenças de Avery do recém-nascido. 10ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2018: cap 27.