Teste Genético BRCA

Contente

• O que é um teste genético BRCA?
• Para que isso é usado?
• Por que preciso de um teste genético BRCA?
• O que acontece durante um teste genético BRCA?
• Precisarei fazer alguma coisa para me preparar para o teste?
• Existem riscos para o teste?
• o que os resultados significam?
• Preciso saber mais alguma coisa sobre um teste genético BRCA?
• Referências

O que é um teste genético BRCA?

Um teste genético BRCA procura mudanças, conhecidas como mutações, em genes chamados BRCA1 e BRCA2. Os genes são partes do DNA transmitidas de sua mãe e de seu pai. Eles carregam informações que determinam suas características únicas, como altura e cor dos olhos. Os genes também são responsáveis ​​por certas condições de saúde. BRCA1 e BRCA2 são genes que protegem as células, produzindo proteínas que ajudam a prevenir a formação de tumores.

Uma mutação em um gene BRCA1 ou BRCA2 pode causar danos às células que podem levar ao câncer. Mulheres com um gene BRCA mutado têm maior risco de desenvolver câncer de mama ou de ovário. Homens com uma mutação do gene BRCA correm um risco maior de contrair câncer de mama ou de próstata. Nem todo mundo que herda uma mutação BRCA1 ou BRCA2 terá câncer. Outros fatores, incluindo seu estilo de vida e ambiente, podem afetar o risco de câncer.

Se você descobrir que tem uma mutação BRCA, pode tomar medidas para proteger sua saúde.

Outros nomes: teste do gene BRCA, gene BRCA 1, gene BRCA 2, gene 1 de suscetibilidade ao câncer de mama, gene 2 de suscetibilidade ao câncer de mama

Para que isso é usado?

Este teste é usado para descobrir se você tem mutação do gene BRCA1 ou BRCA2. Uma mutação do gene BRCA pode aumentar o risco de contrair câncer.

Por que preciso de um teste genético BRCA?

O teste BRCA não é recomendado para a maioria das pessoas. As mutações do gene BRCA são raras, afetando apenas cerca de 0,2 por cento da população dos EUA. Mas você pode querer este teste se achar que tem um risco maior de ter a mutação. É mais provável que você tenha uma mutação BRCA se:

• Têm ou tiveram câncer de mama diagnosticado antes dos 50 anos
• Tiver ou ter câncer de mama em ambas as mamas
• Tiver ou ter câncer de mama e de ovário
• Ter um ou mais membros da família com câncer de mama
• Tenho um parente do sexo masculino com câncer de mama
• Ter um parente já diagnosticado com uma mutação BRCA
• Têm ascendência judaica Ashkenazi (Europa Oriental). As mutações BRCA são muito mais comuns neste grupo em comparação com a população em geral. As mutações BRCA também são mais comuns em pessoas de outras partes da Europa, incluindo Islândia, Noruega e Dinamarca.

O que acontece durante um teste genético BRCA?

Um profissional de saúde colherá uma amostra de sangue de uma veia de seu braço, usando uma pequena agulha. Depois que a agulha for inserida, uma pequena quantidade de sangue será coletada em um tubo de ensaio ou frasco. Você pode sentir uma pequena picada quando a agulha entrar ou sair. Isso geralmente leva menos de cinco minutos.

Precisarei fazer alguma coisa para me preparar para o teste?

Você não precisa de nenhuma preparação especial para o teste BRCA. Mas você pode querer primeiro consultar um conselheiro genético para ver se o teste é adequado para você. Seu conselheiro pode conversar com você sobre os riscos e benefícios dos testes genéticos e o que diferentes resultados podem significar.

Você também deve pensar em obter aconselhamento genético após o teste. Seu conselheiro pode discutir como seus resultados podem impactar você e sua família, tanto do ponto de vista médico quanto emocional.

Existem riscos para o teste?

O risco de fazer um exame de sangue é muito pequeno. Você pode sentir uma leve dor ou hematoma no local onde a agulha foi colocada, mas a maioria dos sintomas desaparece rapidamente.

o que os resultados significam?

A maioria dos resultados são descritos como negativos, incertos ou positivos e normalmente significam o seguinte:

• Um resultado negativo significa que nenhuma mutação do gene BRCA foi encontrada, mas não significa que você nunca terá câncer.
• Um resultado incerto significa que algum tipo de mutação do gene BRCA foi encontrado, mas pode ou não estar relacionado a um risco aumentado de câncer. Você pode precisar de mais testes e / ou monitoramento se seus resultados forem incertos.
• Um resultado positivo significa que uma mutação em BRCA1 ou BRCA2 foi encontrada. Essas mutações aumentam o risco de desenvolver câncer. Mas nem todo mundo com a mutação tem câncer.

Pode levar várias semanas para obter seus resultados. Se você tiver dúvidas sobre os resultados, converse com seu médico e / ou conselheiro genético.

Saiba mais sobre testes de laboratório, intervalos de referência e compreensão dos resultados.

Preciso saber mais alguma coisa sobre um teste genético BRCA?

Se seus resultados mostrarem que você tem uma mutação no gene BRCA, você pode tomar medidas que podem diminuir o risco de câncer de mama. Esses incluem:

• Testes de rastreamento de câncer mais frequentes, como mamografias e ultrassonografias. O câncer é mais fácil de tratar quando é encontrado nos estágios iniciais.
• Tomar pílulas anticoncepcionais por tempo limitado. O uso de pílulas anticoncepcionais por no máximo cinco anos demonstrou reduzir o risco de câncer de ovário em algumas mulheres com mutações no gene BRCA. Não é recomendado tomar os comprimidos por mais de cinco anos para reduzir o câncer. Se você estava tomando pílulas anticoncepcionais antes de fazer o teste BRCA, diga ao seu médico quantos anos você tinha quando começou a tomar as pílulas e por quanto tempo. Ele irá recomendar se você deve ou não continuar a tomá-los.
• Tomar medicamentos para combater o câncer. Certos medicamentos, como um denominado tamoxifeno, demonstraram reduzir o risco em mulheres com maior risco de câncer de mama.
• Fazer uma cirurgia, conhecida como mastectomia preventiva, para remover o tecido mamário saudável. Foi demonstrado que a mastectomia preventiva reduz o risco de câncer de mama em até 90 por cento em mulheres com mutação do gene BRCA. Mas esta é uma operação importante, recomendada apenas para mulheres com alto risco de desenvolver câncer.

Você deve conversar com seu médico para ver quais etapas são melhores para você.

Referências

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